DARS(遺伝子)

DARS_(gene)
アスパルチル-tRNAシンテターゼである細胞質は、ヒトではDARS遺伝子によってコードされる酵素です。 DARS1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索:PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 4J15 識別子
エイリアス
DARS1、HBSL、aspRS、アスパルチル-tRNAシンテターゼ、アスパルチル-tRNAシンテターゼ1、DARS
外部ID
OMIM:603084 MGI:2442544 HomoloGene:1032 GeneCards:DARS1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 2番染色体(ヒト)
バンド 2q21.3 開始
135,905,881 bp
終わり
135,986,100 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 1番染色体(マウス)
バンド
1 | 1 E3
開始
128,363,707 bp
終わり
128,417,368 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• アスパラギン酸-tRNAリガーゼ活性• アミノアシル-tRNAリガーゼ活性• ヌクレオチド結合• リガーゼ活性• GO:0001948タンパク質結合• ATP結合• アミノアシラーゼ活性• 核酸結合• RNA結合
細胞成分
• 細胞外エクソソーム• 膜• 細胞質• アミノアシル-tRNAシンテターゼ多酵素複合体• サイトゾル• シナプス
生物学的プロセス
• タンパク質翻訳のためのtRNAアミノアシル化• タンパク質生合成• アスパルチル-tRNAアミノアシル化• 高分子複合体アセンブリ
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間
マウス Entrez 1615 226414 Ensembl ENSG00000115866 ENSMUSG00000026356 UniProt P14868 Q922B2 RefSeq(mRNA) NM_001349 NM_001293312 NM_145507 NM_177445
RefSeq(タンパク質) NP_001280241 NP_001340 NP_663482 NP_803228
場所(UCSC)
Chr 2:135.91 – 135.99 Mb
Chr 1:128.36 – 128.42 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
アスパルチル-tRNAシンテターゼ(DARS)は、アミノアシル-tRNAシンテターゼの多酵素複合体の一部です。Aspartyl-tRNAシンテターゼは、タンパク質生合成中に同族のtRNAにアスパラギン酸をチャージします。
内容
1 臨床的な意義
2 も参照してください
3 参考文献
4 参考文献
臨床的な意義
DARSの変異が原因として同定されている白質脳症、時間とypomyelination Bの雨ステムとねpinalコードの関与とL例えば痙縮(HBSLを)。
も参照してください
アスパラギン酸-tRNAリガーゼ
参考文献
^ a b c GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000115866 – Ensembl、2017年5月 ^ a b c GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000026356 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。 ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Jacobo-Molina A、Peterson R、Yang DC(1989年10月)。「cDNA配列、予測される一次構造、およびヒトアスパルチル-tRNAシンテターゼの進化する両親媒性ヘリックス」。J BiolChem。264(28):16608–12。PMID 2674137。   ^ a b “Entrez Gene:DARSaspartyl-tRNAシンテターゼ”。
^ Taft RJ、Vanderver A、Leventer RJ、Damiani SA、Simons C、Grimmond SM、Miller D、Schmidt J、Lockhart PJ、Pope K、Ru K、Crawford J、Rosser T、de Coo IF、Juneja M、Verma IC、 Prabhakar P、Blaser S、Raiman J、Pouwels PJ、Bevova MR、Abbink TE、van der Knaap MS、Wolf NI(2013)。「DARSの突然変異は、脳幹と脊髄の関与と脚の痙縮を伴う髄鞘形成不全を引き起こします」。American Journal of HumanGenetics。92(5):774–780。土井:10.1016 /j.ajhg.2013.04.006。PMC 3644624。PMID 23643384。   
参考文献
Norcum MT(1991)。「高分子量アミノアシルtRNAシンテターゼ複合体の構造解析。中性塩と洗浄剤の効果」。J.Biol。化学。266(23):15398–405。PMID  1651330。
