Heart-hand_syndromes
編集する必要が特に、MEDMOSを使用しないという問題が
心臓手症候群は、心臓と四肢の両方の奇形で現れるまれな病気のグループです。
ハートハンド症候群
他の名前
アトリオデジタル異形成
ホルト・オーラム症候群には、常染色体優性遺伝形式が
専門
遺伝医学
2013年7月現在、既知の心臓手症候群には、ホルト・オーラム症候群、バーク・タXニク症候群、心臓手症候群3型、短指長親指症候群、動脈管開存症-二尖大動脈弁症候群、心臓手症候群、スロベニア型が含まれます。
コンテンツ
1 タイプ
1.1 ハートハンド症候群1型 1.2 ハートハンド症候群2型 1.3 ハートハンド症候群タイプ3 1.4 心臓手症候群、スロベニア型 1.5 短指症-長い親指症候群 1.6 動脈管開存症-二尖大動脈弁症候群
2 遺伝学
3 も参照してください
4 参考文献
5 外部リンク
タイプ
ハートハンド症候群1型
ホルト・オーラム症候群
心臓手症候群1型は、より一般的にホルト・オーラム症候群として知られています。心臓手症候群の最も一般的な形態です。
これは常染色体優性疾患であり、腕や手（上肢）の骨に影響を及ぼし、心臓の問題を引き起こす可能性もこの症候群には、腕に橈骨がないこと、心房中隔欠損症、および1度房室ブロックが含まれます。
ハートハンド症候群2型
Berk–Tabatznik症候群
ハートハンド症候群2型は、 Berk–Tabatznik症候群としても知られています。 Berk–Tabatznik症候群は、原因不明の状態で、低身長、先天性視神経萎縮、短頭脳症の症状を示します。この状態は非常にまれで、2つのケースしか見つかりません。
ハートハンド症候群タイプ3
心臓手症候群タイプ3は非常にまれであり、スペインの家族の3人のメンバーでのみ説明されています。スペイン型のハートハンド症候群としても知られています。
心臓手症候群、スロベニア型
複数の世代の何人かの人々がこのタイプに苦しんでいます。心室性頻脈による心臓突然死を引き起こし、軽度の手の関与とより重度の足の関与を伴う独特のタイプの短指症を顕著に引き起こします。
短指症-長い親指症候群
1つの家族で説明されています。症候群のユニークな特徴は、長い親指で短指症の対称性です。
動脈管開存症-二尖大動脈弁症候群
動脈管開存症-二尖大動脈弁症候群は、Char症候群の対立遺伝子変異体とは異なる症候群であることが確認されています。手の異常には、中手骨 形成不全が含まれます。
遺伝学
心臓手症候群が共有または別個の遺伝的欠陥によって引き起こされるかどうかは不明です。先天性心疾患は、限られた数の共有された遺伝的欠陥によって引き起こされると主張されています。
ホルト・オーラム症候群、短指症の長い親指症候群、動脈管開存症-大動脈二尖弁症候群、および心臓手症候群、スロベニア型は、自己優性障害であることが知られています。
短指症の長い親指症候群は、単一の例で男性から男性に感染したことが知られています。
も参照してください
循環器疾患
先天性心疾患
先天性四肢奇形
手の変形
参考文献
^ Basson、Craig T .; ソロモン、スコットD .; ワイスマン、バーバラ; MacRae、Calum A .; ポズナンスキー、アンドリューK .; Prieto、Felix; フエンテ、サルバドールルイスデラ; ピーズ、ウィリアムE .; レビン、SE; ホームズ、ルイスB .; Seidman、JG; Seidman、Christine E.（1995年3月1日）。「ハートハンド症候群の遺伝子の不均一性」。循環。91（5）：1326–1329。土井：10.1161/01.CIR.91.5.1326。PMID7867169 。_ 2016年7月25日取得–circ.ahajournals.org経由。
^ Renou、L; Stora、S; Yaou、R B .; ヴォルク、M; シンコベック、M; デメイ、L; リチャード、P; ピーターリン、B; ボンヌ、G（2008年7月1日）。「スロベニア型の心臓手症候群：新しい種類のラミノパシー」。Journal ofMedicalGenetics。45（10）：666–671。土井：10.1136/jmg.2008.060020。PMID18611980。_ S2CID24966465 。_ ^ Satyajeet Roy; モナリベンパテル（2013年1月16日）。「手の奇形と心臓の問題：症例報告」。www.consultantlive.com 。
^ ヘルトン、キャスリーン（1993）。「心臓手症候群、タイプ1」。TheFetus.net 。
^ 予約済み、INSERMUS14-すべての権利。「Orphanet：ハートハンドシンドローム」。
^ Skelley、Tao Le、Vikas Bhushan、Nathan William（2012年3月12日）。USMLEステップ2CK（第8版）のファーストエイド。ニューヨーク：McGraw-HillMedical。p。357. ISBN 978-0-07-176137-6。
^ ビソネット、ブルーノ; Luginbuehl、Igor; Dalens、Bernard J.、eds。（2006）。「Berk–Tabatznik症候群」。症候群：迅速な認識と周術期の意味。ニューヨーク：マグロウヒル。p。94. ISBN 978-0-07-135455-4。
^ 予約済み、INSERMUS14-すべての権利。「Orphanet：ハートハンドシンドロームタイプ3」。
^ 「心臓手症候群、スペインのタイプ-病気-症状-遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）-NCATSプログラム」。
^ 「OMIMエントリ-＃610140-ハートハンド症候群、スロベニアタイプ」。
^ ab “OMIMエントリ-1124430-長親指短指症症候群”。
^ 「OMIMエントリ-604381-動脈管開存症および手の異常を伴う大動脈二尖弁」。
外部リンク