EDARADD
エクトジスプラシン-受容体関連アダプタータンパク質は、ヒトではEDARADD 遺伝子によってコードされるタンパク質です。 EDARADD 識別子
エイリアス
EDARADD、ECTD11A、ECTD11B、ED3、EDA3、EDAR関連のデスドメイン、EDAR関連のデスドメイン
外部ID
OMIM：606603 MGI：1931001 HomoloGene：15430 GeneCards：EDARADD
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド
1q42.3-q43
始める
236，348，257 bp
終わり
236，502，915 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 13番染色体（マウス）
バンド
13 A1 | 13 4.77 cM
始める
12，472，632 bp
終わり
12，520，438 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ランゲルハンス島
膀胱 胃 胃体
皮膚のゾーン
甲状腺 眼底 膵臓
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
GO：0001948タンパク質結合
細胞成分
細胞質
サイトゾル
生物学的プロセス
多細胞生物の発達
細胞分化
腫瘍壊死因子を介したシグナル伝達経路
シグナル伝達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez128178 171211 Ensembl ENSG00000186197 ENSMUSG00000095105 UniProt Q8WWZ3 Q8VHX2 Q5D0F1
RefSeq（mRNA）NM_145861 NM_080738 NM_133643
RefSeq（タンパク質）NP_542776 NP_665860 NP_598398
場所（UCSC）
Chr 1：236.35 – 236.5 Mb
Chr 13：12.47 – 12.52 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク
関数
この遺伝子は、外胚葉異形成、特に毛髪、歯、およびエクリン汗腺の発達障害を特徴とする遺伝性疾患である低汗性外胚葉異形成との関連によって同定されました。この遺伝子によってコードされるタンパク質はデスドメインを含むタンパク質であり、髪、歯、その他の外胚葉誘導体の発達に必要であることが知られているデスドメイン受容体であるEDARと相互作用することがわかっています。このタンパク質とEDARは、毛包と歯の形成中に上皮細胞で共発現します。EDARとの相互作用を通じて、このタンパク質はアダプターとして機能し、受容体を下流のシグナル伝達経路にリンクします。異なるアイソフォームをコードするこの遺伝子の2つの選択的スプライシングされた転写変異体が報告されています。
相互作用
EDARADDはTRAF2と相互作用することが示されています。
参考文献
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
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参考文献
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外部リンク
低汗性外胚葉異形成に関するGeneReview / NIH / UWエントリ
人間の1番染色体上の遺伝子に関するこ”