Reed VS、Wastney ME、Yang DC(1995)。「アミノアシルtRNAシンテターゼから伸長因子1アルファへのアミノアシルtRNAの転移のメカニズム」。J.Biol。化学。269(52):32932–6。PMID  7806521。
丸山K、菅野S(1994)。「オリゴキャッピング:真核生物のmRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドに置き換える簡単な方法」。遺伝子。138(1–2):171–4。土井:10.1016 / 0378-1119(94)90802-8。PMID  8125298。
エスカランテC、ヤンDC(1993)。「大腸菌におけるヒトアスパルチル-tRNAシンテターゼの発現。N末端の推定両親媒性ヘリックスの機能分析」。J.Biol。化学。268(8):6014–23。PMID  8449960。
鈴木恭子、吉友中川健一、丸山健一ほか (1997)。「完全長濃縮および5 ‘末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」。遺伝子。200(1–2):149–56。土井:10.1016 / S0378-1119(97)00411-3。PMID  9373149。
Quevillon S、Robinson JC、Berthonneau E、他 (1999)。「アミノアシルtRNAシンテターゼの高分子集合体:タンパク質間相互作用の同定とコアタンパク質の特性評価」。J.Mol。Biol。285(1):183–95。土井:10.1006 /jmbi.1998.2316。PMID  9878398。
Rho SB、Kim MJ、Lee JS、他 (1999)。「マルチtRNAシンテターゼ複合体におけるタンパク質間相互作用の遺伝的分析」。手順 国立 Acad。科学 アメリカ。96(8):4488–93。土井:10.1073 /pnas.96.8.4488。PMC  16359。PMID  10200289。
Kang J、Kim T、Ko YG、他 (2000)。「熱ショックタンパク質90は、ヒトアミノアシルtRNAシンテターゼ間のタンパク質間相互作用を仲介します」。J.Biol。化学。275(41):31682–8。土井:10.1074 /jbc.M909965199。PMID  10913161。
Sang Lee J、Gyu Park S、Park H、他 (2002)。「ヒトアミノアシルtRNAシンテターゼと伸長因子1複合体のサブユニットの相互作用ネットワーク」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。291(1):158–64。土井:10.1006 /bbrc.2002.6398。PMID  11829477。
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。(2003)。「15,000を超える完全長のヒトおよびマウスのcDNA配列の生成と初期分析」。手順 国立 Acad。科学 アメリカ。99(26):16899–903。土井:10.1073 /pnas.242603899。PMC  139241。PMID  12477932。
Cheong HK、Park JY、Kim EH、他 (2004)。「ヒトアスパルチルtRNAシンテターゼのN末端伸長の構造:その生物学的機能への影響」。Int。J.Biochem。CellBiol。35(11):1548–57。土井:10.1016 / S1357-2725(03)00070-0。PMID  12824064。
Bouwmeester T、Bauch A、Ruffner H、他 (2004)。「ヒトTNF-α/NF-κBシグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」。ナット CellBiol。6(2):97–105。土井:10.1038 / ncb1086。PMID  14743216。S2CID  11683986。
Gerhard DS、Wagner L、FeingoldEAなど。(2004)。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)」。ゲノム解像度。14(10B):2121–7。土井:10.1101 /gr.2596504。PMC  528928。PMID  15489334。
Bonnefond L、Fender A、Rudinger-Thirion J、他 (2005)。「ヒトミトコンドリアアミノアシルtRNAシンテターゼのフルセットに向けて:AspRSおよびTyrRSの特性評価」。生化学。44(12):4805–16。土井:10.1021 / bi047527z。PMID  15779907。
Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。ネイチャー。437(7062):1173–8。土井:10.1038 / nature04209。PMID  16189514。S2CID  4427026。
Tu LC、Yan X、Hood L、Lin B(2007)。「N-myc下流調節遺伝子1のインタラクトームおよび前立腺癌細胞におけるアンドロゲン応答プログラムとの相互作用のプロテオミクス分析」。モル。細胞。プロテオミクス。6(4):575–88。土井:10.1074 /mcp.M600249-MCP200。PMID  17220478。
 
ヒト2番染色体上の遺伝子に関するこ

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