DeSanctis%E2%80%93Cacchione_syndrome
DeSanctis–Cacchione症候群または色素性乾皮症は、小頭症、進行性の精神遅滞、成長の遅延および性的発達、難聴、舞踏アテトーゼ、運動失調および四肢麻痺に関連して発生する色素性乾皮症（XP）の皮膚および眼の症状を特徴とする遺伝性疾患です。
DeSanctis–Cacchione症候群
他の名前
神経学的症状を伴う色素性乾皮症
DeSanctis–Cacchione症候群は常染色体劣性遺伝します
コンテンツ
1 遺伝学2 診断 3 処理
4 も参照してください
5 参考文献
6 外部リンク
遺伝学
少なくともいくつかのケースでは、遺伝子病変はCSB遺伝子の突然変異を伴います。
ERCC6に関連付けることができます。
診断
処理
も参照してください
色素性乾皮症
皮膚の状態のリスト
参考文献
^ 予約済み、INSERMUS14–すべての権利。「Orphanet：De SanctisCacchione症候群」。www.orpha.net 。
^ ラピニ、ロナルドP。; ボローニャ、ジャンL。; ジョリッツォ、ジョセフL.（2007）。皮膚科：2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN
978-1-4160-2999-1。
^ コレラ、S。; ナルド、T。; ボッタ、E。; レーマン、AR; ステファニーニ、M。（2000）。「コケイン症候群または色素性乾皮症のdeSanctis-Cacchione変異体のいずれかに関連するCSB遺伝子の同一の突然変異」。人間の分子遺伝学。9（8）：1171–1175。土井：10.1093 / hmg /9.8.1171。PMID10767341。_
^ コレラS、ナルドT、ボッタE、レーマンAR、ステファニーニM。「コケイン症候群または色素性乾皮症のDeSanctis-cacchione変異体のいずれかに関連するCSB遺伝子の同一の突然変異」。ハム。モル。Genet。9（8）：1171–5。土井：10.1093 / hmg /9.8.1171。PMID10767341。_
外部リンク
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