HCCS_(gene)
シトクロムc型ヘムリアーゼは、ヒトでは染色体X上のHCCS遺伝子によってコードされる酵素です。 HCCS 識別子
エイリアス
HCCS、CCHL、MCOPS7、MLS、LSDMCA1、ホロチトクロームcシンターゼ
外部ID
OMIM：300056 MGI：106911 HomoloGene：3897 GeneCards：HCCS
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 X染色体（ヒト）
バンド Xp22.2 始める
11，111，301 bp
終わり
11，123，086 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 X染色体（マウス）
バンド
X | X F5
始める
168，033，189 bp
終わり
168，103，368 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
脚の筋肉
心臓 腓腹筋 左心室
外側広筋
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
金属イオン結合
リアーゼ活性
ホロチトクローム-cシンターゼ活性
細胞成分
ミトコンドリア
ミトコンドリア内膜 膜 生物学的プロセス
動物器官の形態形成
チトクロームc-hemeリンケージ
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3052 15159 Ensembl ENSG00000004961 ENSMUSG00000031352 UniProt P53701 P53702
RefSeq（mRNA）
NM_005333 NM_001122608 NM_001171991
NM_008222 NM_001331049 NM_001331050
RefSeq（タンパク質）
NP_001116080 NP_001165462 NP_005324
NP_001317978 NP_001317979 NP_032248
場所（UCSC）
Chr X：11.11 – 11.12 Mb
Chr X：168.03 – 168.1 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 構造
2 働き
3 臨床的な意義
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク
構造
HCCS遺伝子は、染色体XのXp22領域に位置し、サイズが約30kDaのタンパク質をコードします。HCCSタンパク質はミトコンドリア内膜に局在し、心血管系や中枢神経系を含む複数の組織で発現しています。
働き
HCCSタンパク質はリアーゼとして機能し、ミトコンドリア内膜のシトクロムcのアポタンパク質にヘム基を共有結合させます。ヘムグループは、シトクロムcが呼吸中に電子伝達系の複合体IIIから複合体IVに電子を輸送するために必要です。シトクロムcへのヘムの付着は膜間腔で起こり、His154を含むHCCSの2つのヘム結合ドメインの1つにあるHCCSの保存されたヘム相互作用残基を必要とします。 HCCSタンパク質は、ミトコンドリアの機能障害に応答してミトコンドリアの脂質と総ミトコンドリア量を調節するように機能する可能性が
臨床的な意義
MCCS遺伝子の変異は、線状皮膚欠損（MLS）症候群を伴う小眼球症 、 MIDAS症候群、小眼球症、症候群7（MCOPS7）、または小眼球症、皮膚形成不全、および強膜化角膜としても知られています。 MLSは、罹患した女性の片側性または両側性の小眼球症と線状の皮膚欠損、および罹患した男性の子宮内致死を特徴とするまれなX連鎖優性男性致死性疾患です。
参考文献
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外部リンク
線形皮膚欠陥症候群を伴う小眼球症に関するGeneReview/NIH/UWエントリ
ヒトX染色体上の遺伝子および/またはその関連タンパク質に関するこ
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