GDI1

GDI1
Rab GDP解離阻害剤アルファは、ヒトではGDI1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 GDI1 識別子
エイリアス
GDI1、1A、GDIL、MRX41、MRX48、OPHN2、RABGD1A、RABGDIA、XAP-4、GDP解離阻害剤1、XLID41
外部ID
OMIM：300104 MGI：99846 HomoloGene：37487 GeneCards：GDI1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 X染色体（ヒト）
バンド Xq28 始める
154，436，913 bp
終わり
154，443，467 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 X染色体（マウス）
バンド
X A7.3 | X 37.97 cM
始める
73，348，604 bp
終わり
73，355，468 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
上前頭回
小脳半球
小脳
大脳皮質
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
ラブGDP-解離阻害剤活性
GO：00005097、GO：00005099、GO：0005100GTPaseアクチベーター活性
GO：0001948タンパク質結合
GDP解離阻害剤活性
細胞成分
細胞質
サイトゾル
ゴルジ体
ミエリン鞘
中央体
ニューロンの投影
アクソン
神経細胞体
タンパク質含有複合体
生物学的プロセス
Rabタンパク質シグナル伝達
カルシウムイオンへの反応
GO：0032320、GO：0032321、GO：0032855、GO：0043089、GO：0032854GTPase活性の正の調節
軸索形成の負の調節
膜を標的とするタンパク質の負の調節
タンパク質輸送
GO：0048552触媒活性の調節
小さなGTPaseを介したシグナル伝達の調節
シグナル伝達
低分子量GTPaseを介したシグナル伝達
軸索伸長の正の調節
小胞を介した輸送
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez2664 14567 Ensembl ENSG00000203879 ENSMUSG00000015291 UniProt P31150 P50396
RefSeq（mRNA）NM_001493 NM_010273
RefSeq（タンパク質）NP_001484 NP_034403
場所（UCSC）
Chr X：154.44 – 154.44 Mb
Chr X：73.35 – 73.36 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

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コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 参考文献
4 参考文献

関数
GDP解離阻害剤は、細胞小器官間の分子の小胞輸送に関与する、rabファミリーのメンバーのGDP-GTP交換反応を調節するタンパク質であり、rasスーパーファミリーの小さなGTP結合タンパク質です。GDIは、Rabタンパク質からのGDPの解離速度を遅くし、膜結合型RabからGDPを放出します。GDI1は、主に神経組織と感覚組織で発現します。GDI1の突然変異は、X連鎖非特異的精神遅滞に関連しています。
Rab GTPaseは、GDI（GDP Dissociation Inhibitor）と呼ばれるタンパク質に結合するサイトゾル区画と、受容体、ヌクレオチド交換因子、GAP（GTPase活性化タンパク質）およびおそらく他の因子と相互作用する膜との間を循環します。それを適切なSNAREにリンクします。GDIは、結合するrabに関して非特異的です。ただし、交換器、受容体、GAPはrabに固有です。

相互作用
GDI1はCDC42と相互作用することが示されています。

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  ヒトX染色体上の遺伝子および/またはその関連タンパク質に関するこ”