KCNC1
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー1は、ヒトではKCNC1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNC1 識別子
エイリアス
KCNC1、KV3.1、KV4、NGK2、EPM7、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー1
外部ID
OMIM：176258 MGI：96667 HomoloGene：68134 GeneCards：KCNC1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11p15.1 始める
17，734，774 bp
終わり
17，856，804 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 7番染色体（マウス）
バンド
7 B3 | 7 30.1 cM
始める
46，045，921 bp
終わり
46，088，128 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
小脳虫部
ブロードマンの脳地図9
前頭前皮質
ブロードマンの脳地図23
脳回を帯状にする
中心後回
中側頭回
上前頭回
嗅内皮質
視床下部
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
カリウムチャネル活性
膜貫通トランスポーター結合
電位依存性イオンチャネル活性
イオンチャネル活性
電位依存性カリウムチャネル活性
遅延整流カリウムチャネル活性
キネシン結合
シナプス前膜電位の調節に関与する電位依存性イオンチャネル活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント 膜 電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜
神経細胞体膜
細胞表面
神経細胞体
樹状突起
ニューロン投射膜
軸索レンマ
樹状突起膜
ヘルトのがく
シナプス後膜の不可欠なコンポーネント
シナプス前膜の不可欠なコンポーネント
アクソン
生物学的プロセス
カリウムイオンへの反応
神経成長因子への反応
線維芽細胞成長因子への応答
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
タンパク質の四量体化
globuspallidusの開発
小脳の発達
カリウムイオン輸送
脳の発達
膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
アミンへの反応
カリウムイオン膜貫通輸送の正の調節
聴覚刺激への反応
光強度への応答
タンパク質のホモオリゴマー化
イオン膜貫通輸送の正の調節
有毒物質への反応
カリウムイオン膜貫通輸送の調節
電位依存性カリウムチャネル活性の正の調節
シナプス前膜電位の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3746 16502 Ensembl ENSG00000129159 ENSMUSG00000058975 UniProt P48547 P15388
RefSeq（mRNA）NM_001112741 NM_004976 NM_001112739 NM_008421
RefSeq（タンパク質）NP_001106212 NP_004967 NP_001106210 NP_032447
場所（UCSC）
Chr 11：17.73 – 17.86 Mb
Chr 7：46.05 – 46.09 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
ショウジョウバエのシェーカー遺伝子ファミリーは、電位依存性カリウムチャネルの成分をコードし、4つのサブファミリーで構成されています。配列の類似性に基づいて、この遺伝子はこれらのサブファミリーの1つ、つまりShawサブファミリーに類似しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、チャネルタンパク質の遅延整流器クラスに属し、興奮性膜の電位依存性カリウムイオン透過性を媒介する内在性膜タンパク質です。
コンテンツ
1 発現パターン
2 生理学的役割
3 薬理学的特性
4 トランスクリプトバリアント
5 臨床的な意義
6 も参照してください
7 参考文献
8 参考文献
9 外部リンク
発現パターン
Kv3.1およびKv3.2チャネルは、高周波で発火するニューロンで顕著に発現します。K v 3.1チャネルは、脳（小脳>淡蒼球、視床下核、黒質>網状視床核、皮質および海馬間 ニューロン>下結腸、蝸牛および前庭神経核）、および網膜神経節細胞で顕著に発現します。
生理学的役割
K v 3.1 / K v 3.2コンダクタンスが必要であり、高周波活動電位の生成のために速度論的に最適化されています。 K v 3.1チャネルは、聴覚および高速スパイクのGABA作動性介在ニューロンである網膜神経節細胞の高発火頻度にとって重要です。シナプス前終末における活動電位持続時間の調節。
薬理学的特性
異種システムのKv3.1電流は、外部テトラエチルアンモニウム（TEA）または4-アミノピリジン（4-AP）に非常に敏感です（IC50値はそれぞれ0.2mMおよび29μMです）。 これは、ネイティブチャネルを識別するのに役立ちます。 0.5 mMTEAと30μM4-APの両方に対するカリウム電流の重複する感度は、Kv3.1サブユニットに対する作用を強く示唆しています。
トランスクリプトバリアント
K v 3.1遺伝子には、 Kv3.1aとKv3.1bの2つの転写変異体がK v 3.1アイソフォームは、C末端配列のみが異なります。
臨床的な意義
KCNC1のミスセンス変異c.959G>A（p.Arg320His）は、進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こします。
も参照してください
電位依存性カリウムチャネル
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000129159 – Ensembl、2017年5月
^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000058975 – Ensembl、2017年5月
^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Ried T、Rudy B、Vega-Saenz de Miera E、Lau D、Ward DC、Sen K（1993年4月）。「高度に保存されたヒトカリウムチャネル遺伝子（NGK2-KV4; KCNC1）の染色体11p15への局在」。ゲノミクス。15（2）：405–11。土井：10.1006/geno.1993.1075。PMID8449507。_
^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X。「国際薬理学連合。LIII。電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子関係」。PharmacolRev。57（4）：473–508。土井：10.1124/pr.57.4.10。PMID16382104。_ S2CID219195192。_
