GATA1

GATA1
GATA結合因子1またはGATA-1 （赤血球転写因子とも呼ばれる）は、転写因子のGATAファミリーの創設メンバーです。このタンパク質は脊椎動物種全体で広く発現しています。ヒトとマウスでは、それぞれGATA1とGata1遺伝子によってコードされています。これらの遺伝子は、両方の種のX染色体上に GATA1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
1GNF、1Y0J、2L5E、2L6Y、2L6Z、3VD6、3VEK _ _
識別子
エイリアス
GATA1、ERYF1、GATA-1、GF-1、GF1、NF-E1、NFE1、XLANP、XLTDA、XLTT、GATA結合タンパク質1
外部ID
OMIM：305371 MGI：95661 HomoloGene：1549 GeneCards：GATA1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 X染色体（ヒト）
バンド Xp11.23 始める
48，786，562 bp
終わり
48，794，311 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 X染色体（マウス）
バンド
X A1.1 | X 3.59 cM
始める
7，825，499 bp
終わり
7，844，310 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
骨髄 肝臓 血液
海綿骨 お腹 右肺
左肺の上葉
脾臓
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
C2H2ジンクフィンガードメイン結合
GO：0000975転写シス調節領域結合
配列特異的DNA結合
RNAポリメラーゼIIコアプロモーター配列特異的DNA結合
DNA結合
p53バインディング
DNA結合、曲げ
クロマチンDNA結合
GO：00001077、GO：0001212、GO：0001213、GO：0001211、GO：0001205 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
GO：0001158シス調節領域配列特異的DNA結合
RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合
GO：0001948タンパク質結合
GO：0000980RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
クロマチン結合
GO：0001131、GO：0001151、GO：0001130、GO：0001204DNA結合転写因子活性
GO：00001078、GO：0001214、GO：0001206 DNA結合転写リプレッサー活性、RNAポリメラーゼII特異的
亜鉛イオン結合
金属イオン結合
GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分 核 核質
転写リプレッサー複合体
転写調節因子複合体
タンパク質-DNA複合体
生物学的プロセス
細胞集団増殖の負の調節
転写調節領域のDNA結合の負の調節
好酸球の運命のコミットメント
子宮内胚発生
糖タンパク質生合成プロセスの調節
甲状腺ホルモン刺激に対する細胞反応
血液凝固
赤血球の分化
血小板形成
骨芽細胞増殖の正の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写
血小板凝集
リガンドの非存在下での外因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の調節
転写の調節、DNAテンプレート
原始赤血球分化の調節
転写の正の調節、DNAテンプレート
決定的な赤血球分化の調節
細胞間シグナル伝達
胚性造血
細胞の発達
赤血球分化の正の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
巨核球の分化
樹状細胞の分化
ペプチジルチロシンリン酸化の正の調節
骨の石灰化の負の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
男性の性腺の発達
骨髄細胞の分化
アポトーシスプロセスの負の調節
組織内の細胞数のホメオスタシス
転写、DNAテンプレート
好塩基球分化
好酸球の分化
赤血球の発達
巨核球分化の調節
造血幹細胞分化の調節
心臓の発達
動物器官の形態形成
組織の発達
形態形成に関与する解剖学的構造形成
消化管の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez2623 14460 Ensembl ENSG00000102145 ENSMUSG00000031162 UniProt P15976 P17679
RefSeq（mRNA）NM_002049 NM_008089
RefSeq（タンパク質）NP_002040 NP_032115
場所（UCSC）
Chr X：48.79 – 48.79 Mb
Chr X：7.83 – 7.84 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
GATA1は、赤血球と血小板の発達を仲介する遺伝子の集団の発現（すなわち、遺伝子産物の形成）を調節します。赤血球形成におけるその重要な役割には、赤血球などの前駆細胞の赤血球への成熟を促進し、これらの細胞を刺激して細胞骨格を構築し、酸素運搬成分、すなわちヘモグロビンとヘムを生合成することが含まれます。GATA1は、巨核芽球、前巨核球、および巨核球からの血小板の成熟において同様に重要な役割を果たします。次に、後者の細胞は、細胞質の膜で囲まれた断片、すなわち血小板を血中に流します。
赤血球と血小板の適切な成熟においてGATA1が果たす重要な役割の結果として、 GATA1遺伝子の不活性化変異（すなわち、GATA1の生成がない、レベルが低下する、または活性が低下する変異）がX染色体を引き起こしますそれぞれ、赤血球および/または血小板の形成および機能の低下、または特定の状況下では巨核芽球の病理学的増殖に起因する、関連する貧血および/または出血性疾患。これらの疾患には、ダウン症候群で発生する一過性骨髄増殖性障害、ダウン症候群で発生する急性巨核芽球性白血病、ダイアモンド-ブラックファン貧血、および灰色血小板症候群型障害を含むさまざまな複合貧血-血小板減少症候群が含まれます。
GATA1 mRNAの転写因子産物への翻訳の減少によるGATA1のレベルの低下は、骨髄線維症、すなわち骨髄細胞の線維性組織による置換および髄外造血、すなわち髄外造血を伴う悪性疾患の進行の促進に関連しています。骨髄の外側の部位への血球形​​成細胞。

