DEFA5
ディフェンシン、アルファ5 （ DEFA5 ）は、ヒトアルファディフェンシン5（ HD5）とも呼ばれ、ヒトではDEFA5遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DEFA5は、回腸のパネート細胞で発現します。 DEFA5 利用可能な構造 PDB 人間のUniProt検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
1ZMP、2LXZ、2MIT、3I5W、4E82、4E83、4E86、4RBW、4RBX、5CUM、5CUJ、5CUI _ _ _ _ _ _
識別子
エイリアス
DEFA5、DEF5、HD-5、デフェンシンアルファ5、アルファディフェンシン5
外部ID
OMIM：600472 HomoloGene：128604 GeneCards：DEFA5
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 8番染色体（ヒト）
バンド 8p23.1 始める
7，055，304 bp
終わり
7，056，739 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
小腸
十二指腸
空腸粘膜
臓器系 付録 結腸 盲腸
下垂体前葉
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
タンパク質ホモ二量体化活性
細胞成分
ゴルジ内腔
分泌顆粒内腔
輸送小胞
GO：0016023細胞質小胞
細胞外領域
細胞外空間
生物学的プロセス
防衛対応
細菌に対する防御反応
真菌に対する防御反応
抗菌性体液性反応
抗菌ペプチドによって媒介される抗菌性体液性免疫応答
自然免疫応答
膜透過性の正の調節
他の生物の細胞の殺害
粘膜における自然免疫応答
抗菌性の体液性反応
GO：0051636グラム陰性菌に対する防御反応
GO：0051637グラム陽性菌に対する防御反応
他の生物の膜破壊
リポ多糖に対する細胞応答
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 1670
該当なしEnsembl ENSG00000164816 ENSG00000285251
該当なしUniProt Q01523
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_021010 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_066290 該当なし
場所（UCSC）
Chr 8：7.06 – 7.06 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/
ディフェンシンは、宿主の防御に関与し、腸内細菌叢の恒常性を維持するのに役立つ殺菌性および細胞毒性ペプチド（抗菌ペプチド; AMP）のファミリーです。DEFA5は、共生生物を維持しながら細菌性病原体を選択的に殺すことによって腸内細菌叢の組成を制御する主要なAMPです。
コンテンツ
1 構造
2 遺伝子と組織の分布
3 関数
4 参考文献
5 参考文献
構造
ディフェンシンは、3つの分子内ジスルフィド架橋を介して結合した小さなカチオン性ペプチドであり、タンパク質分解から保護し、腸管腔内の機能を維持する、不変で特異的なジスルフィド架橋のパターンを形成する6つの分子内システイン残基を含みます。 ディフェンシンファミリーのメンバーは、タンパク質配列が非常に類似しており、保存されたシステインモチーフによって区別されます。
遺伝子と組織の分布
ヒトのアルファディフェンシン遺伝子のいくつかは、 8番染色体上に集まっているようです。この遺伝子によってコードされるタンパク質であるα-ディフェンシン-5は、回腸のパネート細胞の分泌顆粒で高度に発現しています。
関数
抗菌活性に加えて、いくつかの細菌毒素の不活化と中和、特にクロストリジウム・ディフィシル毒素に対する阻害効力が報告されました。 α-ディフェンシン-5は、C。ディフィシル毒素A（TcdA）、B（TcdB）、CDTの3つすべてを濃度依存的に阻害することができ、阻害メカニズムはそれぞれ異なります。TcdAとTcdBは、DEFA5との共沈によって抑制され、CDTはCDTb細孔の不活性化によって抑制されます。毒素の中和に加えて、DEFA5は細菌の壁に損傷を与えることによりC.ディフィシル細胞を直接殺すことができます。
参考文献
^ ENSG00000285251 GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000164816、ENSG00000285251 – Ensembl、2017年5月
^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene：DEFA5デフェンシン、アルファ5、パネート細胞特異的”。
^ ジョーンズDE、ベビンズCL（1993年1月）。「ヒトパネート細胞におけるディフェンシン-6mRNA：ヒト腸の宿主防御における抗菌ペプチドへの影響」。FEBSレター。315（2）：187–92。土井：10.1016 / 0014-5793（93）81160-2。PMID8417977。_ S2CID45099115。_
^ Zhao C、Wang I、Lehrer RI（1996年11月）。「ヒト分泌腺および上皮細胞におけるベータディフェンシンhBD-1の広範な発現」。FEBSレター。396（2–3）：319–22。土井：10.1016 / 0014-5793（96）01123-4。PMID8915011。_ S2CID22367037。_
