ダリエ病 – 日本の辞書

Darier’s_disease

ダリエ病（DAR）は遺伝性の皮膚疾患であり、複数の脂っこい、痂皮のある、厚い茶色の隆起がパッチに融合します。
ダリエ病
他の名前
ダリエ病、ダリエ-ホワイト病、濾胞性角化症、および濾胞性角化症：523 ：567
線形ダリエ病
専門
遺伝医学
これは、フランスの皮膚科医Ferdinand-JeanDarierによって発見された常染色体優性疾患です。Darier’sは、肌にやや脂っこく、強い臭いがする、黒っぽい無愛想なパッチが特徴です。これらのパッチは、角化性丘疹、濾胞性角化症、または濾胞性角化異常症としても知られ、ほとんどの場合、頭皮、額、上腕、胸、背中、膝、肘、および耳の後ろに現れます。
軽度の病気が最も一般的であり、高湿度、高ストレス、きつい衣服などの特定の条件下で発疹が出る皮膚の発疹のみで構成されます。低身長は、垂直の縞模様を含む形の悪い指の爪と組み合わせると、軽度のDARでも診断に役立ちます。症状は通常、15歳から30歳までの小児期後期または成人期初期に現れ、生涯を通じて変化します。

コンテンツ
1 徴候と症状
2 遺伝学3 診断 4 処理 5 疫学 6 歴史
7 も参照してください
8 参考文献

徴候と症状
病気の臨床症状：
脂漏性領域
これは、余分な油や皮脂が放出される領域として定義されます。
胸の中央と背中、または皮膚のひだの全体的に脂っこいまたはうろこ状の皮膚。
壊れやすい、または形成が不十分な指の爪
爪の端にV字型の傷をもたらす爪の病気。
体の多くの部分を覆う発疹
発疹はしばしば強い不快な臭いに関連しています
発疹は、熱、湿気、および日光への暴露によって悪化する可能性が
粘膜症状
小さな丘疹の白い石畳のパターン
歯茎の異常増殖
通常、口、食道、直腸、外陰部、膣に影響を与えます
口腔症状は定期的な歯科検診で診断できます
その他の症状と罹患集団におけるそれらの全体的な有病率：
患者の80-90％で
疣贅性アクロケラトーシス
アクロケラトーシスは、通常は手と足の皮膚に並ぶ、いぼのような平らな隆起がいくつかあることを特徴としています。
メラニン過剰の斑点
過剰な色素を含む皮膚のパッチは、皮膚に暗いパッチとして現れることがよく
かゆみ
かゆみ
爪下角質増殖性断片
手または足の爪の下で、しばしば変色する肥厚した皮膚。
パルマーピット
通常は赤色で、手のひらや足の裏のくぼみやくぼみです。
患者の30-79％で
異常な髪の形態 Acne Conglobata 通常、嚢胞性にきびとして説明されます

遺伝学
単一の遺伝子ATP2A2の変異は、ダリエ病の発症に関与しています。ATP2A2はSERCA2タンパク質をコードします。これは、ほぼすべての細胞の小胞体（ER）と筋細胞の筋小胞体（SR）の膜に局在するカルシウムポンプです。ERは、分泌の標的となるタンパク質のタンパク質処理と輸送が始まる場所です。SRは、カルシウムを隔離する筋細胞に見られる特殊な形態のERであり、細胞質ゾルへの調節された流出が筋線維の収縮を刺激します。カルシウムは、多くの細胞シグナル伝達経路のセカンドメッセンジャーとして機能します。 SERCA 2は、細胞質からほぼすべてのCa2 +イオンを除去し、それらをER / SRコンパートメントに保存することにより、細胞内のCa2 +シグナル伝達に必要です。

ダリエ病は常染色体優性遺伝形式を持っていダリエ病に関連して、ATP2A2の多数の変異対立遺伝子が同定されています。19家族と6つの散発的な症例の1つの研究は、DAR症状に関連する24の特定の新しい突然変異を発見しました。この研究は、ATP2A2変異の重症度と状態の重症度との間の緩い不完全な相関関係を報告しました。同じ突然変異を持っている同じ家族のメンバー間の病気の重症度の有意な変動もこの研究によって報告され、遺伝的修飾因子が特定の突然変異の表現型浸透度に寄与することを示唆している。
突然変異は常染色体優性パターンで遺伝します。これは、形質を表現するために1つの対立遺伝子のみを変異させる必要があることを意味します。これはまた、DARを持つ片方の親から生まれた人は、突然変異対立遺伝子を受け継いで病気になる可能性が50％あることを意味します。機能喪失型突然変異は通常、劣性遺伝を示しますが、タンパク質の機能獲得または機能亢進機能は優性突然変異の特徴です。SERCA2の1つの変異対立遺伝子のみが臨床症状を引き起こすのに十分であるという観察は、細胞内のCa2 +ホメオスタシスを維持するために適切な「遺伝子投与量」が必要であることを示唆しています。これは、適切な細胞機能のためにATP2A2の2つの野生型コピーが必要であることを意味し、機能喪失対立遺伝子から生じる優性表現型の論理的基礎を提供します。ほとんどのATP2A2変異はハプロ不全変異です。つまり、機能遺伝子の機能コピーが1つしかない場合、タンパク質発現レベルが低下し、細胞が適切に機能するためにコード化されたタンパク質を十分に作るための野生型機能には不十分です。ただし、同じ突然変異を持っている家族内でさえ、突然変異がどのように表現されるかについて、病気の重症度には大きなばらつきが現在の研究では、SERCA2の発現/活性の低下が表皮に限定された臨床症状を引き起こす理由は現在不明です。一部の研究者が示した仮説の1つは、他の細胞タイプが追加の「バックアップ」Ca2 +ポンプを発現し、SERCA2タンパク質の機能低下または発現を補うことができるのに対し、皮膚細胞はカルシウム隔離のためにSERCA2遺伝子のみに依存しているというものです。それらは発現の減少によって影響を受けます。
上記のように、DARのいくつかの症例は、表皮幹細胞におけるATP2A2への体細胞変異に起因します。これらの症例は、「線形」ダリエ病の例と呼ばれます。そのような個体は表現型のモザイク現象を示し、ダリエの表現型は変異した前駆細胞から生じる表皮組織のサブセットにのみ影響を及ぼします。体細胞変異は、そのような個体の子孫には受け継がれません。