コンテンツ
1 遺伝子
2 GATA1タンパク質
3 生理学および病理学
4 遺伝性疾患
4.1 ダウン症関連障害
4.1.1 一過性骨髄増殖性疾患
4.1.2 急性巨核芽球性白血病
4.2 ダイヤモンド-ブラックファン貧血 4.3 貧血と血小板減少症の複合症候群
5 骨髄線維症におけるGATA1
6 参考文献
7 参考文献
8 外部リンク

遺伝子
ヒトGATA1遺伝子は、 X染色体の短い（つまり「p」）アームの11.23の位置に長さは7.74キロベースで、6つのエクソンで構成され、414アミノ酸の完全長タンパク質GATA1と、より短いGATA1-Sをコードします。GATA1-SはGATA1の最初の83アミノ酸を欠いているため、331アミノ酸のみで構成されています。 GATA1は、GATA1とGATA1-Sタンパク質の両方に存在する2つのジンクフィンガー 構造モチーフ、C-ZnFとN-ZnFをコードします。これらのモチーフは、両方の転写因子の遺伝子調節作用にとって重要です。N-ZnFは、病気を引き起こす突然変異の頻繁な部位です。最初の83アミノ酸が不足しているため、GATA1の2つの活性化ドメインの1つがないため、GATA1-Sの遺伝子調節活性はGATA1よりも大幅に低くなっています。
Gata1-ノックアウトマウス、すなわちGata1遺伝子を欠くマウスでの研究は、この遺伝子が血液ベースおよび/または組織ベースの血液細胞、特に赤血球と血小板だけでなく好塩基球、好塩基球の発達と維持に不可欠であることを示しています。マスト細胞、および樹状細胞。ノックアウトマウスは、赤血球系列の細胞の欠如、奇形の血小板前駆細胞の過剰な数、および血小板の欠如に関連する重度の貧血のために、胚発生の11。5日までに死亡します。これらの欠陥は、赤血球および血小板前駆細胞の発達、自己複製、および/または成熟を刺激する上でのGata-1の本質的な役割を反映しています。成人期にGata1遺伝子が枯渇したマウスを使用した研究では、1） Gata1はストレスに応答した赤血球生成の刺激（すなわち赤血球形成の増加）に必要であり、 2）Gata1欠損成人マウスは常に骨髄線維症の形態を発症することが示されています。

