DCLRE1B
DNAクロスリンク修復1Bタンパク質は、ヒトではDCLRE1B 遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DCLRE1B 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 3BUA、5AHO 識別子
エイリアス
DCLRE1B、APOLLO、SNM1B、SNMIB、DNAクロスリンク修復1B
外部ID
OMIM：609683 MGI：2156057 HomoloGene：32553 GeneCards：DCLRE1B
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1p13.2 始める
113，905，213 bp
終わり
113，914，086 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 3番染色体（マウス）
バンド
3 | 3 F2.2
始める
103，800，605 bp
終わり
103，809，444 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現新皮質 骨髄
肝臓 膣 大脳皮質
海綿骨
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
5′-3 ‘エキソヌクレアーゼ活性
5′-3 ‘エキソデオキシリボヌクレアーゼ活性
損傷したDNA結合
GO：0001948タンパク質結合
ヌクレアーゼ活性
エキソヌクレアーゼ活性
加水分解酵素活性
タンパク質ホモ二量体化活性
GO：0032403タンパク質含有複合体結合
細胞成分 細胞質 中心体 染色体
微小管形成中心
染色体、テロメア領域
細胞骨格 核 核質
核体
生物学的プロセス
細胞周期チェックポイントシグナル伝達
テロメアでの非相同末端結合からの保護
テロメア3 ‘オーバーハング形成
DNA損傷刺激に対する細胞応答
非相同末端結合による二本鎖切断修復
テロメアの維持
テロメアループ形成
DNA修復
核酸ホスホジエステル結合の加水分解
テロメア延長によるテロメア維持
テロメアキャッピング
鎖間架橋修復
有糸分裂細胞周期チェックポイントシグナル伝達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez64858 140917 Ensembl ENSG00000118655 ENSMUSG00000027845 UniProt Q9H816 Q8C7W7
RefSeq（mRNA）
NM_022836 NM_001319946 NM_001319947 NM_001363690 NM_001363691 NM_001025312 NM_133865 RefSeq（タンパク質）
NP_001306875 NP_001306876 NP_073747 NP_001350619 NP_001350620 NP_001020483 NP_598626 場所（UCSC）
Chr 1：113.91 – 113.91 Mb
Chr 3：103.8 – 103.81 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
DNA鎖間架橋は鎖の分離を防ぎ、それによってDNAの転写、複製、および分離を物理的にブロックします。DCLRE1Bは、鎖間架橋の修復に関与するいくつかの進化的に保存された遺伝子の1つです（Dronkert et al。、2000）。
関数
DCLRE1B / SNM1B / Apolloタンパク質は、5 ‘から3’の方向性で二本鎖および一本鎖DNAを消化する修復エキソヌクレアーゼです。
SNM1B / Apolloノックアウトマウスモデルを使用して、 SNM1B / Apolloタンパク質が、ゲノム不安定性とその結果としての多臓器発達障害を引き起こす可能性のある非相同末端結合からテロメアを保護するために必要であるという証拠が得られました。
Hoyeraal-Hreidarsson症候群のヒト患者では、SNM1B / Apollo遺伝子のドミナントネガティブ変異が発見されました。この突然変異はテロメアの適切な複製を妨げ、主要なテロメア機能障害と細胞老化を引き起こしました。SNM1B / Apolloタンパク質は、 DNA鎖間架橋の修復におけるその機能とは無関係に、テロメアの維持において重要な要素であるように思われます。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000118655 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000027845 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene：DCLRE1B DNAクロスリンク修復1B（PSO2ホモログ、S。cerevisiae）”。
^ SengerováB、Allerston CK、Abu M、Lee SY、Hartley J、Kiakos K、Schofield CJ、Hartley JA、Gileadi O、McHugh PJ（2012）。「ヒトSNM1AおよびSNM1B / ApolloDNA修復エキソヌクレアーゼの特性評価」。J.Biol。化学。287（31）：26254–67。土井：10.1074 /jbc.M112.367243。PMC3406710。_ PMID22692201。_ ^ Akhter S、Lam YC、Chang S、Legerski RJ（2010）。「テロメアタンパク質SNM1B / Apolloは、正常な細胞増殖と胚発生に必要です」。老化細胞。9（6）：1047–56。土井：10.1111 /j.1474-9726.2010.00631.x。PMC3719988。_ PMID20854421。_ ^ Touzot F、Callebaut I、Soulier J、Gaillard L、Azerrad C、Durandy A、Fischer A、de Villartay JP、Revy P（2010）。「Hoyeraal-Hreidarsson症候群の患者で同定されたスプライスバリアントによって強調されたテロメアでのアポロ（SNM1B）の機能」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。107（22）：10097–102。Bibcode：2010PNAS..10710097T。土井：10.1073 /pnas.0914918107。PMC2890423。_ PMID20479256。_
参考文献
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。（2003）。「15，000を超える完全長のヒトおよびマウスのcDNA配列の生成と初期分析」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99（26）：16899–903。土井：10.1073 /pnas.242603899。PMC139241 。_ PMID12477932 。_
太田毅、鈴木悠、西川毅他 （2004）。「21，243個の完全長ヒトcDNAの完全な配列決定と特性評価」。ナット Genet。36（1）：40–5。土井：10.1038 / ng1285。PMID14702039 。_
デムスI、ディグウィードM、コンキャノンP（2004）。「ヒトSNM1Bは、DNA鎖間架橋誘導剤と電離放射線の両方に対する正常な細胞応答に必要です」。オンコジーン。23（53）：8611–8。土井：10.1038 /sj.onc.1207895。PMID15467758 。_
Gerhard DS、Wagner L、FeingoldEAなど。（2004）。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」。GenomeRes。14（10B）：2121–7。土井：10.1101 /gr.2596504。PMC528928 。_ PMID15489334 。_
石愛M、木村M、浪越K他 （2004）。「DNAクロスリンク修復タンパク質SNM1Aは核焦点形成においてPIAS1と相互作用します」。モル。細胞。Biol。24（24）：10733–41。土井：10.1128 /MCB.24.24.10733-10741.2004。PMC533992 。_ PMID15572677 。_
Freibaum BD、Counter CM（2006）。「hSnm1Bは新しいテロメア関連タンパク質です」。J.Biol。化学。281（22）：15033–6。土井：10.1074 /jbc.C600038200。PMID16606622 。_
グレゴリーSG、バーロウKF、マクレイKE、他。（2006）。「ヒト1番染色体のDNA配列と生物学的注釈」。自然。441（7091）：315–21。Bibcode：2006Natur.441..315G。土井：10.1038 / nature04727。PMID16710414 。_
Lenain C、Bauwens S、Amiard S、他 （2006）。「アポロ5 ‘エキソヌクレアーゼはTRF2と一緒に機能して、テロメアをDNA修復から保護します」。Curr。Biol。16（13）：1303–10。土井：10.1016 /j.cub.2006.05.021。PMID16730175 。_
van Overbeek M、de Lange T（2006）。「アルテミス関連ヌクレアーゼであるアポロは、TRF2と相互作用し、S期のヒトテロメアを保護します」。Curr。Biol。16（13）：1295–302。土井：10.1016 /j.cub.2006.05.022。PMID16730176 。_ S2CID121737 。_
人間の1番染色体上の遺伝子に関するこ
“