HBE1
ヘモグロビンサブユニットイプシロンは、ヒトではHBE1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 HBE1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索:PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 1A9W 識別子
エイリアス
HBE1、HBE、ヘモグロビンサブユニットイプシロン1
外部ID
OMIM:142100 MGI:96024 HomoloGene:110794 GeneCards:HBE1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 11番染色体(ヒト)
バンド 11p15.4 始める
5,268,345 bp
終わり
5,505,652 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 7番染色体(マウス)
バンド
7 E3 | 7 54.85 cM
始める
103,490,844 bp
終わり
103,492,371 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現 胚 物質的な解剖学的実体
肝臓肺 胃 心臓 睾丸 卵巣
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
ヘモグロビンアルファ結合
金属イオン結合
ヘムバインディング
鉄イオン結合
酸素結合
酸素運搬体の活動
GO:0001948タンパク質結合
ペルオキシダーゼ活性
ハプトグロビン結合
有機酸結合
細胞成分
サイトゾル
血液微粒子
ヘモグロビン複合体
ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体
生物学的プロセス
タンパク質のヘテロオリゴマー化
血液凝固
酸素輸送
有機環状化合物への応答
輸送
過酸化水素異化プロセス
細胞の酸化剤の解毒
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3046 15132 Ensembl ENSG00000213931 ENSMUSG00000052217 UniProt P02100 P04444
RefSeq(mRNA)NM_005330 NM_008219
RefSeq(タンパク質)
NP_005321 NP_005321.1 NP_032245 場所(UCSC)
Chr 11:5.27 – 5.51 Mb
Chr 7:103.49 – 103.49 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 働き
2 も参照してください
3 参考文献
4 参考文献
働き
イプシロングロビン遺伝子(HBE)は通常、卵黄嚢で発現します。2つのイプシロン鎖と2つのゼータ鎖(アルファ様グロビン)が胚性ヘモグロビンHbGowerIを構成します。2つのイプシロン鎖と2つのアルファ鎖が、初期のHbGowerIIを形成します。これらの胚性ヘモグロビンは両方とも、通常、胎児、そして後には成人のヘモグロビンに取って代わられます。5つのベータ様グロビン遺伝子は11番染色体上の45kbクラスター内に次の順序で見られます:5′-イプシロン-ガンマ-G-ガンマ-A-デルタ-ベータ-3 ‘。
も参照してください
ヘモグロビン
ヒトβ-グロビン遺伝子座
ヘモグロビンアルファ鎖(2つの遺伝子、同じ配列): HBA1 HBA2
参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000213931 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000052217 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Higgs DR、Vickers MA、Wilkie AO、Pretorius IM、Jarman AP、Weatherall DJ(1989年5月)。「ヒトα-グロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学のレビュー」。血。73(5):1081–104。土井:10.1182/blood.V73.5.1081.1081。PMID2649166。_ ^ “Entrez Gene:HBE1ヘモグロビン、イプシロン1″。
参考文献
クレッグJB(1982)。「胚性ヘモグロビン:イプシロンおよびゼータ鎖の配列」。Tex。Rep。Biol。Med。40:23–8。PMID6172865 。_
Giardina B、Messana I、Scatena R、Castagnola M(1995)。「ヘモグロビンの多機能」。クリティカル。生化学牧師。モル。Biol。30(3):165–96。土井:10.3109/10409239509085142。PMID7555018 。_
Chang JC、Kan YW(1979)。「ベータ0サラセミア、人間のナンセンス突然変異」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。76(6):2886–9。Bibcode:1979PNAS…76.2886C。土井:10.1073/pnas.76.6.2886。PMC383714 。_ PMID88735 。_
プラウドフットNJ、バラルFE(1980)。「ヒトイプシロングロビン遺伝子の分子クローニング」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。76(11):5435–9。土井:10.1073/pnas.76.11.5435。PMC411663 。_ PMID160554 。_
