KCNE1

KCNE1
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーEメンバー1は、ヒトではKCNE1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNE1 利用可能な構造 PDB 人間のUniProt検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2K21 識別子
エイリアス
KCNE1、ISK、JLNS、JLNS2、LQT2 / 5、LQT5、MinK、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーE調節サブユニット1
外部ID
OMIM：176261 GeneCards：KCNE1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 21番染色体（ヒト）
バンド 21q22.12 始める
34，446，688 bp
終わり
34，512，214 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
血液 単球 脾臓 右肺
左肺の上葉
骨髄細胞
卵管 左心室 右卵管
肝臓の右葉
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
カリウムチャネル活性
遅延整流カリウムチャネル活性
心筋細胞活動電位再分極に関与する電位依存性カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
テレトニン結合
カリウムチャネルレギュレーター活性
GO：0001948タンパク質結合
心室心筋細胞活動電位再分極に関与する電位依存性カリウムチャネル活性
電位依存性カリウムチャネル活性
膜貫通トランスポーター結合
細胞成分 膜 膜の不可欠なコンポーネント
電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜
細胞表面
Zディスク
頂端細胞膜
膜ラフト
リソソーム
生物学的プロセス
イオン膜貫通輸送の調節
タンパク質O-結合型グリコシル化
心室心筋細胞の活動電位
収縮に関与する心筋細胞の活動電位
イオン輸送
音の知覚
カリウムイオン輸送
膜の再分極
膜を標的とするタンパク質の負の調節
活動電位中の膜の再分極
遅延整流カリウムチャネル活性の調節
心臓の伝導
カリウムイオン膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送の正の調節
タンパク質のN-結合型グリコシル化
心筋細胞活動電位中の膜再分極
心臓伝導による心拍数の調節
カリウムイオン膜貫通輸送の調節
遅延整流カリウムチャネル活性の負の調節
cAMPに対する細胞応答
心室心筋細胞膜再分極の調節
心室心筋細胞活動電位中の膜再分極
輸送
原形質膜を通過するカリウムイオンの輸出
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 3753
該当なしEnsembl ENSG00000180509
該当なしUniProt P15382 Q6FHJ6
該当なし
RefSeq（mRNA）
NM_000219 NM_001127668 NM_001127669 NM_001127670 NM_001270402
NM_001270403 NM_001270404 NM_001270405
該当なし
RefSeq（タンパク質）
NP_000210 NP_001121140 NP_001121141 NP_001121142 NP_001257331
NP_001257332 NP_001257333 NP_001257334 NP_000210.2
該当なし
場所（UCSC）
21番染色体：34.45 – 34.51 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ

人間の表示/
電位依存性カリウムチャネル（Kv）は、機能的および構造的観点から、最も複雑なクラスの電位依存性イオンチャネルを表します。それらの多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞体積の調節が含まれます。
KCNE1は、Kvチャネル補助またはβサブユニットのKCNEファミリーの5つのメンバーの1つです。minK（最小カリウムチャネルサブユニット）としても知られています。

