DCTN5
ダイナクチン5（p25）は、ヒトではDCTN5遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DCTN5 識別子
エイリアス
DCTN5、ダイナクチンサブユニット5
外部ID
OMIM：612962 MGI：1891689 HomoloGene：10998 GeneCards：DCTN5
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 16番染色体（ヒト）
バンド 16p12.2 始める
23，641，466 bp
終わり
23，677，472 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 7番染色体（マウス）
バンド
7 | 7 F2
始める
122，133，041 bp
終わり
122，149，044 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ランゲルハンス島 胸腺 食道 脳梁 直腸 骨髄 膀胱
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
GO：0001948タンパク質結合
細胞成分
細胞質
サイトゾル
中心体
核膜
染色体、セントロメア領域
細胞骨格
動原体
核質
染色体
生物学的プロセス
小胞体からゴルジ小胞を介した輸送
大動脈の発達
心室中隔の発達
MHCクラスIIを介した抗原プロセシングと外因性ペプチド抗原の提示
冠状血管系の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez84516 59288 Ensembl ENSG00000166847 ENSMUSG00000030868 UniProt Q9BTE1 Q9QZB9
RefSeq（mRNA）
NM_001199011 NM_001199743 NM_032486 NM_021608 RefSeq（タンパク質）
NP_001185940 NP_001186672 NP_115875 NP_067621 場所（UCSC）
16番染色体：23.64 – 23.68 Mb
Chr 7：122.13 – 122.15 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
この遺伝子は、マイナス端に向けられた輸送に関与する細胞質ダイニンモーター機構の構成要素であるダイナクチンのサブユニットをコードします。コードされたタンパク質は、尖った端のサブコンプレックスの構成要素であり、膜状の積荷に結合すると考えられています。この遺伝子の偽遺伝子は、1番染色体の長腕に位置しています。あるいは、この遺伝子について、複数のアイソフォームをコードするスプライシングされた転写変異体が観察されています。
モデル生物
Dctn5ノックアウトマウスの表現型
特性
表現型
ホモ接合体の生存率
異常な
劣性致死研究
異常な
受胎能力 普通 体重 普通 不安 普通
神経学的評価 普通 握力 普通
ホットプレート
普通
異形学
普通
間接熱量測定
普通
ブドウ糖負荷試験
普通
聴性脳幹反応
普通 DEXA 普通
X線撮影 普通 体温 普通
目の形態
異常
臨床化学
普通
血漿 免疫グロブリン
普通
血液学
普通
末梢血リンパ球
普通
小核試験
普通
心臓の重量
普通
脳の組織病理学
普通
サルモネラ感染症
通常
シトロバクター感染症
通常
からのすべてのテストと分析
DCTN5機能の研究にはモデル生物が使用されています。Dctn5 tm2a（KOMP）Wtsi と呼ばれる条件付きノックアウトマウス系統は、国際ノックアウトマウスコンソーシアムプログラムの一部として生成されました。これは、関心のある科学者に病気の動物モデルを生成して配布するハイスループット突然変異誘発プロジェクトです。
オスとメスの動物は、欠失の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングを受けました。 25のテストが突然変異マウスで実行され、3つの重大な異常が観察されました。妊娠中にホモ接合性の突然変異胚は同定されなかったため、離乳するまで生存し たものはなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスで実施され、異常な水晶体形態（白内障を含む）が雌動物で観察されました。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000166847 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000030868 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene：Dynactin 5（p25）” 。
^ 「Dctn5の目の形態データ」。ウェルカムトラストサンガーインスティテュート。
^ 「Dctn5のサルモネラ感染データ」 。ウェルカムトラストサンガーインスティテュート。
^ 「 Dctn5のシトロバクター感染データ」。ウェルカムトラストサンガーインスティテュート。
^ Gerdin AK（2010）。「サンガーマウス遺伝学プログラム：ノックアウトマウスのハイスループット特性評価」。ActaOphthalmologica。88：925–7。土井：10.1111 /j.1755-3768.2010.4142.x。S2CID85911512。_ ^ マウスリソースポータル、ウェルカムトラストサンガーインスティテュート。
^ 「国際ノックアウトマウスコンソーシアム」。
^ 「マウスゲノム情報」。
^ Skarnes、WC; ローゼン、B。; 西、AP; Koutsourakis、M。; Bushell、W。; Iyer、V。; ムジカ、AO; トーマス、M。; ハロー、J。; コックス、T。; ジャクソン、D。; セベリン、J。; Biggs、P。; フー、J。; ネフェドフ、M。; De Jong、PJ; スチュワート、AF; ブラッドリー、A。（2011）。「マウス遺伝子機能のゲノムワイド研究のための条件付きノックアウトリソース」。自然。474（7351）：337–342。土井：10.1038 / nature10163。PMC3572410。_ PMID21677750。_ ^ ドルギンE（2011）。「マウスライブラリがノックアウトに設定されました」。自然。474（7351）：262–3。土井：10.1038 / 474262a。PMID21677718。_ ^ Collins FS、Rossant J、Wurst W（2007）。「すべての理由のためのマウス」。セル。128（1）：9–13。土井：10.1016 /j.cell.2006.12.018。PMID17218247。_ S2CID18872015。_ ^ van der Weyden L、White JK、Adams DJ、Logan DW（2011）。「マウス遺伝学ツールキット：機能とメカニズムを明らかにする」。ゲノムバイオロジー。12（6）：224。doi ： 10.1186 / gb-2011-12-6-224。PMC3218837。_ PMID21722353。_
参考文献
Eckley、DM; ギル、SR; メルコニアン、KA; ビンガム、JB; グッドソン、HV; ヒューザー、JE; Schroer、TA（1999）。「ダイナクチンサブコンプレックスの分析により、Arp1ミニフィラメントの尖った末端に関連する新しいアクチン関連タンパク質が明らかになりました」。細胞生物学ジャーナル。147（2）：307–320。土井：10.1083 /jcb.147.2.307。PMC2174220 。_ PMID10525537 。_
Parisi、G。; Fornasari、M。; Echave、J。（2004）。「ダイナクチンp25およびp27はL？Hフォールドを採用すると予測されています」。FEBSレター。562（1–3）：1–4。土井：10.1016 / S0014-5793（04）00165-6。PMID15043994 。_ S2CID84381211 。_
バートン、PR; クレイトン、DG; カードン、LR; クラドック、N。; Deloukas、P。; ダンカンソン、A。; Kwiatkowski、DP; マッカーシー、MI; Ouwehand、WH; ニュージャージー州サマニ; トッド、JA; ドネリー、P。; バレット、JC; バートン、PR; Davison、D。; ドネリー、P。; イーストン、D。; エバンス、D。; Leung、HT; マルキーニ、JL; モリス、AP; スペンサー、CCA; トービン、MD; カードン、LR; クレイトン、DG; アットウッド、AP; ブールマン、JP; カント、B。; エバーソン、U。; Hussey、JM（2007）。「7つの一般的な病気の14，000のケースと3，000の共有されたコントロールのゲノムワイド関連研究」。自然。447（7145）：661–678。土井：10.1038 / nature05911。PMC2719288 。_ PMID17554300 。_
人間の16番染色体上の遺伝子に関するこ
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