GDAP1

GDAP1
ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1は、ヒトではGDAP1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 GDAP1 識別子
エイリアス
GDAP1、CMT4、CMT4A、CMTRIA、ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1
外部ID
OMIM：606598 MGI：1338002 HomoloGene：40713 GeneCards：GDAP1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 8番染色体（ヒト）
バンド 8q21.11 始める
74，320，613 bp
終わり
74，518，007 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 1番染色体（マウス）
バンド
1 | 1 A3
始める
17，215，586 bp
終わり
17，234，495 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ブロードマンの脳地図23
前脳
中側頭回
背外側前頭前野
中心後回
上前頭回
頭頂葉
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
グルタチオントランスフェラーゼ活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
ミトコンドリア外膜
ミトコンドリア外膜の不可欠なコンポーネント 膜 ミトコンドリア 核 細胞質
サイトゾル
生物学的プロセス
ミトコンドリア融合
ミトコンドリアを標的とするタンパク質
レチノイン酸への反応
ミトコンドリア分裂
ビタミンDに対する細胞の反応
グルタチオン代謝プロセス
ミトコンドリア組織
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez54332 14545 Ensembl ENSG00000104381 ENSMUSG00000025777 UniProt Q8TB36 O88741
RefSeq（mRNA）
NM_001040875 NM_018972 NM_001362929 NM_001362930 NM_001362931NM_001362932 NM_010267
RefSeq（タンパク質）
NP_001035808 NP_061845 NP_001349858 NP_001349859 NP_001349860NP_001349861 NP_034397
場所（UCSC）
Chr 8：74.32 – 74.52 Mb
Chr 1：17.22 – 17.23 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
この遺伝子は、ガングリオシドによって誘導される分化関連タンパク質ファミリーのメンバーをコードしており、ニューロンの発達中にシグナル伝達経路で役割を果たす可能性がこの遺伝子の変異は、シャルコー・マリー・トゥース病や神経障害のさまざまな形態に関連しています。この遺伝子について、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が同定されています。

参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000104381​​-Ensembl 、 2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000025777 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Gauldie J、Bhandari SC、Singal DP（1976年4月）。「insituでのHL-A抗原部位の改変」。ImmunolCommun。4（5）：465–76。土井：10.3109/08820137509057334。PMID54332。_   ^ “Entrez Gene：GDAP1ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1″。

