DEGS2
Delta（4）-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2は、ヒトではDEGS2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 DEGS2 識別子
エイリアス
DEGS2、C14orf66、DES2、FADS8、デルタ（4）-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2、デルタ4-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2
外部ID
OMIM：610862 MGI：1917309 HomoloGene：23617 GeneCards：DEGS2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 14番染色体（ヒト）
バンド 14q32.2 始める
100，143，957 bp
終わり
100，159，645 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 12番染色体（マウス）
バンド
12 | 12 F1
始める
108，678，711 bp
終わり
108，702，315 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
小脳
小腸
皮膚のゾーン
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
オキシドレダクターゼ活性
スフィンゴシンヒドロキシラーゼ活性
スフィンゴ脂質デルタ-4デサチュラーゼ活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
小胞体膜
小胞体 膜 生物学的プロセス
スフィンゴ脂質生合成プロセス
スフィンガニン代謝プロセス
脂質代謝
セラミド生合成プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez123099 70059 Ensembl ENSG00000168350 ENSMUSG00000021263 UniProt Q6QHC5 Q8R2F2
RefSeq（mRNA）NM_206918 NM_001171002 NM_027299
RefSeq（タンパク質）NP_996801 NP_001164473 NP_081575
場所（UCSC）
Chr 14：100.14 – 100.16 Mb
Chr 12：108.68 – 108.7 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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関数
この遺伝子は、ヒトの皮膚や他の植物スフィンゴ脂質を含む組織でのスフィンゴ脂質の生合成に関与する二機能性酵素をコードしています。この酵素は、スフィンゴ脂質デルタ（4）-デサチュラーゼとして、またスフィンゴ脂質C4-ヒドロキシラーゼとしても機能します。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000168350 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000021263 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez遺伝子：Delta（4）-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2」。
参考文献
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Aouizerat BE、Vittinghoff E、Musone SL、Pawlikowska L、Kwok PY、Olgin JE、Tseng ZH（2011）。「冠状動脈疾患患者の突然の心停止に関連する遺伝子遺伝子座の発見と複製のためのGWAS」。BMC心血管障害。11：29。doi：10.1186 / 1471-2261-11-29。PMC3141757 。_ PMID21658281 。_
水谷悠、木原晃、五十嵐悠。「ヒトスフィンゴ脂質C4-ヒドロキシラーゼ、hDES2の同定、およびケラチノサイト分化中のそのアップレギュレーション」。FEBSレター。563（1–3）：93–97。土井：10.1016 / S0014-5793（04）00274-1。PMID15063729 。_
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
ヒト14番染色体上の遺伝子に関するこ
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