GATA1タンパク質
GATA1とGATA1-Sの両方で、C-ZnF（つまり、C末端ジンクフィンガー）は、DNA特異的核酸配列部位（T / A（GATA）A / G）の発現調節部位に結合します。その標的遺伝子とそうすることで、これらの標的遺伝子の発現を刺激または抑制します。それらのN-ZnF（すなわちN末端ジンクフィンガー）は、必須の転写因子調節核タンパク質であるFOG1と相互作用します。FOG1は、2つの転写因子がほとんどの標的遺伝子に対して持つ作用を強力に促進または抑制します。Gata1のノックアウトと同様に、 FOG1、 Zfpm1のマウス遺伝子のノックアウトは、11。 5日までに赤血球の発達と胚の致死性の完全な失敗を引き起こします。主にマウスの研究に基づいて、GATA1-FOG1複合体は、少なくとも2つの遺伝子発現調節複合体、Mi-2 / NuRD複合体（クロマチンリモデラー）とCTBP1（ヒストンデアセチラーゼ）を動員して結合することにより、ヒト赤血球生成を促進するます。 3つの遺伝子発現調節タンパク質、SET8（GATA1阻害ヒストンメチルトランスフェラーゼ）、BRG1（転写活性化因子）、およびメディエーター（転写共活性化因子）。その他の相互作用には、BRD3（DNAヌクレオソームを再構築）、 BRD4（DNA関連ヒストンのアセチル化リジン残基を結合して遺伝子のアクセス可能性を調節する）、 FLI1（赤血球を遮断する転写因子）との相互作用が含まれます。分化）、 HDAC1（ヒストンデアセチラーゼ）、 LMO2（赤血球発達の調節因子）、 ZBTB16（細胞周期進行を調節する転写因子）、 TAL1（転写因子）、 FOG2（転写因子レギュレーター）、およびGATA2（GATA1によるGATA2の置換、すなわち「GATAスイッチ」は、特定の遺伝子調節部位で、マウスおよびおそらくヒトの赤血球の発達に重要です） 。 GATA1-FOG1とGATA2-FOG1の相互作用は、マウスの血小板形成に重要であり、ヒトの血小板形成にも同様に重要である可能性が

生理学および病理学
GATA1は、ニワトリの赤血球前駆体のヘモグロビンB遺伝子を活性化する転写因子として最初に説明されました。マウスと単離されたヒト細胞でのその後の研究では、GATA1が前駆細胞（赤芽球など）の赤血球への成熟を促進する遺伝子の発現を刺激し、これらの前駆細胞を増殖させて自己再生させる遺伝子をサイレンシングすることがわかりました。 GATA1は、例えば、赤血球骨格の形成に寄与し、ヘモグロビンとヘムの生合成に必要な酵素を作る赤血球細胞の遺伝子の発現を誘導することによって、この成熟を刺激します。赤血球。これにより、GATA1を不活性化する変異により、十分な数のおよび/または完全に機能する赤血球を生成できなくなる可能性がまた、マウスおよび単離されたヒト細胞の研究に基づいて、GATA1はそれらの前駆細胞からの血小板の成熟において同様に重要な役割を果たしているようです。この成熟には、巨核芽球を刺激して最終的に巨核球に成熟させることが含まれ、巨核球は細胞質の膜に囲まれた断片、すなわち血小板を血中に放出します。これにより、GATA1を不活性化する変異により、血小板のレベルが低下したり、機能不全になったりする可能性が
ヒト巨核球におけるGATA1mRNAの翻訳の欠陥による、GATA1のレベルの低下は、骨髄線維症、すなわち骨髄細胞の線維組織による置換に関連しています。主にマウスおよび単離されたヒト細胞の研究に基づいて、この骨髄線維症は、骨髄における血小板前駆細胞の蓄積、および骨髄間質細胞を刺激して線維分泌線維芽細胞および骨芽細胞になる過剰量のサイトカインの放出に起因すると考えられています。マウスの研究に基づくと、GATA1レベルが低いと、ヒト骨髄線維症における脾臓の肥大と髄外造血の発症が促進されるとも考えられています。これらの影響は、異常な血小板前駆細胞の過剰増殖に直接起因するようです。
GATA1変異の不活性化またはGATA1レベルの低下の他の原因に関連する臨床的特徴は、示される疾患のタイプだけでなく、疾患の重症度に関しても大きく異なります。この変動は、少なくとも4つの要因に依存します。まず、GATA1の不活性化変異は、 X連鎖劣性疾患を引き起こします。GATA1遺伝子が1つしかない男性はこれらの突然変異の病気を経験しますが、GATA1遺伝子が2つある女性は、両方の遺伝子に不活性化突然変異があるか、突然変異がドミナントネガティブである場合、つまり善を阻害しない限り、これらの病気の証拠はまったくないか、非常に軽度です。遺伝子の機能。第二に、突然変異が完全に機能するGATA1の細胞レベルを低下させる程度は、疾患の重症度と相関します。第三に、 GATA1変異を不活性化すると、さまざまな病気の症状を引き起こす可能性がたとえば、FOG1との相互作用を妨げるGATA1のN-ZnFの変異は、赤血球と血小板のレベルを低下させますが、標的遺伝子への結合親和性を低下させるN-ZnFの変異は、赤血球とサラセミアタイプの低下を引き起こしますおよびポルフィリア型の症状。第四に、個人の遺伝的背景は症状の種類と重症度に影響を与える可能性がたとえば、ダウン症の21番染色体が余分にある個人のGATA1不活化変異は、巨核芽球の増殖を示し、肝臓、心臓、骨髄、膵臓、皮膚に浸潤し、その結果、直接損傷を与え、さらに肺と腎臓に生命を脅かす損傷をもたらします。これらの同じ個人は、急性巨核芽球性白血病を引き起こす他の遺伝子の二次突然変異を発症する可能性が

