KCNA2
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーKv1.2としても知られるメンバー2は、ヒトではKCNA2遺伝子によってコードされるタンパク質です 。 KCNA2 識別子
エイリアス
KCNA2、HBK5、HK4、HUKIV、KV1.2、MK2、NGK1、RBK2、EIEE32、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーAメンバー2、DEE32
外部ID
OMIM：176262 MGI：96659 HomoloGene：21034 GeneCards：KCNA2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1p13.3 始める
110，519，837 bp
終わり
110，631，474 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 3番染色体（マウス）
バンド
3 F2.3 | 3 46.61 cM
始める
107，008，462 bp
終わり
107，022，321 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ブロードマンの脳地図23
中側頭回
中心後回
小脳虫部
上前頭回
ポン
ブロードマンの脳地図46
内皮細胞
三叉神経節
嗅内皮質
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
イオンチャネル活性
GO：0001948タンパク質結合
電位依存性カリウムチャネル活性
遅延整流カリウムチャネル活性
外向き整流器カリウムチャネル活性
キネシン結合
細胞成分
軸索の傍傍節領域
軸索終末
膜の不可欠なコンポーネント
細胞体
細胞投射
小胞体膜 膜 電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜
シナプス
原形質膜の不可欠なコンポーネント
神経細胞体膜
アクソン
細胞結合
樹状突起
小胞体
ニューロンの投影
ラメリポジウム膜
シナプス前膜
膜状仮足
カリウムチャネル複合体
パラノードジャンクション
ヘルトのがく
シナプス前膜の不可欠なコンポーネント
生物学的プロセス
ドーパミン分泌の調節
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
視神経構造組織
カリウムイオン輸送
膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
サーカディアンスリープ/ウェイクサイクル、非REMスリープの調整
タンパク質のホモオリゴマー化
タンパク質複合体のオリゴマー化
痛みの知覚
神経活動電位
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3737 16490 Ensembl ENSG00000177301 ENSMUSG00000040724 UniProt P16389 P63141
RefSeq（mRNA）NM_001204269 NM_004974 NM_008417
RefSeq（タンパク質）NP_001191198 NP_004965 NP_032443
場所（UCSC）
Chr 1：110.52 – 110.63 Mb
Chr 3：107.01 – 107.02 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 臨床
4 も参照してください
5 参考文献
6 参考文献
7 外部リンク
関数
カリウムチャネルは、機能的および構造的観点の両方から、電位依存性イオンチャネルの最も複雑なクラスを表しています。それらの多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞体積の調節が含まれます。ショウジョウバエでは、4つの配列関連カリウムチャネル遺伝子（シェーカー、ショー、シャブ、およびシャル）が同定されており、それぞれがヒト相同体を有することが示されています。この遺伝子は、カリウムチャネルのメンバーである電位依存性シェーカー関連サブファミリーをコードしています。このメンバーには、4番目のセグメントにシェーカータイプのリピートを持つ6つの膜貫通ドメインが含まれています。それは遅延整流器クラスに属し、そのメンバーは活動電位に続いて神経細胞が効率的に再分極することを可能にします。この遺伝子のコード領域はイントロンがなく、この遺伝子は第1染色体上の遺伝子KCNA3およびKCNA10とクラスター化されています。
相互作用
KCNA2は、 KCNA4、 DLG4、 PTPRA、 KCNAB2、 RHOA 、およびコルタクチンと相互作用することが示されています。
臨床
この遺伝子の変異は、遺伝性痙性対麻痺と関連しています。
も参照してください
電位依存性カリウムチャネル
パンジノトキシン
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000177301 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000040724 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、StühmerW、Wang X。「国際薬理学連合。LIII。電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子関係」。薬理学的レビュー。57（4）：473–508。土井：10.1124/pr.57.4.10。PMID16382104。_ S2CID219195192。_ ^ “Entrez Gene：KCNA2カリウム電圧ゲートチャネル、シェーカー関連サブファミリー、メンバー2″。
