KAT6B
は、MYST4としても知られている人間の遺伝子についてです。コンピュータゲームについては、
MystIVを参照して
K（リジン）アセチルトランスフェラーゼ6B（KAT6B）は、ヒトではKAT6B遺伝子によってコードされる酵素です。 KAT6B 識別子
エイリアス
KAT6B、GTPTS、MORF、MOZ2、MYST4、ZC2HC6B、qkf、querkopf、リジンアセチルトランスフェラーゼ6B
外部ID
OMIM：605880 HomoloGene：49310 GeneCards：KAT6B
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 10番染色体（ヒト）
バンド 10q22.2 始める
74，824，927 bp
終わり
75，032，624 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
腓腹神経
骨髄細胞
脳梁
神経節の卓越性
骨格筋組織
子宮内膜の間質細胞
胸腺
アキレス腱 膀胱 卵巣
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
トランスフェラーゼ活性
DNA結合
転写因子の結合
金属イオン結合
ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性
GO：0001948タンパク質結合
アセチルトランスフェラーゼ活性
アシルトランスフェラーゼ活性
GO：0032403タンパク質含有複合体結合
H4ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性
ヒストンバインディング
細胞成分
核質
ヌクレオソーム
MOZ/MORFヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 核 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体
生物学的プロセス
ヌクレオソームアセンブリ
転写の調節、DNAテンプレート
転写、DNAテンプレート
転写の正の調節、DNAテンプレート
ヒストンのアセチル化
ヒストンH3のアセチル化
転写の負の調節、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
白血病抑制因子に対する細胞応答
クロマチン構成
ヒストンH4のアセチル化
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 23522
該当なしEnsembl ENSG00000156650 ENSG00000281813
該当なしUniProt Q8WYB5
該当なし
RefSeq（mRNA）
NM_001256468 NM_001256469 NM_012330
該当なし
RefSeq（タンパク質）
NP_001243397 NP_001243398 NP_036462
該当なし
場所（UCSC）
Chr 10：74.82 – 75.03 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/編集
コンテンツ
1 相互作用
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク
相互作用
KAT6BはRUNX2と相互作用することが示されています。
臨床的な意義
KAT6B遺伝子のdenovo変異は、Young -Simpson症候群とgenitopatellar症候群を引き起こすことが実証されています。
参考文献
^ ENSG00000281813 GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000156650、ENSG00000281813 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 長瀬T、石川K、中島D、大平M、関N、宮島N、田中A、小谷H、野村N、大原O（1997年9月）。「未確認のヒト遺伝子のコード配列の予測。VII。invitroで大きなタンパク質をコードできる脳からの100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA解像度。4（2）：141–50。土井：10.1093 / dnares/4.2.141。PMID9205841。_ ^ シャンパンN、ベルトスNR、ペルティエN、ワンAH、ベズマーM、ヤンY、ヘンHH、ヤンXJ（1999年11月）。「単球性白血病ジンクフィンガータンパク質に関連するヒトヒストンアセチルトランスフェラーゼの同定」。JBiolChem。274（40）：28528–36。土井：10.1074/jbc.274.40.28528。PMID10497217。_ ^ 「Entrez遺伝子：MYST4 MYSTヒストンアセチルトランスフェラーゼ（単球性白血病）4」。
^ Pelletier N、Champagne N、Stifani S、Yang XJ。「MOZおよびMORFヒストンアセチルトランスフェラーゼはRuntドメイン転写因子Runx2と相互作用します」。オンコジーン。21（17）：2729–40。土井：10.1038/sj.onc.1205367。PMID11965546。_ ^ Campeau PM、Kim JC、Lu JT、Schwartzentruber JA、Abdul-Rahman OA、Schlaubitz S、Murdock DM、Jiang MM、Lammer EJ、Enns GM、Rhead WJ、Rowland J、Robertson SP、Cormier-Daire V、Bainbridge MN、 Yang XJ、Gingras MC、Gibbs RA、Rosenblatt DS、Majewski J、Lee BH（2012年1月18日）。「ヒストンアセチルトランスフェラーゼをコードするKAT6Bの突然変異は、Genitopatellar症候群を引き起こします」。American Journal ofHumanGenetics。90（2）：282–9。土井：10.1016/j.ajhg.2011.11.023。PMC3276659。_ PMID22265014。_ ^ Clayton-Smith J、O’Sullivan J、Daly S、Bhaskar S、Day R、Anderson B、Voss AK、Thomas T、Biesecker LG、Smith P、Fryer A、Chandler KE、Kerr B、Tassabehji M、Lynch SA、 Krajewska-Walasek M、McKee S、Smith J、Sweeney E、Mansour S、Mohammed S、Donnai D、Black G。