診断
ダリエ病の診断は、多くの場合、皮膚の外観、家族歴、またはATP2A2遺伝子の変異の遺伝子検査によって行われます。しかし、ほとんどの場合、症状が軽度であるため、この障害の影響を受けた多くの人は診断されません。臨床的に見られる軽度の症例は、熱、湿気、ストレス、および日光によって悪化する可能性のある軽度の発疹（臭いなし）です。この病気の症状は、細胞接着の破壊につながるデスモソーム-ケラチンフィラメント複合体の異常によって引き起こされると考えられています。

ダリエ病に伴う発疹

ダリエ病の一般的な兆候である、V字型の破片を伴う奇形の弱い爪
ダリエ病は、男性と女性に等しく見られる伝染性の障害です。症状は通常、15歳から30歳の間に発生します。ダリエ病と診断された100人の英国人を対象としたある研究では、影響を受けた人が神経精神状態の頻度が高いことが報告されています。うつ病（30％）、双極性障害（4％）、自殺念慮（31％）、自殺未遂（13％）などの気分障害（50％）の生涯率は高く、共通の遺伝的関連の可能性を示唆しています。いくつかの事例研究は、影響を受けた集団が学習障害の頻度が高いことを示していることを示唆していますが、これはまだ確認され

処理
ダリエ病の治療は、提示された臨床症状の重症度によって異なります。ほとんどのマイナーなケースでは、日焼け止め、保湿ローション、通気性のない衣服の回避、および過度の発汗を使用して、障害を管理できます。ダリエ病のより重症の症例では、頻繁な再発と寛解のパターンを示す罹患した個人を治癒するために入院が必要となる場合がそれほど深刻ではない場合、兆候と症状は衛生的な介入によって完全に解消される可能性がダリエ病のほとんどの患者は、正常で健康的な生活を送っています。二次的な細菌またはウイルス感染による影響を受けた皮膚表面の脆弱性の増加により、発疹症状の迅速な解決は複雑になる可能性が表皮黄色ブドウ球菌、ヒトパピローマウイルス（HPV）および単純ヘルペスウイルス（HSV）感染が報告されています。これらの場合、局所および/または経口抗生物質/抗ウイルス薬を処方する必要があるかもしれません。
一般的な推奨事項は次のとおりです。
防腐剤の適用
収斂剤に浸す
抗生物質
過酸化ベンゾイル
局所ジクロフェナクナトリウム
Darierがより局所化されている場合、一般的な治療法は次のとおりです。
局所レチノイド：角質増殖症の軽減を助けるために使用されるレチノイドは、最上層の皮膚細胞を死に至らしめることによって機能します。この障害に使用される一般的なレチノイドは次のとおりです。
アダパレン
タザロテンゲル
トレチノイン
削皮術
皮膚の新しい成長を滑らかにし、刺激するのを助けるための皮膚の最上層の除去。
電気外科
出血を止め、異常な皮膚の成長を取り除くのに役立ちます。
局所コルチコステロイド
症状がひどい場合は、経口レチノイドが処方され、90％の効果があることが証明されています。ただし、長期間の使用に関連する多くの有害な副作用が存在する可能性が一般的な経口レチノイドは次のとおりです。
アシトレチン
イソトレチノイン
シクロスポリン
一部の患者は、局所日焼け止めと経口ビタミンCを使用してフレアを防ぐことができます。
ダリエ病の詳細と擁護活動は、FIRST SkinFoundationによって提供されています。

疫学
世界的な有病率は1：30，000から1：100，000の間と推定されています。事例研究によると、国別の推定有病率は、スロベニアで3.8：100，000、イングランド北東部で1：36，000、スコットランドで1：30，000、、デンマークで1：100，000である。

歴史
ダリエ病は、1917年にフランスの皮膚科雑誌Annales de dermatologie et desyphilographieの皮膚科医Ferdinand- JeanDarierによって最初に記述されました。Darierは、HôpitalSaint-Louisの医療部門の責任者であった当時の評判の高い皮膚科医でした。ダリエは、組織病理学、または病気の原因を特定するための顕微鏡下での病気の肉のサンプルの検査の初期の支持者でした。この技術を使用して、彼はダリエ病の起源と彼の名前を冠した他の多くの人々を発見することができました。
ハーバード大学医学部の皮膚科医であるジェームズ・クラーク・ホワイトは、ダリエ（1889）と同じ年に、この皮膚疾患に関する彼の観察結果を独自に特徴づけて発表しました。そのため、ダリエ病はダリエホワイト病とも呼ばれます。

も参照してください
線形ダリエ病
皮膚の状態のリスト
ダリエー徴候

参考文献
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外部リソース
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