GATA4 – 日本の辞書

GATA4
転写因子GATA-4は、ヒトではGATA4遺伝子によってコードされるタンパク質です。 GATA4 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2M9W 識別子
エイリアス
GATA4、GATA結合タンパク質4、ASD2、TACHD、VSD1、TOF
外部ID
OMIM：600576 MGI：95664 HomoloGene：1551 GeneCards：GATA4
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 8番染色体（ヒト）
バンド 8p23.1 始める
11，676，959 bp
終わり
11，760，002 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 14番染色体（マウス）
バンド
14 D1 | 14 33.24 cM
始める
63，436，371 bp
終わり
63，509，141 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
卵巣
心臓
左心室
十二指腸
睾丸
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
配列特異的DNA結合
co-SMADバインディング
GO：0001131、GO：0001151、GO：0001130、GO：0001204DNA結合転写因子活性
GO：0001105転写コアクチベーター活性
亜鉛イオン結合
転写因子の結合
クロマチン結合
金属イオン結合
GO：0001948タンパク質結合
GO：0001158シス調節領域配列特異的DNA結合
GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合
GO：00001077、GO：0001212、GO：0001213、GO：0001211、GO：0001205 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
プロテインキナーゼ結合
NFATタンパク質の結合
GO：0000980RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
細胞成分
核質
RNAポリメラーゼII転写調節因子複合体核核体
生物学的プロセス
内胚葉の発達
男性の性腺の発達
転写の調節、DNAテンプレート
心室中隔の発達
心筋細胞の発達に関与する細胞増殖
胚性前腸形態形成
心内膜床の発達
心筋細胞の分化
細胞間シグナル伝達
機械的刺激への反応
血液凝固
RNAポリメラーゼIIによる転写
転写、DNAテンプレート
血管新生の正の調節
転写の正の調節、DNAテンプレート
ハートループ
心房中隔の形態形成
ビタミンAへの反応
心筋細胞収縮の調節
心房中隔の二次形態形成
心房中隔一次形態形成
腸上皮細胞の分化
胎児の心臓管の前部/後部パターンの仕様
BMPシグナル伝達経路の正の調節
心臓芽細胞分化の正の調節
血管内皮増殖因子産生の正の調節
オートファジーの負の調節
心室の形態形成
心臓の右心室の形態形成
グルコース刺激に対する細胞応答
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
分化転換
大動脈弁の形態形成
心臓の発達
動物器官の形態形成
組織の発達
細胞の発達
形態形成に関与する解剖学的構造形成
消化管の発達
心筋組織の発達
房室弁の形成
心筋細胞のアポトーシス過程の負の調節
プロテインキナーゼBシグナル伝達の調節
心筋組織の再生
ERK1およびERK2カスケードの正の調節
酸化ストレスによる細胞死の負の調節
アポトーシスシグナル伝達経路の負の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez2626 14463 Ensembl ENSG00000136574 ENSG00000285109 ENSMUSG00000021944 UniProt P43694 Q08369
RefSeq（mRNA）
NM_001308093 NM_001308094 NM_002052 NM_001374273 NM_001374274 NM_008092 NM_001310610 RefSeq（タンパク質）
NP_001295022 NP_001295023 NP_002043 NP_001361202 NP_001361203 NP_001297539 NP_032118 場所（UCSC）
Chr 8：11.68 – 11.76 Mb
Chr 14：63.44 – 63.51 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 房室弁の形成
3 相互作用
4 臨床的関連性
5 も参照してください
6 参考文献
7 参考文献
8 外部リンク