参考文献
劉H、中川T、金松T、他。（1999）。「GD3シンターゼ遺伝子の制御された発現によって誘導された分化したNeuro2a細胞における10個の差次的に発現されたcDNAの単離」。J.Neurochem。72（5）：1781–90。土井：10.1046/j.1471-4159.1999.0721781.x。PMID10217254 。_ S2CID8214053 。_
ブロッキントンM、ブレイクDJ、プランディーニP、他 （2002）。「フクチン関連タンパク質遺伝子（FKRP）の変異は、二次ラミニンα2欠損症およびα-ジストログリカンの異常なグリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーの形態を引き起こします」。午前。J.ハム。Genet。69（6）：1198–209。土井：10.1086/324412。PMC1235559 。_ PMID11592034 。_
バクスターRV、ベンオスマンK、ロシェルJM、他。（2002）。「ガングリオシド誘発性分化関連タンパク質-1は、シャルコー・マリー・トゥース病タイプ4A/8q21の変異体です」。ナット Genet。30（1）：21–2。土井：10.1038/ng796。PMID11743579 。_ S2CID11340817 。_
クエスタA、ペドロラL、セビージャT、他 （2002）。「ガングリオシド誘発性分化関連タンパク質1をコードする遺伝子は、軸索のシャルコー・マリー・トゥース型4A疾患で変異している」。ナット Genet。30（1）：22–5。土井：10.1038/ng798。PMID11743580 。_ S2CID1120901 。_
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。（2003）。「15，000を超える完全長のヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期分析」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99（26）：16899–903。土井：10.1073/pnas.242603899。PMC139241 。_ PMID12477932 。_
Nelis E、Erdem S、Van Den Bergh PY、他 （2003）。「GDAP1の突然変異：脱髄および軸索障害を伴う常染色体劣性CMT」。神経学。59（12）：1865–72。土井：10.1212/01.wnl.0000036272.36047.54。PMID12499475 。_ S2CID34484332 。_
Senderek J、Bergmann C、Ramaekers VT、他。（2003）。「中間型常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース神経障害におけるガングリオシド誘発性分化関連タンパク質-1（GDAP1）遺伝子の変異」。脳。126（Pt 3）：642–9。土井：10.1093 / brain/awg068。PMID12566285 。_
Boerkoel CF、Takashima H、Nakagawa M、etal。（2003）。「CMT4A：ヒスパニックGDAP1創始者突然変異の同定」。アン。Neurol。53（3）：400–5。土井：10.1002/ana.10505。PMID12601710 。_ S2CID28683764 。_
Birouk N、Azzedine H、Dubourg O、他。（2003）。「GDAP1遺伝子のS194X突然変異に関連する常染色体劣性シャルコーマリートゥース病のモロッコ人家族の表現型の特徴」。アーチ。Neurol。60（4）：598–604。土井：10.1001/archneur.60.4.598。PMID12707075 。_
Azzedine H、Ruberg M、Ente D、他。（2003）。「S194XおよびGDAP1遺伝子の新しいR310Q突然変異に関連する常染色体劣性CMTの家族における疾患進行の変動性」。神経筋。不和。13（4）：341–6。土井：10.1016 / S0960-8966（02）00281-X。PMID12868504 。_ S2CID28668205 。_
Ammar N、Nelis E、Merlini L、他 （2003）。「常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病を引き起こす新規GDAP1突然変異の同定」。神経筋。不和。13（9）：720–8。土井：10.1016 / S0960-8966（03）00093-2。PMID14561495 。_ S2CID22727918 。_
Stojkovic T、Latour P、Viet G、他。（2004）。「GDAP1遺伝子の新しい突然変異に関連する常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病のフランス人家族の臨床的特徴としての声帯および横隔膜麻痺」。神経筋。不和。14（4）：261–4。土井：10.1016/j.nmd.2004.01.003。PMID15019704 。_ S2CID28092053 。_
Gerhard DS、Wagner L、FeingoldEAなど。（2004）。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」。GenomeRes。14（10B）：2121–7。土井：10.1101/gr.2596504。PMC528928 。_ PMID15489334 。_
ペドロラL、エスパートA、ウーX、他 （2005）。「シャルコー・マリー・トゥース病4A型を引き起こすタンパク質であるGDAP1はニューロンで発現し、ミトコンドリアに関連しています」。ハム。モル。Genet。14（8）：1087–94。土井：10.1093 / hmg/ddi121。PMID15772096 。_
クララムントR、ペドロラL、セビージャT、他 （2006）。「シャルコー・マリー・トゥース病4A型の遺伝学：突然変異、遺伝、表現型の変動性、および創始者効果」。J.メッド Genet。42（4）：358–65。土井：10.1136/jmg.2004.022178。PMC1736030 。_ PMID15805163 。_
KabzińskaD、KochańskiA、Drac H、他 （2006）。「軸索劣性シャルコー・マリー・トゥース4型疾患のポーランド人家族におけるGDAP1遺伝子の新規Met116Thr突然変異」。J.Neurol。科学。241（1–2）：7–11。土井：10.1016/j.jns.2005.10.002。PMID16343542 。_ S2CID11433631 。_
Biancheri R、Zara F、Striano P、他 （2007）。「ピラミッド型の特徴を持つ常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥースにおけるGDAP1突然変異」。J.Neurol。253（9）：1234–5。土井：10.1007/s00415-006-0149-4。PMID16607474 。_ S2CID1418015 。_
シールドAJ、マレーTP、ボードPG（2006）。「グルタチオントランスフェラーゼとしてのガングリオシド誘導分化関連タンパク質1の機能的特徴」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。347（4）：859–66。土井：10.1016/j.bbrc.2006.06.189。PMID16857173 。_
BaránkováL、VyhnálkováE、ZüchnerS、他 （2007）。「早期発症CMTのチェコ人家族におけるGDAP1突然変異」。神経筋。不和。17（6）：482–9。土井：10.1016/j.nmd.2007.02.010。PMID17433678 。_ S2CID29318571 。_

外部リンク
鳥、トーマスD（2014年1月30日）。「シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパシー・タイプ2 –引退した章、歴史的参照のみ」。シャルコーマリートゥースニューロパシータイプ2。ワシントン大学、シアトル。PMID20301462 。_ NBK1285。Pagon RA 、 Bird TD、Dolan CR、et al。、eds。（1993）。GeneReviews。シアトルWA：ワシントン大学、シアトル。
鳥、トーマスD（2013-09-26）。「シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパシー・タイプ4 –引退した章、歴史的参照のみ」。シャルコーマリートゥースニューロパシータイプ4。ワシントン大学、シアトル。NBK1468。GeneReviewsで
ツッヒナー、ステファン; ヴァンス、ジェフリーM（2013-02-28）。「GDAP1関連の遺伝性運動および感覚神経障害」。シャルコーマリートゥースニューロパシータイプ4A。ワシントン大学、シアトル。NBK1539。GeneReviewsで

  ヒト8番染色体上の遺伝子に関するこ
“