コンテンツ
1 関数
2 構造
3 組織分布
4 臨床的な意義
5 も参照してください
6 ノート
7 参考文献
8 参考文献
9 外部リンク

関数
KCNE1は、主に心臓および上皮のKvチャネルアルファサブユニットであるKCNQ1を調節することで知られています。KCNQ1とKCNE1は、ヒトの心室心筋細胞で複合体を形成し、ゆっくりと活性化するK+電流IKを生成します。急速に活性化するK+電流（IKr）とともに、IKは人間の心室の再分極にとって重要です。 KCNQ1は、多くの異なる上皮組織の正常な機能にも不可欠ですが、これらの非興奮性細胞では、主にKCNE2またはKCNE3によって調節されていると考えられています。
KCNE1は、KCNQ1の活性化を5〜10倍遅くし、その単一コンダクタンスを4倍に増やし、その不活性化を排除し、KCNQ1が他のタンパク質、脂質、および小分子によって制御される方法を変更します。KCNE1とKCNQ1の関連性は、Takumiらがラット腎臓からRNAの一部を分離したことを報告してから8年後に発見されました。TakumiらはKCNE1遺伝子を発見し、細胞外N末端ドメインと細胞質ゾルC末端ドメインを持つ単一膜貫通ドメインタンパク質をコードすることが正しく予測されました。この電流を生成するKCNE1の能力は、その単純な一次構造とトポロジーのために混乱を招きました。これは、2年前にクローン化されたショウジョウバエのShakerなどの他の既知のKvαサブユニットの6回膜貫通ドメイントポロジーとは対照的です。KCNQ1がクローン化され、KCNE1と共集合することがわかったとき、謎は解決されました。アフリカツメガエルの卵母細胞は、KCNE1の外因性発現によってアップレギュレートされ、特徴的なゆっくりと活性化する電流を生成するKCNQ1を内因的に発現することが示されました。6] KCNQ1は、多くの異なる上皮組織の正常な機能にも不可欠ですが、これらの非興奮性細胞では、主にKCNE2またはKCNE3によって制御されていると考えられています。
KCNE1は、他の2つのKCNQファミリーαサブユニット、KCNQ4およびKCNQ5を調節することも報告されています。KCNE1は、卵母細胞発現研究で両方のピーク電流を増加させ、後者の活性化を遅らせました。、
KCNE1は、心室IKrを生成するKvαサブユニットであるhERGも制御します。KCNE1は、2つが哺乳類細胞で発現したときに、hERG電流を2倍にしましたが、このメカニズムは不明なままです。
チャイニーズハムスター卵巣（CHO）細胞でKv1.1αサブユニットと共発現させた場合、KCNE1は効果がありませんでしたが、KCNE1は、ER /ゴルジ体でN型（急速に不活性化）Kv1.4αサブユニットと共発現させた場合にトラップします。それ。KCNE1（およびKCNE2）は、他の2つの標準的なN型Kvαサブユニット、Kv3.3およびKv3.4にもこの影響を及ぼします。これは、ホモメリックN型チャネルが細胞表面に到達しないようにするためのメカニズムであると思われます。KCNE1またはKCNE2によるこの抑制モードは、同じサブファミリーの遅延整流器（ゆっくりと不活性化）αサブユニットの共発現によって緩和されるためです。したがって、Kv1.1はKv1.4を救出し、Kv3.1はKv3.4を救出しました。これらの場合のそれぞれにおいて、膜で得られたチャネルはヘテロマー（例えば、Kv3.1-Kv3.4）であり、いずれかのαサブユニットのみのチャネルの中間の不活性化速度を示した。
KCNE1はまた、 Kv2.1、Kv3.1、およびKv3.2のゲーティング動態を調節し、いずれの場合もそれらの活性化と非活性化を遅らせ、後者の2つの不活性化を加速します。 -KCNE1およびKv4.2の発現が、KCNE1はゲーティングを遅くし、HEK細胞におけるKv4.3の巨視的電流を増加させることがわかった。対照的に、Kv4.3およびサイトゾル補助サブユニットKChIP2によって形成されたチャネルは、CHO細胞でKCNE1と共発現した場合、より速い活性化と変化した不活性化を示しました。最後に、KCNE1はアフリカツメガエル卵母細胞のKv12.2を阻害しました。

