DEFA1
デフェンシン、アルファ1は、ヒトアルファデフェンシン1、ヒト好中球ペプチド1（HNP-1）、または好中球デフェンシン1とも呼ばれ、 DEFA1遺伝子によってコードされるヒトタンパク質です。 ヒトアルファディフェンシン1は、抗菌ペプチドのアルファディフェンシンファミリーに属しています。 DEFA1 利用可能な構造 PDB 人間のUniProt検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
2KHT、2 PM1、3GNY、3H6C、3HJ2、3HJD、3LO1、3LO2、3LO4、3LO6、3LO9、3LOE、3LVX、4DU0、4LB1、4LB7、4LBB、4LBF _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
識別子
エイリアス
DEFA1、DEF1、DEFA2、HNP-1、HP-1、HP1、MRS、ディフェンシンアルファ1
外部ID
OMIM：125220 HomoloGene：128756 GeneCards：DEFA1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 8番染色体（ヒト）
バンド 8p23.1 始める
6，977，649 bp
終わり
6，980，092 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現髄 肺
脂肪組織 血液 右肺 心臓 結腸 脾臓
左肺の上葉
肝臓
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 1667年
該当なしEnsembl ENSG00000206047 ENSG00000284983
該当なしUniProt P59665
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_004084 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_001035965 NP_001289194 該当なし
場所（UCSC）
Chr 8：6.98 – 6.98 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
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コンテンツ
1 関数
2 生合成
3 参考文献
4 参考文献
関数
ディフェンシンは、宿主の防御に関与すると考えられている殺菌性および細胞毒性ペプチドのファミリーです。それらは好中球の顆粒に豊富にあり、腸、気道、尿路、および膣などの粘膜表面の上皮にも見られます。ディフェンシンファミリーのメンバーは、タンパク質配列が非常に類似しており、保存されたシステインモチーフによって区別されます。いくつかのアルファディフェンシン遺伝子が第8染色体上に集まっています。この遺伝子によってコードされるタンパク質、ディフェンシン、アルファ1は、好中球の殺菌性顆粒に見られ、食細胞を介した宿主防御に役割を果たす可能性がディフェンシン、アルファ2およびアルファ3とは、アミノ酸が1つだけ異なります。
生合成
HNPは、94アミノ酸のpreproHNPとして生成されます。これは、75アミノ酸のプロペプチドに同時翻訳的に切断され、N末端のプロセグメントは負の電荷を持ち、非常に正に帯電したC末端ペプチドを中和します。proHNPのプロセシングは主に後期前骨髄細胞で起こり、75アミノ酸のproHNPが56アミノ酸の中間型に切断され、それ以降はHNPと呼ばれる29〜30アミノ酸の成熟ペプチドに切断されます。 カチオン性29-30アミノ酸HNPは、負に帯電したプロテオグリカンセルグリシンと結合し、アズール顆粒に移行します。 HNP発現がピークに達する顆粒球分化の後期（すなわち、骨髄球および後骨髄球）では、proHNPは切断されず、ペプチドは全体的に中性になります。これによりセルグリシンへの結合が妨げられ、ほとんどのproHNPは骨髄血漿に分泌されますが、一部は特定の顆粒に保持されます。
参考文献
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