遺伝性疾患
GATA1遺伝子変異は、家族性（すなわち遺伝性）または新たに獲得した可能性のあるさまざまな遺伝性疾患の発症に関連しています。X染色体の位置の結果として、GATA1変異は、一般に、 GATA1遺伝子とともにX染色体が1つしかない男性の方が、これらの染色体と遺伝子が2つある女性よりもはるかに大きな生理学的および臨床的影響を及ぼします。GATA1変異は主に男性に発生するX染色体連鎖疾患。 GATA1の活性化ドメインの変異（GATA1-Sはこのドメインを欠いている）は、ダウン症の一過性骨髄増殖性障害および急性巨核芽球性貧血に関連し、GATA1およびGATA1-SのN-ZnFモチーフの変異は疾患に関連している先天性赤血球異形成性貧血、先天性血小板減少症、およびサラセミア、灰色血小板症候群、先天性赤血球減少性ポルフィリン症、および骨髄線維症で発生する特定の特徴に類似しています。

ダウン症関連障害
ダウン症§癌

一過性骨髄増殖性疾患
一過性骨髄増殖性疾患
GATA1の活性化ドメインにおける後天的な不活性化変異は、ダウン症の人に発生する一過性の骨髄増殖性疾患の明らかな原因です。これらの変異はエクソン2のフレームシフト変異であり、GATA1タンパク質の生成に失敗し、GATA1-Sの形成が継続するため、GATA1を標的とする遺伝子を調節する能力が大幅に低下します。これらの変異の存在は、ダウン症の21トリソミー核型（すなわち、 21番染色体外）を持つ細胞に限定されます。GATA1不活性化変異と21トリソミーは、障害の発症に必要かつ十分です。一過性骨髄増殖性障害は、血小板前駆細胞、主に巨核芽球の比較的軽度であるが病理学的増殖からなり、未成熟骨髄芽球（すなわち、顆粒球に分化し、急性骨髄性悪性増殖細胞である単能性幹細胞）に似た異常な形態を示すことが多い骨髄性白血病）。表現型分析は、これらの芽球が巨核芽球系列に属することを示しています。異常な所見には、過剰な芽球数の頻繁な存在、血小板および赤血球レベルの低下、循環白血球レベルの上昇、および血小板前駆細胞の骨髄、肝臓、心臓、膵臓、および皮膚への浸潤が含まれます。この障害は子宮内で発症すると考えられており、ダウン症の人の約10％で出生時に検出されます。それは約3か月以内に完全に解消しますが、その後1〜3年で、これらの個人の20％〜30％で急性巨核芽球性白血病に進行します。一過性骨髄異形成障害はクローン（単一の親細胞に由来する異常細胞）、前白血病状態です。骨髄異形成症候群に分類されます。