構造
KvチャネルのKCNE1変調の構造的基礎に関する研究の大部分は、KCNQ1（以前はKvLQT1と呼ばれていました）との相互作用に焦点を当てています。KCNE1の膜貫通ドメインの残基は、ヘテロマーKCNQ1-KCNE1チャネル複合体内のKCNQ1の選択性フィルターの近くに KCNE1のC末端ドメイン、特にアミノ酸73〜79は刺激に必要です。SGK1による遅い遅延カリウム整流器電流。 KCNE1とS6KvLQT1ドメインのアルファヘリックスとの相互作用は、アミノ酸残基を再配置してこれを可能にすることにより、このチャネルがベンゾジアゼピンL7およびクロマノール293Bに対して持つ高い親和性に寄与します。KCNE1は、S6アルファヘリックスを不安定化することに加えて、KCNQ1チャネルタンパク質のS4-S5アルファヘリックス結合を不安定化し、KCNE1に関連付けられたときにこのチャネルの活性化を遅くします。さまざまな立体計測が議論されてきたが、原形質膜IK複合体にはおそらく2つのKCNE1サブユニットと4つのKCNQ1サブユニットがある。
KCNE1の膜貫通セグメントは、膜環境にあるときはαヘリックスです。 KCNE1の膜貫通セグメントは、KCNQ1細孔ドメイン（S5 / S6）およびKCNQ1のS4ドメインと相互作用することが示唆されています。（KvLQT1）チャネル。 KCNE1は、KCNQ1細孔ドメインの外側部分に結合し、この位置から「活性化裂け目」に滑り込み、電流振幅が大きくなる可能性があります。
KCNE1はKCNQ1の活性化を数倍遅くし、これの根底にある正確なメカニズムについては現在も議論が続いています。KCNQ1電圧センサーの動きが部位特異的蛍光測定によって、また電圧センサーのS4セグメント内の電荷の動き（ゲート電流）に関連する電荷変位を測定することによって監視された研究では、KCNE1はS4の動きを非常に遅くすることがわかりましたゲート電流はもはや測定できませんでした。蛍光測定では、KCNQ1-KCNE1チャネルのS4の動きが、よく研究されているショウジョウバエの シェーカーKvチャネルの動きよりも30倍遅いことが示されました。中條と久保は、KCNE1が膜脱分極時にKCNQ1 S4の動きを遅くするか、特定の膜電位でS4平衡を変化させることを発見した。 Kassラボは、ホモメリックKCNQ1チャネルは単一のS4セグメントの移動後に開くことができるが、KCNQ1-KCNE1チャネルは4つのS4セグメントすべてがアクティブ化された後にのみ開くことができると推定しました。 KCNE1の細胞内C末端ドメインは、S4の状態を細孔に伝達して活性化を制御するために重要なKCNQ1のセグメントであるKCNQ1S4-S5リンカー上にあると考えられています。

組織分布
KCNE1は、ヒトの心臓（心房および心室）で発現しますが、成体マウスの心臓では、その発現は心房および/または伝導系に限定されているように見えます。 KCNE1は、ヒトおよびムジネの内耳および腎臓でも発現しています。 KCNE1はマウスの脳で検出されていますが、この発見は継続的な議論の対象となっています。

臨床的な意義
遺伝性または散発性のKCNE遺伝子変異は、Romano-Ward症候群（ヘテロ接合体）およびJervell Lange-Nielsens症候群（ホモ接合体）を引き起こす可能性がこれらの症候群は両方とも、心室再分極の遅延であるQT延長症候群を特徴としています。さらに、ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群には、両側性感音難聴も含まれます。KCNE1タンパク質の変異D76Nは、KvLQT1 / KCNE1複合体の構造変化により、QT延長症候群を引き起こす可能性がこれらの変異を持つ人々は、心不整脈の引き金や、ストレスや激しい運動などのQT間隔の延長を避けることをお勧めします。
KCNE1の機能喪失型変異は、QT延長症候群を引き起こしますが、機能獲得型KCNE1変異は、早期発症型心房細動に関連しています。一般的なKCNE1多型であるS38Gは、孤独な心房細動および術後の心房細動の素因の変化に関連しています。肺葉切除後の術後心房細動のブタモデルでは、心房KCNE1の発現がダウンレギュレーションされていた。
最近、32のKCNE1変異体の分析は、推定/確認された機能喪失KCNE1変異体がQT延長の素因となることを示していますが、観察された低いECG浸透度は、それらが大多数の個人で臨床的に現れないことを示唆し、 JLNS2患者。

