MCOLN1

MCOLN1
TRPML1(一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー1)としても知られるムコリピン-1は、ヒトではMCOLN1遺伝子によってコードされるタンパク質です。これは、TRPイオンチャネルの大きなタンパク質ファミリーのサブグループである、TRPMLチャネルの小さなファミリーのメンバーです。 MCOLN1 識別子
エイリアス
MCOLN1、MG-2、ML4、MLIV、MST080、MSTP080、TRP-ML1、TRPM-L1、TRPML1、ムコリピドーシス1、ML1、ムコリピドーシスTRPカチオンチャネル1
外部ID
OMIM:605248 MGI:1890498 HomoloGene:10744 GeneCards:MCOLN1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 19番染色体(ヒト)
バンド 19p13.2 開始
7,522,624 bp
終わり
7,534,009 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 8番染色体(マウス)
バンド
8 A1.1 | 8 1.92 cM
開始
3,500,457 bp
終わり
3,515,232 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• カチオンチャネル活性• NAADP感受性カルシウム放出チャネル活性• GO:0097689鉄イオン膜貫通トランスポーター活性• カルシウムチャネル活性• GO:0001948タンパク質結合• 脂質結合• 細胞内ホスファチジルイノシトール-3,5-二リン酸感受性カチオンチャネル活性• リガンド依存性カルシウムチャネル活性
細胞成分
• リソソーム膜• エンドソーム膜• 膜の不可欠な構成要素• 原形質膜の不可欠な構成要素• 膜• 受容体複合体• エンドソーム• 後期エンドソーム膜• 原形質膜• サイトゾル• 食細胞カップ• リソソーム• 後期エンドソーム• 食細胞小胞膜• GO:0016023細胞質小胞• 細胞投射• 細胞質小胞膜
生物学的プロセス
• カルシウムイオン輸送• トランスフェリン輸送• 隔離されたカルシウムイオンのサイトゾルへの放出• イオン輸送• カチオン輸送• 鉄イオン膜貫通輸送• GO:0000046オートファゴソーム成熟• カルシウムイオン膜貫通輸送• 輸送• 適応免疫応答• 免疫系プロセス• カルシウム-媒介性シグナル• タンパク質homotetramerization • カルシウムイオンに対する細胞応答• pH値に対する細胞応答• 陽イオン貫通輸送
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間
マウス Entrez 57192 94178 Ensembl ENSG00000090674 ENSMUSG00000004567 UniProt Q9GZU1 Q99J21 RefSeq(mRNA) NM_020533 NM_053177
RefSeq(タンパク質) NP_065394 NP_444407
場所(UCSC)
19番染色体:7.52 – 7.53 Mb
Chr 8:3.5 – 3.52 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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TRPML1は、ムコリピドーシスIV型に関連する65kDaのタンパク質です。その予測される構造には、6つの膜貫通ドメイン、一過性受容器電位(TRP)カチオンチャネルドメイン、および内部チャネル細孔が含まれます。 TRPML1は、鉄イオンをエンドソーム/リソソーム膜を越えて細胞に導くと考えられているため、その機能不全が細胞の鉄欠乏を引き起こします。リソソーム機能において重要であり、小胞輸送、エキソサイトーシス、オートファジーなどのプロセスで役割を果たします。
内容
1 リガンド
2 も参照してください
3 参考文献
4 外部リンク
リガンド
アゴニスト ML-SA1 MK6-83
も参照してください
一過性受容器電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー2(MCOLN2)
一過性受容器電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー3(MCOLN3)
ムコリピドーシスIV型 TRPML 参考文献
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外部リンク
ムコリピドーシスIVに関するGeneReviews / NIH / NCBI / UWエントリ
ムコリピン-1+タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し(MeSH)のヒト
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