「全エクソームシーケンシングは、大戸症候群のSay-Barber-Biesecker変異体を持つ個人のヒストンアセチルトランスフェラーゼ遺伝子KAT6Bの変異を特定します」。午前。J.ハム。Genet。89（5）：675–81。土井：10.1016/j.ajhg.2011.10.008。PMC3213399。_ PMID22077973。_ ^ Campeau PM、Kim JC、Lu JT、Schwartzentruber JA、Abdul-Rahman OA、Schlaubitz S、Murdock DM、Jiang MM、Lammer EJ、Enns GM、Rhead WJ、Rowland J、Robertson SP、Cormier-Daire V、Bainbridge MN、 Yang XJ、Gingras MC、Gibbs RA、Rosenblatt DS、Majewski J、Lee BH。「ヒストンアセチルトランスフェラーゼをコードするKAT6Bの突然変異は、Genitopatellar症候群を引き起こします」。American Journal ofHumanGenetics。90（2）：282–9。土井：10.1016/j.ajhg.2011.11.023。PMC3276659。_ PMID22265014。_ ^ Campeau PM、Lu JT、Dawson BC、Fokkema IF、Robertson SP、Gibbs RA、Lee BH（2012年6月19日）。「KAT6B関連障害のGenitopatellar症候群とOhdo/SBBYS症候群は、異なる分子メカニズムを反映した異なる臨床的特徴を持っています」。人間の突然変異。33（11）：1520–5。土井：10.1002/humu.22141。PMC3696352。_ PMID22715153。_ ^ メンデス、ロドリゴ; デリー、マリソル; デイン、リリアナ; リトラー、モニカ。「Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson症候群の新生児における臨床エクソームシーケンシングによって同定されたKAT6Bの新規病原性フレームシフト変異体」。臨床異形学。29（1）：42–45。土井：10.1097/mcd.0000000000000270。PMID30921092。_ S2CID85565150。_
参考文献
ペナAN、ペレイラ-スミスOM（2007）。「細胞の成長、分化、DNA修復、そしてそれによる老化における遺伝子のMORF/MRGファミリーの役割」。アン。NYAcad。科学。1100（1）：299–305。Bibcode：2007NYASA1100..299P。土井：10.1196/annals.1395.031。PMID17460191 。_ S2CID12635963 。_
中島D、岡崎N、山川H、菊野R、大原O、長瀬T（2003）。「KIAA遺伝子の発現可能なcDNAクローンの構築：330のKIAAcDNAクローンの手動キュレーション」。DNA解像度。9（3）：99–106。土井：10.1093 / dnares/9.3.99。PMID12168954 。_
Topper M、Luo Y、Zhadina M、Mohammed K、Smith L、Muesing MA（2007）。「ヒト免疫不全ウイルス1型インテグラーゼのカルボキシル末端ドメインの翻訳後アセチル化はウイルス複製に不可欠である」。J.Virol。81（6）：3012–7。土井：10.1128/JVI.02257-06。PMC1865993 。_ PMID17182677 。_
Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、Macek B、Kumar C、Mortensen P、Mann M（2006）。「シグナル伝達ネットワークにおけるグローバル、インビボ、および部位特異的リン酸化ダイナミクス」。セル。127（3）：635–48。土井：10.1016/j.cell.2006.09.026。PMID17081983 。_ S2CID7827573 。_
Cereseto A、Manganaro L、Gutierrez MI、Terreni M、Fittipaldi A、Lusic M、Marcello A、Giacca M（2005）。「p300によるHIV-1インテグラーゼのアセチル化はウイルスの統合を調節します」。EMBOJ。24（17）：3070–81。土井：10.1038/sj.emboj.7600770。PMC1201351 。_ PMID16096645 。_
Beausoleil SA、Jedrychowski M、Schwartz D、Elias JE、VillénJ、Li J、Cohn MA、Cantley LC、Gygi SP（2004）。「HeLa細胞の核リンタンパク質の大規模な特性評価」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。101（33）：12130–5。Bibcode：2004PNAS..10112130B。土井：10.1073/pnas.0404720101。PMC514446 。_ PMID15302935 。_
Liu C、Lu J、Tan J、Li L、Huang B（2005）。「ヒトインターロイキン-5の発現は、ヒストンアセチルトランスフェラーゼCBP/p300と転写因子C/EBP、NF-AT、AP-1によって相乗的に調節されています」。サイトカイン。27（4–5）：93–100。土井：10.1016/j.cyto.2004.02.003。PMID15271374 。_
ペルティエN、シャンパンN、スティファニS、ヤンXJ（2002）。「MOZおよびMORFヒストンアセチルトランスフェラーゼはRuntドメイン転写因子Runx2と相互作用します」。オンコジーン。21（17）：2729–40。土井：10.1038/sj.onc.1205367。PMID11965546 。_
Panagopoulos I、Fioretos T、Isaksson M、Samuelsson U、BillströmR、StrömbeckB、Mitelman F、Johansson B（2001）。「急性骨髄性白血病におけるMORFおよびCBP遺伝子とt（10; 16）（q22; p13）の融合」。ハム。モル。Genet。10（4）：395–404。土井：10.1093 / hmg/10.4.395。PMID11157802 。_
外部リンク
MYST4 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのQ8WYB5（ヒストンアセチルトランスフェラーゼKAT6B）。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
ヒト10番染色体上の遺伝子に関するこ”