急性巨核芽球性白血病
急性巨核芽球性白血病
急性巨核芽球性白血病は急性骨髄性白血病のサブタイプであり、成人では非常にまれであり、それでもまれではありますが、子供でより一般的です。小児疾患は、ダウン症の有無にかかわらず、個人での発生に基づいて2つの主要なサブグループに分類されます。ダウン症の病気は、以前に一過性の骨髄増殖性障害を患った人の20％から30％に発生します。それらのGATA1変異は、エクソン2のフレームシフトであり、GATA1タンパク質の作成に失敗し、GATA1-Sの形成が継続されるため、GATA1を標的とする遺伝子を調節する能力が大幅に低下します。一過性の骨髄増殖性疾患は、出生時または出生直後に検出され、通常は次の数か月で解消しますが、1〜3年以内に急性巨核芽球性白血病が続きます。この1〜3年の間隔の間に、個人は不活化GATA1突然変異と21トリソミーを有する細胞に複数の体細胞突然変異を蓄積します。これらの突然変異は、余分なものの存在下でGATAT1突然変異によって引き起こされる芽球細胞の制御されない増殖に起因すると考えられます染色体21と白血病への一過性障害の進行に責任があること。変異は、 TP53、RUNX1、FLT3、ERG、DYRK1A、CHAF1B、HLCS、CTCF、STAG2、RAD21、SMC3、SMC1A、NIPBL、SUZ12、PRC2、JAK1を含む1つまたはより一般的には複数の遺伝子で発生しますMPL、KRAS、NRAS、SH2B3、およびmicroRNAMiR125B2の遺伝子であるMIR125B2。

ダイヤモンド-ブラックファン貧血
ダイヤモンド-ブラックファン貧血
ダイアモンド-ブラックファン貧血は、家族性（すなわち遺伝性）（症例の45％）または後天性（症例の55％）の遺伝性疾患であり、乳児期またはまれに後期に再生不良性貧血および異常に拡大した赤血球の循環として現れます。 。他の種類の血球と血小板は正常なレベルで循環し、構造が正常に見えます。苦しんでいる人の約半数は、さまざまな先天性欠損症を持っています。この疾患は、一律に遺伝性の疾患と見なされていますが、それを引き起こす遺伝子は、症例の約30％で特定され残りのほとんどすべてのケースで、常染色体劣性不活化変異は、リボソームタンパク質をコードする80の遺伝子のうちの20のいずれかで発生します。後者の変異の約90％は、RPS19、RPL5、RPS26、RPL11、RPL35A、RPS24の6つのリボソームタンパク質遺伝子で発生します。 しかしながら、家族性のダイアモンド-ブラックファン貧血のいくつかの症例は、リボソームタンパク質遺伝子に突然変異が見られないにもかかわらず、 GATA1遺伝子の突然変異と関連している。これらのGATA1変異は、GATA1のエクソン2スプライス部位または開始コドンで発生し、GATA1転写因子の非存在下でGATA1-Sの産生を引き起こすため、本質的に遺伝子を不活性化します。これらのGATA1変異がDiamondBlackfan貧血の原因であるます。