^ Coleman SK、Newcombe J、Pryke J、Dolly JO（1999年8月）。「ヒトCNSにおけるKv1チャネルのサブユニット構成」。神経化学ジャーナル。73（2）：849–58。土井：10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x。PMID10428084。_ ^ Eldstrom J、Doerksen KW、Steele DF、Fedida D。「Kv1カリウムチャネルのN末端PDZ結合ドメイン」。FEBSレター。531（3）：529–37。土井：10.1016 / S0014-5793（02）03572-X。PMID12435606。_ ^ Tsai W、Morielli AD、Cachero TG、Peralta EG（1999年1月）。「受容体タンパク質チロシンホスファターゼアルファは、Kv1.2チャネル活性のm1ムスカリン性アセチルコリン受容体依存性調節に関与しています」。EMBOジャーナル。18（1）：109–18。土井：10.1093 / emboj/18.1.109。PMC1171107。_ PMID9878055。_ ^ 中平K、Shi G、Rhodes KJ、Trimmer JS（1996年3月）。「電位依存性K+チャネルベータサブユニットとアルファサブユニットの選択的相互作用」。Journal ofBiologicalChemistry。271（12）：7084–9。土井：10.1074/jbc.271.12.7084。PMID8636142。_ ^ Cachero TG、Morielli AD、Peralta EG（1998年6月）。「小さなGTP結合タンパク質RhoAは遅延整流カリウムチャネルを調節します」。セル。93（6）：1077–85。土井：10.1016 / S0092-8674（00）81212-X。PMID9635436。_ S2CID13943167。_ ^ Hattan D、Nesti E、Cachero TG、Morielli AD。「Kv1.2のチロシンリン酸化は、アクチン結合タンパク質であるコルタクチンとの相互作用を調節します」。Journal ofBiologicalChemistry。277（41）：38596–606。土井：10.1074/jbc.M205005200。PMID12151401。_ ^ Helbig KL、Hedrich UB、Shinde DN、Krey I、Teichmann AC、Hentschel J、Schubert J、Chamberlin AC、Huether R、Lu HM、Alcaraz WA、Tang S、Jungbluth C、Dugan SL、VainionpääL、Karle KN、Synofzik M、SchölsL、SchüleR、Lehesjoki AE、Helbig I、Lerche H、Lemke JR。「遺伝性痙性対麻痺および運動失調の新たな原因としてのKCNA2の再発性突然変異」。神経学の年報。80（4）。土井：10.1002/ana.24762。PMC5129488。_ PMID27543892。_
参考文献
Paulmichl M、Nasmith P、Hellmiss R、Reed K、Boyle WA、Nerbonne JM、Peralta EG、Clapham DE（1991年9月）。「ラット心臓遅延整流カリウムチャネルのクローニングと発現」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。88（17）：7892–5。Bibcode：1991PNAS…88.7892P。土井：10.1073/pnas.88.17.7892。PMC52410 。_ PMID1715584 。_
Grissmer S、Dethlefs B、Wasmuth JJ、Goldin AL、Gutman GA、Cahalan MD、Chandy KG（1990年12月）。「リンパ球K+チャネル遺伝子の発現と染色体局在」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。87（23）：9411–5。Bibcode：1990PNAS…87.9411G。土井：10.1073/pnas.87.23.9411。PMC55175 。_ PMID2251283 。_
マッキノンD（1989年5月）。「推定上の第2カリウムチャネルをコードするcDNAクローンの単離は、遺伝子ファミリーの存在を示している」。Journal ofBiologicalChemistry。264（14）：8230–6。土井：10.1016 / S0021-9258（18）83173-8。PMID2722779 。_
キムE、ニートハンマーM、ロスチャイルドA、ヤンYN、シェンM（1995年11月）。「膜関連グアニル酸キナーゼのファミリーとの相互作用によるシェーカー型K+チャネルのクラスター化」。自然。378（6552）：85–8。Bibcode：1995Natur.378…85K。土井：10.1038/378085a0。PMID7477295 。_ S2CID4362906 。_
Klocke R、Roberds SL、Tamkun MM、Gronemeier M、Augustin A、Albrecht B、Pongs O、Jockusch H（1993年12月）。「4つのシェーカー様サブファミリーShaker、Shab、Shaw、およびShalを表す8つのK（+）チャネル遺伝子のマウスにおける染色体マッピング」。ゲノミクス。18（3）：568–74。土井：10.1016 / S0888-7543（05）80358-1。PMID7905852 。_
Ramaswami M、Tanouy M、Mathew MK（1994年8月）。「クローン化されたヒトcDNAの発現によるヘテロ多量体カリウムチャネルの容易な形成」。Indian Journal of Biochemistry＆Biophysics。31（4）：254–60。PMID8002006 。_