^ Bevins CL、Salzman NH。「パネート細胞、抗菌ペプチドおよび腸の恒常性の維持」。ネイチャーレビュー。微生物学。9（5）：356–68。土井：10.1038 / nrmicro2546。PMID21423246。_
^ Ganz T、Lehrer RI（1994年8月）。「ディフェンシン」。免疫学における現在の意見。6（4）：584–9。土井：10.1016 / 0953-7915（94）90145-7。PMID7946046。_
^ Selsted ME、Harwig SS（1989年3月）。「ヒトディフェンシンHNP-2のジスルフィド配列の決定。共有結合で環化されたペプチド」。Journal of BiologicalChemistry。264（7）：4003–7。PMID2917986。_
^ Kim C、Slavinskaya Z、Merrill AR、Kaufmann SH。「ヒトα-ディフェンシンは、モノ-ADP-リボシルトランスフェラーゼファミリーの毒素を中和します」。生化学ジャーナル。399（2）：225–9。土井：10.1042 / BJ20060425。PMC1609915。_ PMID16817779。_
^ Giesemann T、Guttenberg G、Aktories K。「ヒトα-ディフェンシンはクロストリジウム・ディフィシル毒素Bを阻害します」。消化器病学。134（7）：2049–58。土井：10.1053 /j.gastro.2008.03.008。PMID18435932。_
^ Korbmacher M、Fischer S、Landenberger M、Papatheodorou P、Aktories K、Barth H（2020）。「ヒトα-ディフェンシン-5はクロストリジウム・ディフィシル毒素TcdA、TcdB、およびCDTを効率的に中和します」。薬理学のフロンティア。11：1204。doi：10.3389 /fphar.2020.01204。PMC7435013。_ PMID32903430。_
^ Furci L、Baldan R、Bianchini V、Trovato A、Ossi C、Cichero P、Cirillo DM。モリソンRP（編）。「高毒性のクロストリジウム・ディフィシル菌株との戦いにおけるヒトα-ディフェンシン5の新しい役割」。感染と免疫。83（3）：986–95。土井：10.1128 /IAI.02955-14。PMC4333456。_ PMID25547793。_
参考文献
Mallow EB、Harris A、Salzman N、Russell JP、DeBerardinis RJ、Ruchelli E、Bevins CL（1996年2月）。「ヒト腸溶性ディフェンシン。遺伝子構造と発生的発現」。Journal of BiologicalChemistry。271（8）：4038–45。土井：10.1074 /jbc.271.8.4038。PMID8626737 。_
Bevins CL、Jones DE、Dutra A、Schaffzin J、Muenke M（1996年1月）。「ヒト腸内ディフェンシン遺伝子：染色体マップの位置と可能な進化的関係のモデル」。ゲノミクス。31（1）：95–106。土井：10.1006 /geno.1996.0014。PMID8808285 。_
Porter EM、Liu L、Oren A、Anton PA、Ganz T（1997年6月）。「パネート細胞顆粒におけるヒト腸ディフェンシン5の局在」。感染と免疫。65（6）：2389–95。土井：10.1128 /IAI.65.6.2389-2395.1997。PMC175331 。_ PMID9169779 。_
Quayle AJ、Porter EM、Nussbaum AA、Wang YM、Brabec C、Yip KP、Mok SC（1998年5月）。「ヒト女性生殖管におけるヒトディフェンシン-5の遺伝子発現、免疫局在化、および分泌」。病理学のアメリカジャーナル。152（5）：1247–58。PMC1858596 。_ PMID9588893 。_
Ghosh D、Porter E、Shen B、Lee SK、Wilk D、Drazba J、etal。。「パネート細胞トリプシンは、ヒトディフェンシン-5のプロセシング酵素です」。ネイチャーイミュノロジー。3（6）：583–90。土井：10.1038 / ni797。PMID12021776 。_ S2CID22022089 。_
Salzman NH、Ghosh D、Huttner KM、Paterson Y、Bevins CL。「ヒト腸ディフェンシンを発現するトランスジェニックマウスにおける腸内サルモネラ症に対する保護」。自然。422（6931）：522–6。土井：10.1038 / nature01520。PMID12660734 。_ S2CID1096692 。_
Szyk A、Wu Z、Tucker K、Yang D、Lu W、Lubkowski J。「ヒトα-ディフェンシンHNP4、HD5、およびHD6の結晶構造」。タンパク質科学。15（12）：2749–60。土井：10.1110 /ps.062336606。PMC2242434 。_ PMID17088326 。_
Wu Z、Ericksen B、Tucker K、Lubkowski J、Lu W。「ヒトα-ディフェンシン4-6の合成と特性評価」。ペプチド研究ジャーナル。64（3）：118–25。土井：10.1111 /j.1399-3011.2004.00179.x。PMID15317502 。_
de Leeuw E、Burks SR、Li X、Kao JP、Lu W。「ヒトディフェンシン5の構造依存性機能特性」。FEBSレター。581（3）：515–20。土井：10.1016 /j.febslet.2006.12.036。PMC1832120 。_ PMID17250830 。_
ヒト8番染色体上の遺伝子に関するこ”