も参照してください
ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群
電位依存性カリウムチャネルKCNE2 KCNE3
KCNQ1

ノート
の2015年版は、二重出版モデルの下で外部の専門家によって更新されました。対応する
学術査読記事は
Geneに掲載されており、 Geoffrey W Abbott（2015年9月24日）として引用できます 。「KCNE1およびKCNE3：電位依存性K（+）チャネル調節の陰陽」。遺伝子。ジーンウィキレビューシリーズ。576（1 Pt 1）：1–13。土井：10.1016/J.GENE.2015.09.059。ISSN0378-1119。_ PMC4917010。_ PMID26410412。_ ウィキデータQ37028794。     

参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000180509 – Ensembl、2017年5月
^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Chevillard C、Attali B、Lesage F、Fontes M、Barhanin J、Lazdunski M、Mattei MG（1993年1月）。「insituハイブリダイゼーションおよび体細胞ハイブリダイゼーションによるカリウムチャネル遺伝子（KCNE1）の21q22.1-q22.2への局在化」（PDF）。ゲノミクス。15（1）：243–5。土井：10.1006/geno.1993.1051。PMID8432548。_  
^ “Entrez Gene：KCNE1カリウム電圧ゲートチャネル、Isk関連ファミリー、メンバー1″。
^ Sanguinetti MC、Curran ME、Zou A、Shen J、Spector PS、Atkinson DL、Keating MT（1996年11月）。「心臓I（Ks）カリウムチャネルを形成するためのK（V）LQT1およびminK（IsK）タンパク質の共集合」。自然。384（6604）：80–3。土井：10.1038/384080a0。PMID8900283。_ S2CID4277239。_
  
^ Barhanin J、Lesage F、Guillemare E、Fink M、Lazdunski M、Romey G（1996年11月）。「K（V）LQT1およびlsK（minK）タンパク質が結合して、I（Ks）心臓カリウム電流を形成します」。自然。384（6604）：78–80。土井：10.1038/384078a0。PMID8900282。_ S2CID4366973。_
  
^ アボットGW。「KCNE2K（+）チャネル調節サブユニット：遍在性の影響、複雑な病理生物学」。遺伝子。569（2）：162–72。土井：10.1016/j.gene.2015.06.061。PMC4917011。_ PMID26123744。_
  
^ 匠T、大久保H、中西S（1988年11月）。「遅い電位依存性カリウム電流を誘発する膜タンパク質のクローニング」。科学。242（4881）：1042–5。Bibcode：1988Sci…242.1042T。土井：10.1126/science.3194754。PMID3194754。_
^ Strutz-Seebohm N、Seebohm G、Fedorenko O、Baltaev R、Engel J、Knirsch M、Lang F（2006）。「アフリカツメガエル卵母細胞におけるKCNQ4とKCNE-ベータ-サブユニットの機能的共集合」。細胞生理学および生化学。18（1–3）：57–66。土井：10.1159/000095158。PMID16914890。_
^ Roura-Ferrer M、Etxebarria A、SoléL、Oliveras A、Comes N、Villarroel A、Felipe A（2009）。「Kv7.5（KCNQ5）チャネルのKCNEサブユニット発現の機能的意味」。細胞生理学および生化学。24（5–6）：325–34。土井：10.1159/000257425。PMID19910673。_
^ McDonald TV、Yu Z、Ming Z、Palma E、Meyers MB、Wang KW、Goldstein SA、Fishman GI（1997年7月）。「minK-HERG複合体は心臓のカリウム電流I（Kr）を調節します」。自然。388（6639）：289–92。Bibcode：1997Natur.388..289M。土井：10.1038/40882。PMID9230439。_ S2CID4395891。_
  
