HBS1_like_translational_GTPase
HBS1のような翻訳GTPaseは、ヒトではHBS1L遺伝子によってコードされるタンパク質です。 HBS1L 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 1UFZ 識別子
エイリアス
HBS1L、EF-1a、ERFS、HBS1、HSPC276、eRF3c、HBS1のような翻訳GTPase
外部ID
OMIM：612450 MGI：1891704 HomoloGene：68525 GeneCards：HBS1L
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 6番染色体（ヒト）
バンド 6q23.3 始める
134，960，378 bp
終わり
135，103，056 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 10番染色体（マウス）
バンド
10 | 10 A3
始める
21，171，878 bp
終わり
21，244，797 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
脳梁
アキレス腱
脚の筋肉 胃 腓腹筋
ブロードマンの脳地図46
心臓
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
ヌクレオチド結合
GTPバインディング
GO：0006184GTPase活性
翻訳伸長因子活性
GO：0001948タンパク質結合
細胞成分
細胞外エクソソーム
細胞内解剖学的構造 膜 サイトゾル
生物学的プロセス
並進伸び
タンパク質生合成
シグナル伝達
脱デニル化mRNAのエキソヌクレアーゼ異化作用
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez10767 56422 Ensembl ENSG00000112339 ENSMUSG00000019977 UniProt Q9Y450 Q69ZS7
RefSeq（mRNA）
NM_001145158 NM_001145207 NM_006620 NM_001363686
NM_001042593 NM_001145209 NM_019702
RefSeq（タンパク質）
NP_001138630 NP_001138679 NP_006611 NP_001350615 NP_006611.1
NP_001036058 NP_001138681 NP_062676
場所（UCSC）
Chr 6：134.96 – 135.1 Mb
Chr 10：21.17 – 21.24 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
働き
この遺伝子は、GTP結合伸長因子ファミリーのメンバーをコードしています。それは、心臓および骨格筋で最も高い発現を示す複数の組織で発現されます。この遺伝子とMYB遺伝子の遺伝子間領域は、胎児のヘモグロビンレベルを制御する量的形質遺伝子座（QTL）であることが確認されており、この領域は、赤血球、血小板、単球の数、および赤血球の量とヘモグロビンの含有量に影響を与えます。 。この領域のDNA多型は、鎌状赤血球症の胎児ヘモグロビンレベルと痛みの危機に関連しています。この遺伝子のエクソン1の一塩基多型は、ベータサラセミア/ヘモグロビンEの重症度と有意に関連しています。この遺伝子では、異なるタンパク質アイソフォームをコードする複数の代替スプライシング転写変異体が発見されています。
参考文献
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参考文献
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人間の第6染色体上の遺伝子に関するこ
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。”