GBA2

GBA2
GBA2は、ヒトの酵素非リソソームグルコシルセラミダーゼをコードする遺伝子です。 グルコシルセラミダーゼ（ EC 3.2.1.45）活性があり GBA2 識別子
エイリアス
GBA2、SPG46、AD035、NLGase、グルコシルセラミダーゼベータ2
外部ID
OMIM：609471 MGI：2654325 HomoloGene：10859 GeneCards：GBA2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 9番染色体（ヒト）
バンド 9p13.3 始める
35，736，866 bp
終わり
35，749，228 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 4番染色体（マウス）
バンド
4 | 4 A5
始める
43，566，928 bp
終わり
43，578，873 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
腎皮質
小脳虫部
筋肉組織
肝臓
横行結腸
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
グリコシル結合に作用するヒドロラーゼ活性
触媒活性
ベータグルコシダーゼ活性
加水分解酵素活性
ヒドロラーゼ活性、O-グリコシル化合物の加水分解
グルコシルセラミダーゼ活性
グルコシルトランスフェラーゼ活性
ステリル-ベータ-グルコシダーゼ活性
トランスフェラーゼ活性
グリコシルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
ゴルジ体
小胞体膜 膜 ゴルジ膜
原形質膜
滑らかな小胞体
小胞体
膜の不可欠なコンポーネント
サイトゾル
膜の外因性成分
小胞体膜の外因性成分
ゴルジ膜の外因性成分
生物学的プロセス
グリコスフィンゴ脂質代謝プロセス
脂質代謝
胆汁酸代謝プロセス
グリコシド異化プロセス
グルコシルセラミド異化プロセス
中枢神経系ニューロンの発達
代謝
スフィンゴ脂質代謝プロセス
中枢神経系の発達
コレステロール代謝プロセス
脂質のグリコシル化
アクチンフィラメント重合の調節
微小管重合の調節
膜脂質分布の調節
ステロイド代謝プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez57704 230101 Ensembl ENSG00000070610 ENSMUSG00000028467 UniProt Q9HCG7 Q69ZF3
RefSeq（mRNA）NM_020944 NM_001330660 NM_172692
RefSeq（タンパク質）NP_001317589 NP_065995 NP_766280
場所（UCSC）
Chr 9：35.74 – 35.75 Mb
Chr 4：43.57 – 43.58 Mb
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関数
この遺伝子は、内因性化合物としての胆汁酸3-O-グルコシドの加水分解を触媒するミクロソームベータ-グルコシダーゼをコードしています。肝臓におけるこのタンパク質の細胞内局在を決定するための研究は、酵素が主に小胞体に限定されているように見えるミクロソーム画分に富んでいることを示した。この推定膜貫通タンパク質は、炭水化物の輸送と代謝に役割を果たすと考えられています。

も参照してください
密接に関連する酵素
GBA：酸性β-グルコシダーゼ（リソソーム）、EC 3.2.1.45
GBA3：酸性β-グルコシダーゼ（細胞質ゾル）、EC 3.2.1.21

参考文献
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