関数
この遺伝子は、ジンクフィンガー転写因子のGATAファミリーのメンバーをコードしています。このファミリーのメンバーは、多くの遺伝子のプロモーターに存在するGATAモチーフを認識しています。このタンパク質は、胚発生および心筋の分化と機能に関与する遺伝子を調節すると考えられています。この遺伝子の変異は、心臓の中隔の欠陥と生殖の欠陥に関連しています。
GATA4は、哺乳類の心臓の適切な発達に不可欠な転写因子であり、胚の生存に不可欠です。GATA4は、Nkx2-5やTbx5などの他の必須の心臓転写因子と組み合わせて機能します。GATA4は、胚と成人の両方の心筋細胞で発現し、多くの心臓遺伝子の転写調節因子として機能し、心臓の肥大成長も調節します。 GATA4は、心臓の形態形成、心筋細胞の生存を促進し、成人の心臓の心機能を維持します。 GATA4遺伝子の変異または欠陥は、先天性心疾患、異常な腹側折り畳み、心房と心室を分離する心中隔の欠陥、心室心筋の形成不全など、さまざまな心臓の問題を引き起こす可能性が GATA4の欠失による異常からわかるように、それは心臓の形成と胎児の発育中の胚の生存に不可欠です。 GATA4は心臓の発達だけでなく、哺乳類の胎児の卵巣の発達と機能にも重要であり、胎児の男性の性腺の発達に寄与し、突然変異は生殖発達の欠陥につながる可能性がGATA4は、膵臓および肝臓の発達の初期段階を制御する上で不可欠な役割を果たしていることも発見されています。
GATA4は、真核細胞のオートファジー-リソソーム経路を介して調節されます。細胞老化では、ATMとATRは、GATA4の選択的オートファジーに関与するオートファジーアダプターであるp62を阻害します。p62を阻害すると、GATA4レベルが上昇し、NF-kBの活性化とそれに続くSASPの誘導が起こります。

房室弁の形成
心臓発生中のGATA4発現は、適切な房室（AV）の形成と機能に不可欠であることが示されています。心内膜細胞は、発生中に上皮から間葉への移行（EMT）を受けてAVクッションに移行します。それらの増殖と融合により、心室入口が2つのAV弁を備えた2つの異なる通路に分割され、GATA4転写因子の影響下にあると考えられています。 GATA4ヌルマウスによるGATA4の不活化は、Erbb3のダウンレギュレーションと、EMTおよび心室入口分離における他の2つの重要な分子であるErk発現の変化をもたらします。これは、離乳年齢の前に心不全のために死亡するE12.5マウスの心嚢液貯留および末梢出血につながることが示されています。このデータは、GATA4転写因子による突然変異が、先天性心疾患につながる不適切な中隔形成を伴うヒトのAVクッション欠損の原因である可能性があることを示唆することにより、人間医学に重要な影響を与える可能性が

相互作用
GATA4は、NKX2-5、 TBX5、血清応答因子 HAND2、およびHDAC2と相互作用することが示されています。
GATA4は、Erbb3、FOG-1、およびFOG-2と相互作用することも示されています。

臨床的関連性
この遺伝子の変異は、先天性横隔膜ヘルニアの症例に関連しています。心房中隔欠損症、ファロー四徴症、およびGATA4突然変異に関連する心室中隔欠損症も南インド人患者で見られた。