中平K、Shi G、Rhodes KJ、Trimmer JS（1996年3月）。「電位依存性K+チャネルベータサブユニットとアルファサブユニットの選択的相互作用」。Journal ofBiologicalChemistry。271（12）：7084–9。土井：10.1074/jbc.271.12.7084。PMID8636142 。_
Adda S、Fleischmann BK、Freedman BD、Yu M、Hay DW、Kotlikoff MI（1996年5月）。「ヒト気道平滑筋における電位依存性カリウムチャネル遺伝子の発現と機能」。Journal ofBiologicalChemistry。271（22）：13239–43。土井：10.1074/jbc.271.22.13239。PMID8662756 。_
Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB（1996年9月）。「正規化と減算：遺伝子発見を容易にする2つのアプローチ」。ゲノム研究。6（9）：791–806。土井：10.1101/gr.6.9.791。PMID8889548 。_
キムE、シェンM（1997）。「PSD-95およびSAP97、2つの関連する膜関連推定グアニル酸キナーゼの異なるK+チャネルクラスタリング活性」。神経薬理学。35（7）：993–1000。土井：10.1016 / 0028-3908（96）00093-7。PMID8938729 。_ S2CID23755452 。_
Cachero TG、Morielli AD、Peralta EG（1998年6月）。「小さなGTP結合タンパク質RhoAは遅延整流カリウムチャネルを調節します」。セル。93（6）：1077–85。土井：10.1016 / S0092-8674（00）81212-X。PMID9635436 。_ S2CID13943167 。_
Tsai W、Morielli AD、Cachero TG、Peralta EG（1999年1月）。「受容体タンパク質チロシンホスファターゼアルファは、Kv1.2チャネル活性のm1ムスカリン性アセチルコリン受容体依存性調節に関与しています」。EMBOジャーナル。18（1）：109–18。土井：10.1093 / emboj/18.1.109。PMC1171107 。_ PMID9878055 。_
Coleman SK、Newcombe J、Pryke J、Dolly JO（1999年8月）。「ヒトCNSにおけるKv1チャネルのサブユニット構成」。神経化学ジャーナル。73（2）：849–58。土井：10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x。PMID10428084 。_
D’Adamo MC、Imbrici P、Sponcichetti F、Pessia M（1999年8月）。「周期性失調症1型症候群に関連するKCNA1遺伝子の変異は、ヘテロマー電位依存性K（+）チャネル機能を損なう」。FASEBJournal。13（11）：1335–45。土井：10.1096/fasebj.13.11.1335。PMID10428758 。_ S2CID12876970 。_
Wade GR、Laurier LG、Preiksaitis HG、Sims SM（1999年10月）。「ヒト食道における遅延整流器およびCa（2+）依存性K（+）電流：筋収縮の調節における役割」。American JournalofPhysiology。277（4 Pt 1）：G885–95。土井：10.1152/ajpgi.1999.277.4.g885。PMID10516156 。_
Poliak S、Gollan L、Martinez R、Custer A、Einheber S、Salzer JL、Trimmer JS、Shrager P、Peles E（1999年12月）。「ニューレキシンスーパーファミリーの新しいメンバーであるCaspr2は、有髄軸索の傍傍節に局在し、K+チャネルと結合します」。Neuron。24（4）：1037–47。土井：10.1016 / S0896-6273（00）81049-1。PMID10624965 。_ S2CID12444497 。_
Manganas LN、Trimmer JS。「サブユニットの組成がKv1カリウムチャネルの表面発現を決定する」。Journal ofBiologicalChemistry。275（38）：29685–93。土井：10.1074/jbc.M005010200。PMID10896669 。_
Kuryshev YA、Wible BA、Gudz TI、Ramirez AN、Brown AM。「KChAP/Kvbeta1.2相互作用と心臓のKvチャネル発現に対するそれらの影響」。American JournalofPhysiology。細胞生理学。281（1）：C290–9。土井：10.1152/ajpcell.2001.281.1.c290。PMID11401852 。_
Byron KL、ペンシルベニア州ルッケシ。「A7r5血管平滑筋細胞における生理学的濃度のバソプレッシンのシグナル伝達。Ca2+スパイクの刺激におけるK+チャネルのPYK2およびチロシンリン酸化の役割」。Journal ofBiologicalChemistry。277（9）：7298–307。土井：10.1074/jbc.M104726200。PMID11739373 。_
外部リンク
米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のKv1.2+カリウム+チャネル
KCNA2 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。