貧血と血小板減少症の複合症候群
先天性赤血球異形成性貧血
特定のGATA1不活性化変異は、家族性またはまれに散発性のX連鎖性疾患に関連しており、赤血球および血小板前駆体の成熟の失敗に加えて他の血液学的異常による貧血および血小板減少症で構成されます。これらのGATA1変異は、通常のアミノ酸を識別する最初の文字、GATA1でのこのアミノ酸の位置を示す数字、通常のアミノ酸の代わりに使用されるアミノ酸を識別する最後の文字で識別されます。アミノ酸はV=バリンとして識別されます; M=メチオニン; G=グリシン; S =セリン、D=アスパラギン酸; Y =チロシン、R=アルギニン; W =トリプトファン、Q =グルタミン）。これらの突然変異とそれらが引き起こすいくつかの重要な異常は次のとおりです。
V205M：胎児および新生児の重度の貧血を特徴とする家族性疾患。骨髄は、奇形の血小板と赤血球の前駆細胞の数を増やしています。
G208SおよびD218G：重度の出血、奇形（すなわち肥大）の循環血小板数の減少、および軽度の貧血を特徴とする家族性疾患。
D218Y：G209SおよびD218G変異によって引き起こされる疾患と類似しているが、より重症の家族性疾患。
R216W：ベータサラセミア型疾患、すなわち小球性貧血、ヘモグロビンBの欠如、および胎児ヘモグロビンの遺伝性持続を特徴とする; 先天性赤血球生成性ポルフィリン症の症状; 灰色血小板症候群の特徴を伴う軽度から中等度の血小板減少症。
R216Q：ホモ接合性（すなわち、明白な）ベータサラセミアではなくヘテロ接合性の特徴を伴う軽度の貧血を特徴とする家族性疾患。灰色血小板症候群の特徴を伴う軽度の血小板減少症。
G208R：骨髄に奇形の赤芽球と巨核芽球を伴う軽度の貧血と重度の血小板減少症を特徴とする疾患。これらの細胞の構造的特徴は、先天性赤血球異形成性貧血で観察されたものと類似していた。-183G> A：まれな一塩基多型（rs113966884 ） 。 GATA1の開始から183ヌクレオチド上流の位置でヌクレオチド アデニンがDNAのグアニンに置き換わります。先天性赤血球異形成性貧血で観察されるものと同様の骨髄赤血球前駆体の構造的特徴を伴う軽度の貧血として特徴付けられる障害。
灰色血小板症候群は、血小板のアルファ顆粒の減少または欠如によって引き起こされるまれな先天性出血障害です。アルファ顆粒には、血液凝固やその他の機能に寄与するさまざまな要因が含まれています。それらがない場合、血小板は欠陥がこの症候群は一般に、ヒト第3染色体のp21位にあるNBEAL2遺伝子の変異のみに起因すると考えられています。これらの場合、症候群は常染色体劣性遺伝に続き、軽度から中等度の出血傾向を引き起こし、好中球の顆粒内容物の分泌の欠陥を伴う可能性が先天性血小板α顆粒欠損出血性疾患には他にも原因がつまり、VPS33B（q26のヒト15番染色体）またはVIPAS39（q34の14番染色体）の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性のアーク症候群です。GFI1Bの突然変異によって引き起こされるGFI1B関連症候群の常染色体優性疾患（q34のヒト9番染色体に位置する）; そしてGATA1のR216WとR216Qの突然変異によって引き起こされる病気。GATA1変異関連疾患は、異常に肥大した（すなわち、大血小板減少症）、アルファ顆粒欠損血小板の数の減少（すなわち、血小板減少症）の循環に関連しているという点で、NBEAL2変異によって引き起こされる疾患に似ています。NBEAL2誘発性疾患とは異なり、X染色体に関連し、適度に重度の出血傾向を伴い、赤血球の異常（貧血、ヘモグロビン産生の不均衡によるサラセミア様障害など）に関連します。 最近の研究では、GATA1はNBEAL2発現の強力な増強剤であり、GATA1のR216WおよびR216Q不活性化変異は、刺激に失敗することにより、アルファ顆粒欠損血小板の発生を引き起こす可能性があることがわかった。 NBDAL2タンパク質の発現。これらの違いを考えると、GATA1変異関連障害は、灰色血小板症候群よりも臨床的および病理学的に異なるものとして分類されているように思われる。

骨髄線維症におけるGATA1
骨髄線維症
骨髄線維症は、骨髄の進行性線維症、髄外造血（すなわち、骨髄の正常部位の外側の血球の形成）、循環血球のレベルの変動する減少、循環レベルの増加を特徴とするまれな血液学的悪性腫瘍です。後者の細胞の前駆体、血小板前駆体細胞の成熟の異常、および骨髄における著しく奇形の巨核球のクラスター化。最終的に、病気は白血病に進行する可能性が最近の研究によると、骨髄線維症のまれな症例では、巨核球はGATA1 mRNAのGATA1転写因子への翻訳におけるリボソーム欠損の結果として、GATA1のレベルを大幅に低下させました。研究は、これらの低下したレベルのGATA1が、血小板前駆細胞の成熟の障害を引き起こし、髄外造血を促進し、そしておそらくその白血病性形質転換に寄与することにより、骨髄線維症の進行に寄与することを示唆している。

参考文献
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外部リンク
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