も参照してください
GATA転写因子

参考文献
^ ENSG00000285109 GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000136574、ENSG00000285109 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000021944 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ White RA、Dowler LL、Pasztor LM、Gatson LL、Adkison LR、Angeloni SV、Wilson DB（1995年10月）。「転写因子GATA4遺伝子のヒト8番染色体とマウス14番染色体への割り当て：Gata4はDs（混乱）の候補遺伝子です」。ゲノミクス。27（1）：20–6。土井：10.1006/geno.1995.1003。PMID7665171。_ ^ 「Entrez遺伝子：GATA4GATA結合タンパク質4」。
^ KöhlerB、Lin L、Ferraz-de-Souza B、Wieacker P、Heidemann P、SchröderV、Biebermann H、Schnabel D、GrütersA、Achermann JC。「重度の低アンドロゲン化を伴うが副腎機能不全を伴わない46、XY患者におけるステロイド産生因子1（SF1、NR5A1）の5つの新規変異」。ハム。Mutat。29（1）：59–64。土井：10.1002/humu.20588。PMC2359628。_ PMID17694559。_ ^ [Perrino、CinziaおよびRockman、HowardA.GATA4および遺伝子発現の再プログラミングの2つの側面。2006. Circulation Research、98：837-845。] ^ ブラックBL、マッカリーDJ。「転写因子経路と先天性心疾患。2012年」。発生生物学の現在のトピック。100：253–277。
^ Zhou P、etal。（2012）。「心血管の発達と病気におけるGATA4転写活性の調節。2012年」。発生生物学の現在のトピック。100：143–169。土井：10.1016/B978-0-12-387786-4.00005-1。PMID22449843。_ ^ [Perrino、CinziaおよびRockman、HowardA.GATA4および遺伝子発現の再プログラミングの2つの側面。2006. Circulation Research、98：837-845] ^ Cao X、Li M（2015）。「老化調節のための新しい経路」。ゲノミクス、プロテオミクス、バイオインフォマティクス。13（6）：333–335。土井：10.1016/j.gpb.2015.11.002。PMC4747646。_ PMID26777575。_ ^ Kang C、Xu O、Martin TD、Li MZ、Demaria M、Aron L、Lu T、Yankner BA、Campisi J、Elledge SJ（2015）。「DNA損傷応答は、GATA4のオートファジーを阻害することによって炎症と老化を誘発します」。科学。349（6255）：aaa5612。土井：10.1126/science.aaa5612。PMC4942138。_ PMID26404840。_ ^ Rivera-Feliciano、Jose; リー・キュホ; セックウォンコン; Satish Rajagopal; 清馬; Zhangli Springer; 出雲誠吾; クリフォード・J・タビン; ウィリアムT.プー（2006年9月15日）。「心臓弁の発達には、内皮由来細胞でのGATA4発現が必要です」。開発。133（18）：3607–3618。土井：10.1242/dev.02519。PMC2735081。_ PMID16914500。_ ^ Garg V、Kathiriya IS、Barnes R、Schluterman MK、King IN、Butler CA、Rothrock CR、Eapen RS、Hirayama-Yamada K、Joo K、Matsuoka R、Cohen JC、Srivastava D。「GATA4変異は、ヒトの先天性心疾患を引き起こし、TBX5との相互作用を明らかにします」。自然。424（6947）：443–7。Bibcode：2003Natur.424..443G。土井：10.1038/nature01827。PMID12845333。_ S2CID4304709。_ ^ Durocher D、Charron F、Warren R、Schwartz RJ、Nemer M（1997年9月）。「心臓の転写因子Nkx2-5とGATA-4は相互の補因子です」。EMBOJ。16（18）：5687–96。土井：10.1093 / emboj/16.18.5687。PMC1170200。_ PMID9312027。_ ^ Zhu W、Shiojima I、Hiroi Y、Zou Y、Akazawa H、Mizukami M、Toko H、Yazaki Y、Nagai R、Komuro I。「人間の先天性心疾患を引き起こす3つのCsx/Nkx-2.5突然変異の機能分析」。J.Biol。化学。275（45）：35291–6。土井：10.1074/jbc.M000525200。PMID10948187。_ ^ Svensson EC、Tufts RL、Polk CE、Leiden JM（1999年2月）。「FOG-2の分子クローニング：心筋細胞における転写因子GATA-4のモジュレーター」。Proc。国立 Acad。科学アメリカ。96（3）：956–61。Bibcode：1999PNAS…96..956S。土井：10.1073/pnas.96.3.956。PMC15332。_ PMID9927675。_ ^ Belaguli NS、Sepulveda JL、Nigam V、Charron F、Nemer M、Schwartz RJ。「心臓組織濃縮因子血清応答因子とGATA-4は相互の共調節因子です」。モル。細胞。Biol。20（20）：7550–8。土井：10.1128/MCB.20.20.7550-7558.2000。PMC86307。_ PMID11003651。_ ^ Morin S、Paradis P、Aries A、Nemer M。「血清応答因子-Gタンパク質共役型受容体による核内シグナル伝達に必要なGATA三元複合体」。モル。細胞。Biol。21（4）：1036–44。土井：10.1128/MCB.21.4.1036-1044.2001。PMC99558。_ PMID11158291。_ ^ Dai YS、Cserjesi P、Markham BE、Molkentin JD。「転写因子GATA4とdHANDは物理的に相互作用し、p300依存性メカニズムを介して心臓の遺伝子発現を相乗的に活性化します」。J.Biol。化学。277（27）：24390–8。土井：10.1074/jbc.M202490200。PMID11994297。_ ^ Trivedi CM、Zhu W、Wang Q、Jia C、Kee HJ、Li L、Hannenhalli S、Epstein JA。「HopxとHdac2は相互作用して、Gata4のアセチル化と胚性心筋細胞の増殖を調節します」。開発者セル。19（3）：450–9。土井：10.1016/j.devcel.2010.08.012。PMC2947937。_ PMID20833366。_ レイサマリー–Phys.Org 。 {{cite journal}}：Citeは非推奨のパラメーターを使用します|lay-url=（help） ^ Yu L、Wynn J、Cheung YH、Shen Y、Mychaliska GB、Crombleholme TM、Azarow KS、Lim FY、Chung DH、Potoka D、Warner BW、Bucher B、Stolar C、Aspelund G、Arkovitz MS、Chung WK（11月2012）。「GATA4の変異体は、家族性および散発性の先天性横隔膜ヘルニアのまれな原因です」。ハム。Genet。132（3）：285–92。土井：10.1007/s00439-012-1249-0。PMC3570587。_ PMID23138528。_ ^ Mattapally S、Nizamuddin S、Murthy KS、Thangaraj K、Banerjee SK。「GATA4のc.620C>T変異は、南インドの先天性心疾患に関連しています」。BMCMed。Genet。16（1）：7. doi：10.1186/s12881-015-0152-7。PMC4422155。_ PMID25928801。_

