HBG1
ヘモグロビンサブユニットガンマ-1は、ヒトではHBG1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 HBG1 利用可能な構造 PDB 人間のUniProt検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 1I3D、1I3E 識別子
エイリアス
HBG1、HBG-T2、HBGA、HBGR、HSGGL1、PRO2979、ヘモグロビンサブユニットガンマ1
外部ID
OMIM：142200 HomoloGene：133561 GeneCards：HBG1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11p15.4 始める
5，248，269 bp
終わり
5，249，857 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現臓 胃
結腸
心臓 肺 血液
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
酸素結合
ヘムバインディング
金属イオン結合
酸素運搬体の活動
ペルオキシダーゼ活性
GO：0001948タンパク質結合
ハプトグロビン結合
有機酸結合
細胞成分
ヘモグロビン複合体
サイトゾル
ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体
生物学的プロセス
血液凝固
酸素輸送
過酸化水素異化プロセス
タンパク質のヘテロオリゴマー化
細胞の酸化剤の解毒
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 3047
該当なしEnsembl ENSG00000213934
該当なしUniProt P69891
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_000559 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_000550 該当なし
場所（UCSC）
Chr 11：5.25 – 5.25 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/編集
コンテンツ
1 働き
2 参考文献
3 参考文献
4 外部リンク
働き
ガンマグロビン遺伝子（HBG1およびHBG2）は通常、胎児の肝臓、脾臓、および骨髄で発現します。2つのガンマ鎖と2つのアルファ鎖が胎児ヘモグロビン（HbF）を構成し、通常、出生の翌年には成人ヘモグロビン（HbA）に置き換わります。胎児ヘモグロビンの遺伝的持続性（HPFH）として知られる非病的状態では、ガンマグロビンの発現は成人期まで継続します。また、ベータサラセミアおよび関連する状態の場合、おそらく変異したベータグロビンを補償するメカニズムとして、ガンマ鎖の産生が維持される可能性が2種類のガンマ鎖は残基136で異なり、グリシンはG-ガンマ生成物（HBG2）に含まれ、アラニンはA-ガンマ生成物（HBG1）に含まれます。前者は出生時に優勢です。ベータグロビンクラスター内の遺伝子の順序は次のとおりです。5′-イプシロン-ガンマ-G-ガンマ-A-デルタ-ベータ-3 ‘。
参考文献
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外部リンク
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのP69891（ヘモグロビンサブユニットガンマ-1）。
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