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GBGT1

GBGT1
グロボシドアルファ-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1は、ヒトではGBGT1遺伝子によってコードされる酵素です。 GBGT1 識別子
エイリアス
GBGT1、A3GALNT、FS、UNQ2513、グロボシドアルファ-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1、グロボシドアルファ-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1(FORS血液型)
外部ID
OMIM:606074 MGI:2449143 HomoloGene:110677 GeneCards:GBGT1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 9番染色体(ヒト)
バンド 9q34.2 始める
133,152,948 bp
終わり
133,163,933 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 2番染色体(マウス)
バンド
2 | 2 A3
始める
28,386,903 bp
終わり
28,395,427 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
胃体 眼底 お腹 血液 滑膜
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
トランスフェラーゼ活性
ヘキソシルトランスフェラーゼ活性
金属イオン結合
グリコシルトランスフェラーゼ活性
グロボシドアルファ-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
ゴルジ膜 膜 ゴルジ体
小胞
生物学的プロセス
グリコリピッド生合成プロセス
タンパク質のグリコシル化
脂質のグリコシル化
炭水化物代謝プロセス
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez26301 227671 Ensembl ENSG00000148288 ENSMUSG00000026829 UniProt Q8N5D6 Q8VI38
RefSeq(mRNA)
NM_021996 NM_001282629 NM_001282632 NM_001288572 NM_001288573 NM_139197 RefSeq(タンパク質)
NP_001269558 NP_001269561 NP_001275501 NP_001275502 NP_068836 NP_631936 場所(UCSC)
Chr 9:133.15 – 133.16 Mb
Chr 2:28.39 – 28.4 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
この遺伝子は、関連しているが異なる基質特異性を持つグリコシルトランスフェラーゼをコードする組織血液型ABO遺伝子ファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質は、グロボシリーズ糖脂質ファミリーのメンバーであるフォルスマン糖脂質(FG)の合成に役割を果たします。ヒト細胞は通常FGを産生しませんが、前駆体糖脂質であるグロボトリアオシルセラミドとグロボシドを産生します。このタンパク質は、病原性生物の向性と結合に関与している可能性が

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000148288 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000026829 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Xu H、Storch T、Yu M、Elliott SP、Haslam DB(1999年10月)。「ヒトForssmanシンテターゼ遺伝子の特徴づけ。糖脂質合成と宿主-微生物相互作用の間の進化する関連」。Journal ofBiologicalChemistry。274(41):29390–8。土井:10.1074/jbc.274.41.29390。PMID10506200。_   ^ Haslam DB、Baenziger JU(1996年10月)。「Forssman糖脂質シンテターゼの発現クローニング:組織血液型ABO遺伝子ファミリーの新規メンバー」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。93(20):10697–702。Bibcode:1996PNAS…9310697H。土井:10.1073/pnas.93.20.10697。PMC38217。_ PMID8855242。_    ^ “Entrez Gene:GBGT1グロボシドアルファ-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1″。

参考文献
クラークHF、ガーニーAL、アバヤE、ベイカーK、ボールドウィンD、ブラシJ、他 。「分泌タンパク質発見イニシアチブ(SPDI)、新規のヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み:バイオインフォマティクス評価」。ゲノム研究。13(10):2265–70。土井:10.1101/gr.1293003。PMC403697 。_ PMID12975309 。_
Wistow G、Bernstein SL、Wyatt MK、Fariss RN、Behal A、TouchmanJWなど。。「NEIBankプロジェクトのヒトRPE/脈絡膜の発現配列タグ分析:6000を超える非冗長転写物、新規遺伝子、およびスプライスバリアント」。分子ビジョン。8:205–20。PMID12107410 。_

  人間の9番染色体上の遺伝子に関するこ

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