MBNL1

MBNL1
マッスルブラインドライクスプライシングレギュレーター1(MBNL1)は、ヒトではMBNL1遺伝子によってコードされるRNAスプライシング タンパク質です。 筋緊張性ジストロフィーにおいて、スプライシングの障害が筋肉の発達と機能を破壊するという、よく特徴付けられた役割を持っています。数百の遺伝子MBNL1のmRNA成熟を調節することに加えて(そのパラログMBNL2およびMBNL3と共に)、MBNL1プレmRNA転写物の選択的スプライシングを自動調節します。ヒトMBNLファミリーのタンパク質の創設メンバーはショウジョウバエMuscleblindタンパク質(PMID:9334280)でした。 MBNL1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索:PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
3D2N、3D2Q、3D2S
識別子
エイリアス
MBNL1、EXP、EXP35、EXP40、EXP42、MBNL、スプライシングレギュレーターのようなマッスルブラインド1
外部ID
OMIM:606516 MGI:1928482 HomoloGene:23186 GeneCards:MBNL1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 3番染色体(ヒト)
バンド
3q25.1-q25.2
開始
152,243,828 bp
終わり
152,465,780 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 3番染色体(マウス)
バンド
3 | 3 D
開始
60,472,830 bp
終わり
60,629,750 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• 調節領域RNA結合• 二本鎖RNA結合• GO:0001948タンパク質結合• 金属イオン結合• RNA結合
細胞成分
• 細胞質• 中心体• 細胞質ストレス顆粒• 核• 核質• 細胞質ゾル
生物学的プロセス
• mRNAプロセシング• RNAスプライシングの調節• 筋芽細胞分化• 子宮内胚発生• 胚肢形態形成• RNAスプライシング• 神経系発生• スプライセオソームを介した選択的mRNAスプライシングの調節
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間
マウス Entrez 4154 56758 Ensembl ENSG00000152601 ENSMUSG00000027763 UniProt Q9NR56 Q86VM6 Q9JKP5 RefSeq(mRNA)
NM_001314057 NM_021038 NM_207292 NM_207293 NM_207294
NM_207295 NM_207296 NM_207297 NM_001363870
NM_001253708 NM_001253709 NM_001253710 NM_001253711 NM_001253713 NM_020007 NM_001310514 RefSeq(タンパク質)
NP_001300986 NP_066368 NP_997175 NP_997176 NP_997177
NP_997178 NP_997179 NP_997180 NP_001350799 NP_001363747 NP_001363748 NP_001363749 NP_001363750 NP_001363751 NP_001363752 NP_001363753 NP_001363754 NP_001363755 NP_001363756 NP_001363757 NP_001363758 NP_001363759 NP_001363760 NP_001363761 NP_001363762 NP_001363763 NP_001363764 NP_001363765 NP_001363766 NP_001363767 NP_001363768 NP_001363769 NP_001363770 NP_001363771 NP_001363772 NP_001363773 NP_001363774 NP_001363775 NP_001363776 NP_001363777 NP_001363778 NP_001363780 NP_001363782 NP_001300986.1 NP_997178.1 NP_997179.1 NP_997180.1
NP_001240637 NP_001240638 NP_001240639 NP_001240640 NP_001240642 NP_001297443 NP_064391 場所(UCSC)
Chr 3:152.24 – 152.47 Mb
Chr 3:60.47 – 60.63 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
ヒトMBNL1は、最終筋分化のリプレッサーとアクチベーターの両方としての二重機能を備えた選択的スプライシングレギュレーターです。正常なスプライス部位で隔離することによるヒトMBNL1の抑制機能は、筋肉疾患につながるRNAスプライシング欠陥につながることが示されています。
ヒトMBNL1は、タンデムに連結されたCCCHタイプの4つのジンクフィンガータンパク質ドメインで構成される370アミノ酸のタンパク質です。 MBNL1タンパク質は、特異的二本鎖CUG倍に結合するRNAの展開を。ジンクフィンガードメインは、オリゴヌクレオチドに結合すると、タンパク質:タンパク質接触とRNA:タンパク質接触の両方で役割を果たします。
参考文献
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