GCS1

GCS1
マンノシルオリゴ糖グルコシダーゼは、ヒトではMOGS遺伝子によってコードされる酵素です。 MOGS 識別子
エイリアス
MOGS、CDG2B、CWH41、DER7、GCS1、マンノシルオリゴ糖グルコシダーゼ
外部ID
OMIM：601336 MGI：1929872 HomoloGene：4593 GeneCards：MOGS
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 2番染色体（ヒト）
バンド 2p13.1 始める
74，461，057 bp
終わり
74，465，410 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 6番染色体（マウス）
バンド
6 | 6 C3
始める
83，092，477 bp
終わり
83，095，879 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
眼底
十二指腸
胃体
膵臓の体
下垂体前葉 お腹 小腸
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
グルコシダーゼ活性
触媒活性
加水分解酵素活性
グリコシル結合に作用するヒドロラーゼ活性
Glc3Man9GlcNAc2オリゴ糖グルコシダーゼ活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
細胞外エクソソーム 膜 小胞体
小胞体膜
生物学的プロセス
代謝
タンパク質のN-結合型グリコシル化
タンパク質フォールディング
オリゴ糖代謝プロセス
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez7841 57377 Ensembl ENSG00000115275 ENSMUSG00000030036 UniProt Q13724 Q80UM7
RefSeq（mRNA）NM_006302 NM_001146158 NM_020619
RefSeq（タンパク質）NP_001139630 NP_006293 NP_065644
場所（UCSC）
Chr 2：74.46 – 74.47 Mb
Chr 6：83.09 – 83.1 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
グルコシダーゼIは、N-結合型オリゴ糖プロセシング経路の最初の酵素です。GCS1は、Glc（3）-Man（9）-GlcNAc（2）オリゴ糖前駆体から遠位α-1，2-結合グルコース残基を切断します。GCS1は小胞体の内腔に
GCS1は、配偶子の融合に関与すると考えられている下等真核生物の遺伝子であるHAP2（hapless2）とも呼ばれる「生成細胞特異的1」を指す場合も。

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外部リンク
グリコシル化の先天性障害に関するGeneReviews/NCBI / NIH/UWエントリの概要

  人間の2番染色体上の遺伝子に関するこ”