MBD1

MBD1
メチル-CpG結合ドメインタンパク質1は、ヒトではMBD1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 MBD1によってコードされるタンパク質は、DNAのメチル化配列に結合し、それによって転写に影響を与えます。さまざまなメチル化配列に結合し、遺伝子発現の抑制を仲介しているようです。ヒストンH3K9メチルトランスフェラーゼSETDB1との相互作用を介してクロマチン修飾に役割を果たすことが示されています。H3K9me3は抑圧的な変更です。 MBD1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索:PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
1IG4、1D9N、4D4W
識別子
エイリアス
MBD1、CXXC3、PCM1、RFT、メチル-CpG結合ドメインタンパク質1
外部ID
OMIM:156535 MGI:1333811 HomoloGene:8414 GeneCards:MBD1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 18番染色体(ヒト)
バンド 18q21.1 開始
50,266,882 bp
終わり
50,281,774 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 18番染色体(マウス)
バンド
18 E2 | 18 50.7 cM
開始
74,267,605 bp
終わり
74,282,732 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• DNA結合• 二本鎖メチル化DNA結合• 亜鉛イオン結合• 金属イオン結合• GO:0001948タンパク質結合• メチル-CpG結合• GO:0001200、GO:0001133、GO:0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII固有
細胞成分
• 核スペック• 核マトリックス• 染色体• 核• 核質
生物学的プロセス
• 転写の調節は、DNAテンプレート• RNAによる転写は、IIポリメラーゼ• 転写、DNAテンプレート• 転写の負の調節を、DNAテンプレート• RNAによる転写の調節はIIのポリメラーゼ• RNAによる転写の負の調節は、IIポリメラーゼ• DNAメチル化を依存性ヘテロクロマチンアセンブリ
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間
マウス Entrez 4152 17190 Ensembl ENSG00000141644 ENSMUSG00000024561 UniProt Q9UIS9 Q9Z2E2 RefSeq(mRNA)
NM_001204136 NM_001204137 NM_001204138 NM_001204139 NM_001204140
NM_001204141 NM_001204142 NM_001204143 NM_001204151 NM_002384 NM_015844 NM_015845 NM_015846 NM_015847 NM_001323942 NM_001323947 NM_001323949 NM_001323950 NM_001323951 NM_001323952 NM_001323953 NM_001354
NM_013594 NM_001357421 NM_001357422 NM_001357423
RefSeq(タンパク質)
NP_001191065 NP_001191066 NP_001191067 NP_001191068 NP_001191069
NP_001191070 NP_001191071 NP_001191072 NP_001191080 NP_001310871 NP_001310876 NP_001310878 NP_001310879 NP_001310880 NP_001310881 NP_001310882 NP_001310883 NP_002375 NP_056669 NP_056670 NP_056671 NP_0
NP_038622 NP_001344350 NP_001344351 NP_001344352
場所(UCSC)
18番染色体:50.27 – 50.28 Mb
18番染色体:74.27 – 74.28 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
内容
1 関数
2 相互作用
3 参考文献
4 参考文献
関数
DNAメチル化は真核生物のゲノムの主要な修飾であり、哺乳類の発達に不可欠な役割を果たしています。ヒトタンパク質MECP2、MBD1、MBD2、MBD3、およびMBD4は、メチルCpG結合ドメイン(MBD)のそれぞれに存在することによって関連する核タンパク質のファミリーを構成します。MBD3を除いて、これらの各タンパク質はメチル化されたDNAに特異的に結合することができます。MECP2、MBD1、およびMBD2は、メチル化された遺伝子プロモーターからの転写を抑制することもできます。MBD1の5つの転写変異体は、選択的スプライシングによって生成され、1つのMBDドメイン、2〜3つのシステインリッチ(CXXC)ドメイン、およびCOOH末端のいくつかの違いを含むタンパク質アイソフォームをもたらします。5つの転写変異体はすべて、メチル化プロモーターからの転写を抑制します。さらに、3つのCXXCドメインを持つバリアントも、メチル化されていないプロモーター活性を抑制します。MBD1とMBD2は、染色体18q21上で互いに非常に接近してマッピングされます。
相互作用
MBD1は、ATF7IP、 CBX5、 CHAF1A 、およびSUV39H1と相互作用することが示されています。
参考文献
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