^ “Entrez Gene：KCNC1カリウム電位依存性チャネル、Shaw関連サブファミリー、メンバー1″。
^ Kolodin YO（2008-04-27）。「成体ラットの網膜神経節細胞を緊張的に発火させる際の興奮性の根底にあるイオンコンダクタンス」。
^ Rudy B、McBain CJ。「Kv3チャネル：高周波反復発火用に設計された電位依存性K +チャネル」。神経科学の動向。24（9）：517–26。土井：10.1016 / S0166-2236（00）01892-0。PMID11506885。_ S2CID36100588。_
^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、StühmerW、Wang X。「国際薬理学連合。LIII。電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子関係」。薬理学的レビュー。57（4）：473–508。土井：10.1124/pr.57.4.10。PMID16382104。_ S2CID219195192。_
^ Lien CC、Jonas P。「Kv3カリウムコンダクタンスは、海馬介在ニューロンにおける高周波活動電位の生成に必要であり、速度論的に最適化されています」。JournalofNeuroscience。23（6）：2058–68。土井：10.1523/JNEUROSCI.23-06-02058.2003。PMC6742035。_ PMID12657664。_
^ Dallas ML、Atkinson L、Milligan CJ、Morris NP、Lewis DI、Deuchars SA、Deuchars J。「ラット延髄におけるKv3.1bサブユニットの局在と機能：孤束核に焦点を当てる」。生理学ジャーナル。562（Pt 3）：655–72。土井：10.1113/jphysiol.2004.073338。PMC1665536。_ PMID15528247。_
^ Rudy B、Chow A、Lau D、Amarillo Y、Ozaita A、Saganich M、Moreno H、Nadal MS、Hernandez-Pineda R、Hernandez-Cruz A、Erisir A、Leonard C、Vega-Saenz de Miera E（1999年4月）。「ニューロンの興奮性に対するKv3チャネルの寄与」。ニューヨーク科学アカデミーの年報。868（1）：304–43。Bibcode：1999NYASA.868..304R。土井：10.1111/j.1749-6632.1999.tb11295.x。PMID10414303。_ S2CID25289187。_
^ Muona M、Berkovic SF、Dibbens LM、Oliver KL、Maljevic S、Bayly MA、Joensuu T、Canafoglia L、Franceschetti S、Michelucci R、Markkinen S、Heron SE、Hildebrand MS、Andermann E、Andermann F、Gambardella A、Tinuper P、Licchetta L、Scheffer IE、Criscuolo C、Filla A、Ferlazzo E、Ahmad J、Ahmad A、Baykan B、Said E、Topcu M、Riguzzi P、King MD、Ozkara C、Andrade DM、Engelsen BA、Crespel A、 Lindenau M、Lohmann E、Saletti V、Massano J、Privitera M、Espay AJ、Kauffmann B、Duchowny M、MøllerRS、Straussberg R、Afawi Z、Ben-Zeev B、Samocha KE、Daly MJ、Petrou S、Lerche H、 Palotie A、Lehesjoki AE（2015）。「 KCNC1の再発性denovo突然変異は、進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こします」。ネイチャージェネティクス。47（1）：39–46。土井：10.1038/ng.3144。PMC4281260。_ PMID25401298。_
参考文献
木村K、若松A、鈴木Y他 （2006）。「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。GenomeRes。16（1）：55–65。土井：10.1101/gr.4039406。PMC1356129 。_ PMID16344560 。_
太田毅、鈴木悠、西川毅他 （2004）。「21，243個の完全長ヒトcDNAの完全な配列決定と特性評価」。ナット Genet。36（1）：40–5。土井：10.1038/ng1285。PMID14702039 。_
Devaux J、Alcaraz G、Grinspan J、他 （2003）。「Kv3.1bはCNSノードの新しいコンポーネントです」。J.Neurosci。23（11）：4509–18。土井：10.1523/JNEUROSCI.23-11-04509.2003。PMC6740813 。_ PMID12805291 。_
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。（2003）。「15，000を超える完全長のヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期分析」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99（26）：16899–903。土井：10.1073/pnas.242603899。PMC139241 。_ PMID12477932 。_
Ottschytsch N、Raes A、Van Hoorick D、Snyders DJ（2002）。「ヒトゲノムで同定された、これまで特徴付けられていなかった3つのKvチャネルαサブユニットの必須のヘテロ四量体化」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99（12）：7986–91。Bibcode：2002PNAS…99.7986O。土井：10.1073/pnas.122617999。PMC123007 。_ PMID12060745 。_
Xu J、Yu W、Jan YN、他 （1995）。「電位依存性カリウムチャネルの集合。保存された親水性モチーフは、アルファサブユニット間のサブファミリー特異的相互作用を決定します」。J.Biol。化学。270（42）：24761–8。土井：10.1074/jbc.270.42.24761。PMID7559593 。_
Grissmer S、Ghanshani S、Dethlefs B、他。（1992）。「ヒト11番染色体上のShaw関連カリウムチャネル遺伝子Kv3.1は、T細胞の1型K+チャネルをコードしています」。J.Biol。化学。267（29）：20971–9。土井：10.1016 / S0021-9258（19）36784-5。PMID1400413 。_
外部リンク
米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のKv3.1+カリウム+チャネル
KCNC1 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。