GATM_(gene)
グリシンアミジノトランスフェラーゼ、ミトコンドリアは、ヒトではGATM遺伝子によってコードされる酵素です。 GATM 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
1JDW、1JDX、2JDW、2JDX、3JDW、4JDW、5JDW、6JDW、7JDW、8JDW、9JDW
識別子
エイリアス
GATM、AGAT、AT、CCDS3、グリシンアミジノトランスフェラーゼ、FRTS1
外部ID
OMIM：602360 MGI：1914342 HomoloGene：1136 GeneCards：GATM
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 15番染色体（ヒト）
バンド 15q21.1 始める
45，361，124 bp
終わり
45，402，327 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 2番染色体（マウス）
バンド
2 E5 | 2 60.63 cM
始める
122，424，948 bp
終わり
122，441，784 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
尿細管
腎皮質 肝臓 膵臓
十二指腸
膵臓の体
肝臓
肝臓の右葉
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
トランスフェラーゼ活性
グリシンアミジノトランスフェラーゼ活性
アミジノトランスフェラーゼ活性
細胞成分 膜 細胞質
ミトコンドリア内膜
細胞外エクソソーム
ミトコンドリア膜間腔
ミトコンドリア
生物学的プロセス
クレアチン生合成プロセス
クレアチン代謝プロセス
多細胞生物の発達
学習または記憶
筋萎縮
寒冷誘発熱発生の正の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez2628 67092 Ensembl ENSG00000171766 ENSMUSG00000027199 UniProt P50440 Q9D964
RefSeq（mRNA）NM_001482 NM_001321015 NM_025961
RefSeq（タンパク質）NP_001307944 NP_001473 NP_080237
場所（UCSC）
15番染色体：45.36 – 45.4 Mb
Chr 2：122.42 – 122.44 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
この遺伝子は、アミジノトランスフェラーゼファミリーに属するミトコンドリア酵素をコードしています。この酵素はクレアチン 生合成に関与しており、 L-アルギニンからグリシンへのグアニド基の転移を触媒し、クレアチンの直接の前駆体であるグアニジノ酢酸を生成します。この遺伝子の変異は、アルギニン：グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症、精神遅滞、言語障害、行動障害を特徴とするクレアチン合成の先天性エラーを引き起こします。
参考文献
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外部リンク
クレアチン欠乏症候群に関するGeneReviews/NCBI / NIH/UWエントリ
ヒト15番染色体上の遺伝子に関するこ”