GATA6
転写因子GATA-6は、 GATA結合因子6（GATA6）とも呼ばれ、ヒトではGATA6遺伝子によってコードされるタンパク質です。遺伝子産物は、コンセンサス結合配列の（A / T / C）GAT（A / T）（A）に優先的に結合します。 GATA6 識別子
エイリアス
GATA6、GATA結合タンパク質6
外部ID
OMIM：601656 MGI：107516 HomoloGene：68449 GeneCards：GATA6
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 18番染色体（ヒト）
バンド 18q11.2 始める
22，169，589 bp
終わり
22，202，528 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 18番染色体（マウス）
バンド
18 A1 | 18 5.63 cM
始める
11，052，064 bp
終わり
11，085，635 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現胚上皮 副腎 卵巣
壁側胸膜
空腸粘膜
副腎皮質
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
配列特異的DNA結合
RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合
GO：00001077、GO：0001212、GO：0001213、GO：0001211、GO：0001205 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
GO：0001131、GO：0001151、GO：0001130、GO：0001204DNA結合転写因子活性
亜鉛イオン結合
転写因子の結合
クロマチン結合
金属イオン結合
GO：0001948タンパク質結合
転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合
プロテインキナーゼ結合
GO：0000980RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
GO：0001158シス調節領域配列特異的DNA結合
細胞成分
転写調節因子複合体
核質 核 核膜
生物学的プロセス
細胞タンパク質代謝プロセス
クララ細胞の分化
男性の性腺の発達
転写の調節、DNAテンプレート
上皮細胞の分化
内胚葉細胞の分化
形質転換成長因子ベータ1産生の負の調節
心筋組織の発達
膵臓A細胞の分化
心筋細胞の分化
心臓血管平滑筋細胞の分化
BMP刺激に対する細胞応答
内胚葉細胞の運命決定
血液凝固
子宮内胚発生
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写
トランスフォーミング成長因子ベータ2生産の負の規制
管の形態形成
アポトーシスプロセスの負の調節
平滑筋細胞の分化
転写、DNAテンプレート
血管新生の正の調節
流出路中隔の形態形成
エストロゲンへの反応
動物の臓器形成
心筋細胞増殖の正の調節
ストレスに反応した心筋肥大
腸上皮細胞の分化
BMPシグナル伝達経路の正の調節
心臓芽細胞分化の正の調節
遺伝子発現の調節
リン脂質代謝プロセス
肝臓の発達
膵臓の発達
成長因子への反応
II型肺胞上皮細胞の分化
肺球形嚢の発達
転写の負の調節、DNAテンプレート
低酸素に対する細胞応答
タイプB膵臓細胞の分化
ゴナドトロピン刺激に対する細胞応答
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
転写の正の調節、DNAテンプレート
心筋筋芽細胞増殖の正の調節
心臓の発達
動物器官の形態形成
組織の発達
細胞の発達
形態形成に関与する解剖学的構造形成
消化管の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez2627 14465 Ensembl ENSG00000141448 ENSMUSG00000005836 UniProt Q92908 Q61169
RefSeq（mRNA）NM_005257 NM_010258
RefSeq（タンパク質）NP_005248 NP_034388
場所（UCSC）
18番染色体：22.17 – 22.2 Mb
18番染色体：11.05 – 11.09 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 臨床的な意義
1.1 肺内胚葉上皮の発達
2 も参照してください
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク
臨床的な意義
遺伝子の突然変異は、膵臓の形成不全および先天性心疾患と関連しています。
肺内胚葉上皮の発達
ジンクフィンガー転写因子であるGATA-6は、臓器組織の内胚葉分化に重要です。肺胞上皮の後期分化段階とアクアポリン-5プロモーターの活性化を制御することにより、適切な肺の発達にも示されます。さらに、GATA-6は、内胚葉胚性幹細胞の増殖を促進し、初期のエピブラスト分化を阻止するサイトカインであるLIFの産生に関連しています。発生中の胚で調節されないままにされた場合、このサイトカイン産生および化学的シグナルは、以下でさらに議論される表現型に寄与する。
胚でGATA-6が破壊されると、トランスジェニックマウスモデルでは遠位肺上皮の発達が妨げられます肺胞上皮組織の前駆細胞または幹細胞が発達し、適切に特定されますが、それ以上の分化は起こりません。また、遠位近位細気管支の発達が影響を受け、気道交換部位の数が減少します。
出生後に両側性肺形成不全を引き起こすこの分枝欠損は、分化した肺胞上皮を欠く領域と局所的に関連しており、この表現型が内胚葉機能に固有のものであると示唆しており、したがって、不適切なGATA-6発現に間接的に関連している可能性が つまり、細気管支分岐の欠損は、GATA-6の直接的な転写エラーの結果ではなく、そのようなエラーの副作用である可能性が
も参照してください
GATA転写因子
参考文献
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外部リンク
GATA6 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト