D2HGDH

D2HGDH
D-2-ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ、ミトコンドリアは、ヒトではD2HGDH遺伝子によってコードされる酵素です。 D2HGDH 識別子
エイリアス
D2HGDH、D2HGD、D-2-ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ
外部ID
OMIM:609186 MGI:2138209 HomoloGene:5534 GeneCards:D2HGDH
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 2番染色体(ヒト)
バンド 2q37.3 開始
241,734,602 bp
終わり
241,768,816 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 1番染色体(マウス)
バンド
1 | 1 D
開始
93,824,909 bp
終わり
93,852,348 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• オキシドレダクターゼ活性• 触媒活性• フラビンアデニンジヌクレオチド結合• ドナーのCH-OHグループに作用するオキシドレダクターゼ活性• D-乳酸デヒドロゲナーゼ(チトクローム)活性• (R)-2-ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ活性• FAD結合
細胞成分
• ミトコンドリアマトリックス• ミトコンドリア• 原形質膜の細胞質側の外因性成分
生物学的プロセス
• カルシウムイオンに応答• 細胞タンパク質代謝プロセス• 応答に対する亜鉛イオン• マグネシウムイオンに対する応答• コバルトイオンに応答• マンガンイオンに応答• 酸化還元プロセス• 2-オキソグルタル酸の代謝プロセス• 乳酸酸化• 呼吸電子伝達鎖
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間
マウス Entrez 728294 98314 Ensembl ENSG00000180902 ENSMUSG00000073609 UniProt Q8N465 Q8CIM3 RefSeq(mRNA)
NM_001287249 NM_152783 NM_001352824 NM_178882 NM_001310767 RefSeq(タンパク質)
NP_001274178 NP_689996 NP_001339753 NP_001297696 NP_849213 場所(UCSC)
Chr 2:241.73 – 241.77 Mb
Chr 1:93.82 – 93.85 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
この遺伝子は、FAD結合オキシドレダクターゼ/トランスフェラーゼ4型ファミリーに属するミトコンドリア酵素であるD-2ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼをコードしています。この酵素は、肝臓と腎臓で最も活性があり、心臓と脳でも活性があり、D-2-ヒドロキシグルタル酸を2-ケトグルタル酸に変換します。この遺伝子の変異は、D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症に存在します。これは、発達遅延、てんかん、筋緊張低下、および異形性の特徴を引き起こすまれな劣性神経代謝障害です。
も参照してください L2HGDH 2-ヒドロキシグルタル酸シンターゼ
2-ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ
ヒドロキシ酸-オキソ酸トランスヒドロゲナーゼ
参考文献
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ヒト2番染色体上の遺伝子に関するこ

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