KBG_syndrome
KBG症候群は、 16q24.3の位置にあるANKRD11遺伝子の変異の結果である遺伝性疾患です。特徴には、異常に大きい前歯上部（巨大歯）、広くて短い頭蓋骨（短頭）、間隔の広い目（両眼隔離症）、および中央で一緒に成長する可能性のある広い眉毛（滑膜）が含まれます。
KBG症候群
症状
巨大歯、短頭、両眼隔離症、一本眉、長い人中、薄い上唇
この症候群は、1975年に3つの異なる家族でHerrmannによって最初に説明されました。 Herrmannは、影響を受けた家族の家系の名前のイニシャルにちなんで、KBG症候群という名前を提案しました。
参考文献
^ オンラインメンデリアンインヘリタンスインマン（OMIM）： KBGシンドローム-148050 ^ 「KBG症候群」。遺伝学ホームリファレンス。米国保健社会福祉省、国立医学図書館。
^ Herrmann J、Pallister PD、Tiddy W、Opitz JM（1975）。「KBG症候群-低身長、特徴的な顔、精神遅滞、巨大歯および骨格異常の症候群」。先天性欠損症オリジナル記事シリーズ。11（5）：7–18。PMID1218237。_ ^ Morel Swols D、Foster J、Tekin M。「KBG症候群」。Orphanet Journal ofRareDiseases。12（1）：183. doi：10.1186/s13023-017-0736-8。PMC5735576。_ PMID29258554。_
外部リンク