^ 神田VA、ルイスA、徐X、アボットGW。「KCNE1およびKCNE2は、ホモメリックN型電位依存性カリウムチャネルの順方向輸送を阻害します」。生物物理ジャーナル。101（6）：1354–63。Bibcode：2011BpJ…101.1354K。土井：10.1016/j.bpj.2011.08.015。PMC3177047。_ PMID21943416。_
  
^ 神田VA、ルイスA、徐X、アボットGW。「KCNE1およびKCNE2は、電位依存性カリウムチャネルαサブユニットの組成を管理するチェックポイントを提供します」。生物物理ジャーナル。101（6）：1364–75。Bibcode：2011BpJ…101.1364K。土井：10.1016/j.bpj.2011.08.014。PMC3177048。_ PMID21943417。_
  
^ McCrossan ZA、Lewis A、Panaghie G、Jordan PN、Christini DJ、Lerner DJ、Abbott GW。「MinK関連ペプチド2は哺乳類の脳のKv2.1およびKv3.1カリウムチャネルを調節します」。ジャーナルオブニューロサイエンス。23（22）：8077–91。土井：10.1523/JNEUROSCI.23-22-08077.2003。PMC6740484。_ PMID12954870。_
  
^ ルイスA、マクロッサンZA、アボットGW。「MinK、MiRP1、およびMiRP2は、Kv3.1およびKv3.2カリウムチャネルゲーティングを多様化します」。Journal ofBiologicalChemistry。279（9）：7884–92。土井：10.1074/jbc.M310501200。PMID14679187。_
^ Zhang M、Jiang M、Tseng GN。「minK関連ペプチド1はKv4.2と結合し、そのゲーティング機能を調節します：心臓の一過性外向きチャネルのベータサブユニットとしての潜在的な役割？」。循環研究。88（10）：1012–9。土井：10.1161/hh1001.090839。PMID11375270。_
^ Deschê​​nesI、Tomaselli GF。「アクセサリーサブユニットによるKv4.3電流の変調」。FEBSレター。528（1–3）：183–8。土井：10.1016 / s0014-5793（02）03296-9。PMID12297301。_ S2CID41910930。_
  
^ Radicke S、Cotella D、Graf EM、Banse U、Jost N、VarróA、Tseng GN、Ravens U、Wettwer E。「KCNEベータサブユニットによる一時的な外向き電流伊藤の機能的調節およびヒトの非機能不全および機能不全の心臓における局所分布」。心臓血管研究。71（4）：695–703。土井：10.1016/j.cardiores.2006.06.017。PMID16876774。_
^ Clancy SM、Chen B、Bertaso F、Mamet J、Jegla T（2009年7月22日）。「KCNE1およびKCNE3ベータサブユニットは、invitroでKv12.2K（+）チャネルの膜表面発現を調節し、invivoで三者複合体を形成します」。PLOSONE。4（7）：e6330。Bibcode：2009PLoSO…4.6330C。土井：10.1371/journal.pone.0006330。PMC2710002。_ PMID19623261。_
  
^ Tristani-Firouzi M、Sanguinetti MC（1998年7月）。「ヒトK+チャネルKvLQT1の電圧依存性不活性化は、最小のK +チャネル（minK）サブユニットとの結合によって排除されます」。生理学ジャーナル。510（Pt 1）：37–45。土井：10.1111/j.1469-7793.1998.037bz.x。PMC2231024。_ PMID9625865。_
  
^ Tai KK、Goldstein SA（1998年2月）。「心臓カリウムチャネルの伝導孔」。自然。391（6667）：605–8。Bibcode：1998Natur.391..605T。土井：10.1038/35416。PMID9468141。_ S2CID4415584。_
  
