HBD
ヘモグロビンサブユニットデルタは、ヒトではHBD遺伝子によってコードされるタンパク質です。 HBD 利用可能な構造 PDB 人間のUniProt検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 1SHR、1SI4 識別子
エイリアス
HBD、ヘモグロビンサブユニットデルタ
外部ID
OMIM：142000 HomoloGene：128037 GeneCards：HBD
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11p15.4 始める
5，232，678 bp
終わり
5，243，657 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現海綿骨 骨髄 血液 肝臓
大静脈
右肺
外側広筋
脾臓
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
鉄イオン結合
酸素結合
GO：0001948タンパク質結合
ヘムバインディング
金属イオン結合
酸素運搬体の活動
ペルオキシダーゼ活性
ハプトグロビン結合
ヘモグロビンアルファ結合
有機酸結合
細胞成分
ヘモグロビン複合体
サイトゾル
血液微粒子
ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体
生物学的プロセス
酸素輸送
血液凝固
輸送
過酸化水素異化プロセス
タンパク質のヘテロオリゴマー化
細胞の酸化剤の解毒
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 3045
該当なしEnsembl ENSG00000223609
該当なしUniProt P02042
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_000519 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_000510 該当なし
場所（UCSC）
Chr 11：5.23 – 5.24 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/編集
コンテンツ
1 働き
2 臨床的な意義
3 も参照してください
4 参考文献
5 参考文献
働き
デルタ（HBD）およびベータ（HBB）遺伝子は通常、成人で発現します。2つのアルファ鎖と2つのベータ鎖がHbAを構成し、通常の成人生活では総ヘモグロビンの約97％を占めます。2つのアルファ鎖と2つのデルタ鎖がHbA2を構成し、HbFでは成人ヘモグロビンの残りの3％を構成します。5つのベータ様グロビン遺伝子が11番染色体上の45kbクラスター内に次の順序で見られます：5′-イプシロン-ガンマ-G-ガンマ-A-デルタ-ベータ-3 ‘。
臨床的な意義
デルタグロビン遺伝子の変異は、デルタサラセミアに関連しています。
も参照してください
ヘモグロビン
ヒトβ-グロビン遺伝子座
サラセミア
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000223609 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Higgs DR、Vickers MA、Wilkie AO、Pretorius IM、Jarman AP、Weatherall DJ（1989年5月）。「ヒトα-グロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学のレビュー」。血。73（5）：1081–104。土井：10.1182/blood.V73.5.1081.1081。PMID2649166。_ ^ “Entrez Gene：HBDヘモグロビン、デルタ”。
参考文献
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Giardina B、Messana I、Scatena R、Castagnola M（1995）。「ヘモグロビンの多機能」。クリティカル。生化学牧師。モル。Biol。30（3）：165–96。土井：10.3109/10409239509085142。PMID7555018 。_
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