KCND3

KCND3
K v 4.3としても知られるカリウム電圧ゲートチャネルサブファミリーDメンバー3は、ヒトではKCND3遺伝子によってコードされるタンパク質です。 心臓の活動電位の再分極相1に寄与する主な電流である、心臓の一過性の外向きカリウム電流（I to1）に寄与します。 KCND3 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 1S1G、2NZ0 識別子
エイリアス
KCND3、KCND3L、KCND3S、KSHIVB、KV4.3、SCA19、SCA22、BRGDA9、カリウム電圧ゲートチャネルサブファミリーDメンバー3
外部ID
OMIM：605411 MGI：1928743 HomoloGene：21036 GeneCards：KCND3
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1p13.2 始める
111，770，662 bp
終わり
111，989，668 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 3番染色体（マウス）
バンド
3 | 3 F2.2
始める
105，359，646 bp
終わり
105，581，318 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
小脳虫部
ブロードマンの脳地図23
中側頭回
頭頂葉
精巣上体頭
中心後回
嗅内皮質
精巣上体コーパス
上前頭回
ブロードマンの脳地図10
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
カリウムチャネル活性
膜貫通トランスポーター結合
金属イオン結合
電位依存性イオンチャネル活性
イオンチャネル活性
GO：0001948タンパク質結合
電位依存性カリウムチャネル活性
A型（一過性外向き）カリウムチャネル活性
心筋細胞活動電位再分極に関与する電位依存性カリウムチャネル活性
心室心筋細胞活動電位再分極に関与する電位依存性カリウムチャネル活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
細胞投射 膜 電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜
樹状突起
筋鞘
GABA作動性シナプス
シナプス後特殊化膜の不可欠なコンポーネント
神経細胞体
生物学的プロセス
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
カリウムイオン輸送
膜の再分極
膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
タンパク質のホモオリゴマー化
心筋細胞活動電位中の膜再分極
心臓伝導による心拍数の調節
原形質膜を通過するカリウムイオンの輸出
心室心筋細胞活動電位中の膜再分極
心室心筋細胞膜の再分極
心臓の伝導
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3752 56543 Ensembl ENSG00000171385 ENSMUSG00000040896 UniProt Q9UK17 Q9Z0V1
RefSeq（mRNA）
NM_004980 NM_172198 NM_001378969 NM_001378970 NM_001039347 NM_019931 RefSeq（タンパク質）
NP_004971 NP_751948 NP_001365898 NP_001365899 NP_001034436 NP_064315 場所（UCSC）
Chr 1：111.77 – 111.99 Mb
Chr 3：105.36 – 105.58 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

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コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 も参照してください
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク

関数
電位依存性カリウム（K v）チャネルは、機能的および構造的観点から、最も複雑なクラスの電位依存性イオンチャネルを表します。それらの多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞体積の調節が含まれます。ショウジョウバエでは、4つの配列関連カリウムチャネル遺伝子（シェーカー、ショー、シャブ、シャル）が同定されており、それぞれがヒトの相同体を持っていることが示されています。
K v 4.3は、電位依存性カリウムチャネルのメンバーであり、電位依存性のシャルル関連サブファミリーであり、そのメンバーは、電位依存性A型カリウムイオンチャネルを形成し、活動電位の再分極段階で顕著です。このメンバーには、この遺伝子の選択的スプライシングされた転写変異体によってコードされる、サイズの異なる2つのアイソフォームが含まれています。

臨床的な意義
機能の獲得はブルガダ症候群を引き起こすと考えられていますが、 Kv4.3の機能の獲得を引き起こすベータサブユニットKCNE3の突然変異によって間接的にのみ示されます。

も参照してください
電位依存性カリウムチャネル

参考文献
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外部リンク
ブルガダ症候群に関するGeneReviews/NIH / NCBI/UWエントリ
米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のKv4.3+カリウム+チャネル
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要： PDBe -KBのQ9UK17（カリウム電位依存性チャネルサブファミリーDメンバー3）。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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