KCNC3
カリウム電位依存性チャネル、Shaw関連サブファミリー、メンバー3はKCNC3またはK v 3.3とも呼ばれ、ヒトではKCNC3によってコードされるタンパク質です。 KCNC3 識別子
エイリアス
KCNC3、KSHIIID、KV3.3、SCA13、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー3
外部ID
OMIM：176264 MGI：96669 HomoloGene：3650 GeneCards：KCNC3
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 19番染色体（ヒト）
バンド 19q13.33 始める
50，311，937 bp
終わり
50，333，515 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 7番染色体（マウス）
バンド
7 B3 | 7 28.85 cM
始める
44，590，664 bp
終わり
44，604，754 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
右卵管
小脳虫部
甲状腺の左葉
甲状腺の右葉
大静脈
ポン
迷走神経の下神経節
外部淡蒼球
頭頂葉
腹側被蓋野
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
電位依存性カリウムチャネル活性
イオンチャネル活性
カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
遅延整流カリウムチャネル活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜 膜 細胞質
細胞骨格
細胞皮質
細胞結合
アクソン
樹状突起
樹状突起棘膜
シナプス前膜
細胞投射
細胞体
シナプス
樹状突起膜
神経細胞体膜
神経細胞体
生物学的プロセス
カリウムイオン輸送
イオン膜貫通輸送の調節
タンパク質のホモオリゴマー化
イオン輸送
タンパク質の四量体化
膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3748 16504 Ensembl ENSG00000131398 ENSMUSG00000062785 UniProt Q14003 Q63959
RefSeq（mRNA）NM_004977 NM_001372305 NM_001290682 NM_008422
RefSeq（タンパク質） NP_004968 NP_001359234 NP_001277611 NP_001372554 NP_001372555 NP_001372556 NP_001372557
NP_001372558 NP_001372559 NP_001372560 NP_001372561 NP_001372562 NP_001372563 NP_001372564 NP_001372565 NP_001372566 NP_032448
場所（UCSC）
19番染色体：50.31 – 50.33 Mb
Chr 7：44.59 – 44.6 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 も参照してください
4 参考文献
5 外部リンク
6 参考文献
関数
ショウジョウバエのシェーカー遺伝子ファミリーは、電位依存性カリウムチャネルの成分をコードし、4つのサブファミリーで構成されています。配列の類似性に基づいて、この遺伝子はこれらのサブファミリーの1つ、つまりShawサブファミリーに類似しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、チャネルタンパク質の遅延整流器クラスに属し、興奮性膜の電位依存性カリウムイオン透過性を媒介する内在性膜タンパク質です。
臨床的な意義
KCNC3は脊髄小脳性運動失調13型に関連しています。
も参照してください
電位依存性カリウムチャネル
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000131398 – Ensembl、2017年5月
^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000062785 – Ensembl、2017年5月
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外部リンク
脊髄小脳失調症13型に関するGeneReviews/NCBI / NIH/UWエントリ
参考文献
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には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
この膜タンパク質関連”