DEFB126
ベータディフェンシン126は、ヒトではDEFB126遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DEFB126 識別子
エイリアス
DEFB126、C20orf8、DEFB-26、DEFB26、bA530N10.1、hBD-26、HBD26、ディフェンシンベータ126
外部ID
HomoloGene：49954 GeneCards：DEFB126
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 20番染色体（ヒト）
バンド 20p13 始める
142，590 bp
終わり
145，751 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
精巣上体コーパス
精巣上体頭
睾丸
多細胞生物
精嚢
結腸 肺 心臓
子宮
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 81623
該当なしEnsembl ENSG00000125788
該当なしUniProt Q9BYW3
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_030931 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_112193 該当なし
場所（UCSC）
Chr 20：0.14 – 0.15 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
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関数
ディフェンシンは、侵入する微生物に対する免疫応答に重要なシステインリッチカチオン性ポリペプチドです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は分泌され、ベータディフェンシンタンパク質ファミリーのメンバーです。ベータディフェンシン遺伝子はゲノム全体のいくつかのクラスターに見られ、この遺伝子は20p13のクラスターにマッピングされています。コードされたタンパク質は、カニクイザルの精巣上体特異的分泌タンパク質（ESP13.2）と非常によく似ています。
DEFB126遺伝子の一般的な変異は、異常なmRNAを生成し、出産する可能性をいくらか損なう可能性があることが示唆されています。
参考文献
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参考文献
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ヒト20番染色体上の遺伝子に関するこ
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