DeSanto-Shinawi_syndrome
DeSanto-Shinawi ( DESSH ) 症候群は、コイルドコイル領域を持つ WW Domain-Containing Adapter (WAC 遺伝子)と呼ばれる遺伝子の遺伝的変異 (突然変異) によって引き起こされるまれな遺伝性疾患 です。この状態は、2015 年に 6 人で最初に報告されました。 DESSH 症候群の有病率は現時点では不明ですが、これまでに 25 人が医学文献に記載されています。ただし、この状態の他の多くの個人が研究され、特徴付けられています。エクソームおよび全ゲノムシーケンシングの利用が増加するにつれて、より多くの個人が特定されることが予想されます。
デサント・シナウィ症候群
専門
神経学、遺伝医学
症状
特定の発達障害、知的障害、筋緊張低下、行動異常、顔の違い、胃腸および眼の異常
通常の発症幼児期 管理
理学療法、作業療法、言語療法
この状態は、さまざまな程度の発達遅延および知的障害、筋緊張の低下 (筋緊張低下)、 行動異常、顔の違い、胃腸および眼の異常によって特徴付けられます。
コンテンツ
1 徴候と症状
2 遺伝学3 診断 4 処理
5 参考文献
6 外部リンク
徴候と症状
DESSH 症候群の患者は、乳児期に、便秘、摂食困難、胃食道逆流、筋緊張低下などの非特異的な摂食および胃腸の問題を抱えています。また、斜視や屈折異常(近視)、乱視、時には再発性の呼吸器感染症など、いくつかの眼の異常を示すことも子供は年をとると、発達の遅れや神経行動障害を示し始めます。総運動遅延は非常に一般的です。たとえば、自立歩行は通常生後 20 ～ 30 か月頃に始まります。言語習得は、DESSH 症候群のほぼすべての個人で遅れています。DESSH 症候群の患者の多くは、軽度から中等度の認知障害を持っています。行動上の問題には、ADHD、不安、攻撃的な爆発、自閉症の特徴などがこの集団には自閉症の症例がDESSH 症候群の患者の顔の特徴には、広い額、ふさふさした眉毛、くぼんだ鼻梁、球状の鼻先が含まれます。
先天異常も時折報告されており、目、腎臓、骨盤、四肢の異常が含まれます。
このグループの一部の患者は発作を経験します。
遺伝学
この状態は、WAC 変異によって引き起こされ、mRNA の崩壊またはタンパク質の切断によって機能が失われます。 DESSH症候群のほとんどの症例は遺伝せず、典型的には家族にこの疾患の病歴がありません。WAC 遺伝子の遺伝的変化は、生殖細胞 (卵子および精子) の形成中または初期の胚発生時にランダムなイベントとして発生します。推定生殖細胞モザイクによる家族性再発が 2 ～ 3 例この状態は、常染色体優性遺伝形式で継承されます。
診断
診断は通常、エクソームシーケンスや全エクソームシーケンスなどの技術によって患者に対して行われます。 多くの患者で認識可能な顔の特徴があるため、臨床医は身体検査に基づいて臨床診断を下すことができると予想されますが、通常は分子確認研究が必要です。
処理
現在、DESSH 症候群の治療法はなく、治療は症状の管理に依存しています。DESSH の子供はしばしば、理学療法、作業療法、言語療法など、いくつかの形態のサポートを必要とします。
この治療には、自閉症、神経学的問題、眼の異常、腎臓欠損のスクリーニングも含まれます。
発達小児科医、神経科医、胃腸科医、眼科医、心理学者、精神科医、遺伝学者など、複数の専門家が DESSH 症候群の子供の管理に関与できます。
参考文献
^ “OMIM エントリ – * 615049 – コイルド コイル領域を持つ WW ドメインを含むアダプター; WAC” . ^ “DeSanto-Shinawi Syndrome” . 2016-02-03 のオリジナルからのアーカイブ。
外部リンク DESSH.ORG Dr. Marwan Shinawi MD
啓発のためのFacebookページ
DESSHファミリー向けFacebookファミリーサポートページ
^ “ホーム | デサント・シナウィ症候群” . デサントシナウィ。2020-03-25取得。
^ “Dr. Marwan Shinawi MD” . 2016-02-23 のオリジナルからのアーカイブ。
^ “認識のためのFacebookページ” . フェイスブック。
^ 「DESSH ファミリー向けの Facebook ファミリー サポート ページ」 . フェイスブック。