プラウドフットNJ、ブラウンリーGG(1976)。「真核生物のメッセンジャーRNAにおける3’非コード領域配列」。自然。263(5574):211–4。Bibcode:1976Natur.263..211P。土井:10.1038/263211a0。PMID822353 。_ S2CID4211839 。_
Marotta CA、Forget BG、Cohne-Solal M、etal。(1977)。「ヒトベータグロビンメッセンジャーRNA。I。相補的RNAに由来するヌクレオチド配列」。J.Biol。化学。252(14):5019–31。土井:10.1016 / S0021-9258(17)40154-2。PMID873928 。_
Gelinas R、Endlich B、Pfeiffer C、他。(1985)。「ギリシャの胎児ヘモグロビンの遺伝的持続性におけるAガンマグロビン遺伝子の遠位CCAATボックスのGからAへの置換」。自然。313(6000):323–5。Bibcode:1985Natur.313..323G。土井:10.1038/313323a0。PMID2578619 。_ S2CID4353948 。_
コリンズFS、メテラルJE、山川M、他。(1985)。「ギリシャの胎児ヘモグロビンの遺伝的持続性におけるAガンマグロビン遺伝子プロモーターの点突然変異」。自然。313(6000):325–6。Bibcode:1985Natur.313..325C。土井:10.1038/313325a0。PMID2578620 。_ S2CID4315881 。_
Lang KM、Spritz RA(1985)。「特定の完全なポリアデニル化3’末端cDNAセグメントのクローニング」。遺伝子。33(2):191–6。土井:10.1016 / 0378-1119(85)90093-9。PMID2581851 。_
Ley TJ、Maloney KA、Gordon JI、Schwartz AL(1989)。「赤血球系ヒト胎児肝細胞におけるグロビン遺伝子発現」。J.Clin。投資する。83(3):1032–8。土井:10.1172/JCI113944。PMC303780 。_ PMID2921315 。_
Chabot B、Black DL、LeMaster DM、Steitz JA(1986)。「プレメッセンジャーRNAの3’スプライス部位は、核内低分子リボ核タンパク質によって認識されます」。科学。230(4732):1344–9。土井:10.1126/science.2933810。PMID2933810 。_
Engelke DR、Hoener PA、Collins FS(1988)。「酵素的に増幅されたヒトゲノムDNAの直接配列決定」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。85(2):544–8。Bibcode:1988PNAS…85..544E。土井:10.1073/pnas.85.2.544。PMC279587 。_ PMID3267215 。_
Fei YJ、Stoming TA、Efremov GD、他。(1988)。「ATAボックス内のT—-A変異によるベータサラセミア」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。153(2):741–7。土井:10.1016 / S0006-291X(88)81157-4。PMID3382401 。_
Prchal JT、Cashman DP、Kan YW(1986)。「ヘモグロビンロングアイランドは、単一の突然変異(アデニンからシトシン)によって引き起こされ、アミノ末端メチオニンの切断に失敗します」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。83(1):24–7。Bibcode:1986PNAS … 83…24P。土井:10.1073/pnas.83.1.24。PMC322783 。_ PMID3455755 。_
van Santen VL、Spritz RA(1985)。「インビボでのmRNA前駆体スプライシング:介在する配列の欠失分析によって決定される配列要件」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。82(9):2885–9。Bibcode:1985PNAS…82.2885V。土井:10.1073/pnas.82.9.2885。PMC397671 。_ PMID3857622 。_
Ruskin B、Greene JM、Green MR(1985)。「不可解な分岐点の活性化により、ヒトベータグロビンイントロン変異体の正確なinvitroスプライシングが可能になります」。セル。41(3):833–44。土井:10.1016 / S0092-8674(85)80064-7。PMID3879973 。_ S2CID41979452 。_
Tuan D、Solomon W、Li Q、London IM(1985)。「ヒト赤血球細胞の「ベータ様グロビン」遺伝子ドメイン」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。82(19):6384–8。Bibcode:1985PNAS…82.6384T。土井:10.1073/pnas.82.19.6384。PMC390720 。_ PMID3879975 。_
Orkin SH、Antonarakis SE、Kazazian HH(1984)。「ベータサラセミアグロビン遺伝子の位置-88での塩基置換。遠位プロモーターエレメントACACCCの役割のさらなる証拠」。J.Biol。化学。259(14):8679–81。土井:10.1016 / S0021-9258(17)47203-6。PMID6086605 。_
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
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