参考文献
Evans T、Reitman M、Felsenfeld G（1988）。「赤血球特異的DNA結合因子は、すべてのニワトリグロビン遺伝子に共通する調節配列を認識します」。Proc。国立 Acad。科学アメリカ。85（16）：5976–80。Bibcode：1988PNAS…85.5976E。土井：10.1073/pnas.85.16.5976。PMC281888 。_ PMID3413070 。_
Huang WY、Cukerman E、Liew CC（1995）。「心臓のα-ミオシン重鎖をコードする遺伝子におけるGATAモチーフの同定およびヒトGATA-4cDNAの単離」。遺伝子。155（2）：219–23。土井：10.1016 / 0378-1119（94）00893-W。PMID7721094 。_
山形T、西田J、酒井R他（1995）。「GATA結合タンパク質のうち、GATA-4のみが複数のGATA結合タンパク質を発現するインターロイキン-5産生細胞のヒトインターロイキン-5遺伝子プロモーターを選択的に調節します」。モル。細胞。Biol。15（7）：3830–9。土井：10.1128/MCB.15.7.3830。PMC230622 。_ PMID7791790 。_
Molkentin JD、Kalvakolanu DV、Markham BE（1994）。「転写因子GATA-4はα-ミオシン重鎖遺伝子の心筋特異的発現を調節します」。モル。細胞。Biol。14（7）：4947–57。土井：10.1128/MCB.14.7.4947。PMC358867 。_ PMID8007990 。_
Arceci RJ、King AA、SimonMCなど。（1993）。「マウスGATA-4：内胚葉由来の組織および心臓で発現するレチノイン酸誘導性GATA結合転写因子」。モル。細胞。Biol。13（4）：2235–46。土井：10.1128/MCB.13.4.2235。PMC359544 。_ PMID8455608 。_
Huang WY、Heng HH、Liew CC（1997）。「蛍光insituハイブリダイゼーション分析を使用した8p23.1p22へのヒトGATA4遺伝子の割り当て」。Cytogenet。CellGenet。72（2–3）：217–8。土井：10.1159/000134194。PMID8978781 。_
Herzig TC、Jobe SM、Aoki H、他（1997）。「心臓におけるアンジオテンシンIIタイプ1a受容体遺伝子発現：AP-1およびGATA-4は圧力過負荷への応答に関与します」。Proc。国立 Acad。科学アメリカ。94（14）：7543–8。Bibcode：1997PNAS…94.7543H。土井：10.1073/pnas.94.14.7543。PMC23858 。_ PMID9207128 。_
Durocher D、Charron F、Warren R、他（1997）。「心臓の転写因子Nkx2-5とGATA-4は相互の補因子です」。EMBOJ。16（18）：5687–96。土井：10.1093 / emboj/16.18.5687。PMC1170200 。_ PMID9312027 。_
Molkentin JD、Lu JR、AntosCLなど。（1998）。「心肥大のためのカルシニューリン依存性転写経路」。セル。93（2）：215–28。土井：10.1016 / S0092-8674（00）81573-1。PMC4459646 。_ PMID9568714 。_
Svensson EC、Tufts RL、Polk CE、Leiden JM（1999）。「FOG-2の分子クローニング：心筋細胞における転写因子GATA-4のモジュレーター」。Proc。国立 Acad。科学アメリカ。96（3）：956–61。Bibcode：1999PNAS…96..956S。土井：10.1073/pnas.96.3.956。PMC15332 。_ PMID9927675 。_
Tremblay JJ、Viger RS（1999）。「転写因子GATA-4は、核内受容体SF-1との直接相互作用を通じてミュラー管抑制物質遺伝子の転写を促進します」。モル。エンドクリノール。13（8）：1388–401。土井：10.1210/me.13.8.1388。PMID10446911 。_
Lin L、Aggarwal S、Glover TW、他（2000）。「シーケンスタグ付き部位増幅マッピングおよび定量的ポリメラーゼ連鎖反応を使用して定義された食道腺癌における8p22-23アンプリコンの最小臨界領域にはGATA-4遺伝子が含まれます」。CancerRes。60（5）：1341–7。PMID10728696 。_
Morin S、Charron F、Robitaille L、Nemer M（2000）。「標的プロモーターへのMEF2タンパク質のGATA依存性動員」。EMBOJ。19（9）：2046–55。土井：10.1093 / emboj/19.9.2046。PMC305697 。_ PMID10790371 。_
朱W、塩島I、廣井Y他（2001）。「人間の先天性心疾患を引き起こす3つのCsx/Nkx-2.5突然変異の機能分析」。J.Biol。化学。275（45）：35291–6。土井：10.1074/jbc.M000525200。PMID10948187 。_
Belaguli NS、Sepulveda JL、Nigam V、etal。（2000）。「心臓組織濃縮因子血清応答因子とGATA-4は相互の共調節因子です」。モル。細胞。Biol。20（20）：7550–8。土井：10.1128/MCB.20.20.7550-7558.2000。PMC86307 。_ PMID11003651 。_
Morin S、Paradis P、Aries A、Nemer M（2001）。「血清応答因子-Gタンパク質共役型受容体による核内シグナル伝達に必要なGATA三元複合体」。モル。細胞。Biol。21（4）：1036–44。土井：10.1128/MCB.21.4.1036-1044.2001。PMC99558 。_ PMID11158291 。_
Crispino JD、Lodish MB、ThurbergBLなど。（2001）。「適切な冠状血管の発達と心臓の形態形成は、GATA-4とFOG補因子との相互作用に依存します」。GenesDev。15（7）：839–44。土井：10.1101/gad.875201。PMC312667 。_ PMID11297508 。_
Dai YS、Markham BE（2001）。「p300は転写因子GATA-4のコアクチベーターとして機能します」。J.Biol。化学。276（40）：37178–85。土井：10.1074/jbc.M103731200。PMID11481322 。_
Liang Q、Wiese RJ、BuenoOFなど。（2001）。「転写因子GATA4は、心筋細胞における細胞外シグナル調節キナーゼ1および2を介したセリン105のリン酸化によって活性化されます」。モル。細胞。Biol。21（21）：7460–9。土井：10.1128/MCB.21.21.7460-7469.2001。PMC99918 。_ PMID11585926 。_

外部リンク
GATA4 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのP43694（転写因子GATA-4）。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。