^ Seebohm G、Strutz-Seebohm N、Ureche ON、Henrion U、Baltaev R、Mack AF、Korniychuk G、Steinke K、Tapken D、Pfeufer A、KääbS、Bucci C、Attali B、Merot J、Tavare JM 、Hoppe UC、Sanguinetti MC、Lang F。「KCNQ1およびKCNE1サブユニットのQT延長症候群に関連する変異は、IKチャネルの正常なエンドソームリサイクルを妨害します」。循環研究。103（12）：1451–7。土井：10.1161/CIRCRESAHA.108.177360。PMID19008479。_
^ Strutz-Seebohm N、Pusch M、Wolf S、Stoll R、Tapken D、Gerwert K、Attali B、Seebohm G（2011）。「心臓IKsチャネル複合体における遅い活性化ゲーティングの構造的基礎」。細胞生理学および生化学。27（5）：443–52。土井：10.1159/000329965。PMID21691061。_
^ Plant LD、Xiong D、Dai H、Goldstein SA。「哺乳類細胞の表面にある個々のIKチャネルには、2つのKCNE1アクセサリーサブユニットが含まれています」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。111（14）：E1438–46。Bibcode：2014PNAS..111E1438P。土井：10.1073/pnas.1323548111。PMC3986162。_ PMID24591645。_
  
^ Mercer EA、Abbott GW、Brazier SP、Ramesh B、Haris PI、Srai SK（1997年7月）。「最小カリウムチャネルタンパク質（minK）の合成推定膜貫通領域は、リン脂質膜のアルファヘリックスコンフォメーションを採用しています」。生化学ジャーナル。325（2）：475–9。土井：10.1042/bj3250475。PMC1218584。_ PMID9230130。_
  
^ Tian C、Vanoye CG、Kang C、Welch RC、Kim HJ、George AL、Sanders CR。「難聴およびQT延長症候群に関連する電位依存性カリウムチャネルアクセサリーサブユニットであるヒトKCNE1の調製、機能的特性評価、およびNMR研究」。生化学。46（41）：11459–72。土井：10.1021/bi700705j。PMC2565491。_ PMID17892302。_
  
^ Ruscic KJ、Miceli F、Villalba-Galea CA、Dai H、Mishina Y、Bezanilla F、Goldstein SA。「KCNE1アクセサリサブユニットがKCNQ1孔形成サブユニットのS4電圧センサーの動きを遅くするため、IKチャネルはゆっくりと開きます」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。110（7）：E559–66。Bibcode：2013PNAS..110E.559R。土井：10.1073/pnas.1222616110。PMC3574954。_ PMID23359697。_
  
^ 中條K、久保Y。「KCNE1およびKCNE3は、KCNQ1チャネルのS4セグメントを安定化および/または低速で検出します」。一般生理学ジャーナル。130（3）：269–81。土井：10.1085/jgp.200709805。PMC2151641。_ PMID17698596。_
  
^ Osteen JD、Gonzalez C、Sampson KJ、Iyer V、Rebolledo S、Larsson HP、Kass RS。「KCNE1は、KCNQ1チャネルゲートを開くために必要な電圧センサーの動きを変更します」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。107（52）：22710–5。Bibcode：2010PNAS..10722710O。土井：10.1073/pnas.1016300108。PMC3012494。_ PMID21149716。_
  
^ Kang C、Tian C、SönnichsenFD、Smith JA、Meiler J、George AL、Vanoye CG、Kim HJ、Sanders CR。「KCNE1の構造とそれがKCNQ1カリウムチャネルをどのように調節するかについての含意」。生化学。47（31）：7999–8006。土井：10.1021/bi800875q。PMC2580054。_ PMID18611041。_
  
^ Temple J、Frias P、Rottman J、Yang T、Wu Y、Verheijck EE、Zhang W、Siprachanh C、Kanki H、Atkinson JB、King P、Anderson ME、Kupershmidt S、Roden DM。「KCNE1-nullマウスの心房細動」。循環研究。97（1）：62–9。土井：10.1161/01.RES.0000173047.42236.88。PMID15947250。_
^ Nicolas M、DemêmesD、Martin A、Kupershmidt S、Barhanin J。「哺乳類の前庭暗細胞におけるKCNQ1/KCNE1カリウムチャネル」。ヒアリングリサーチ。153（1–2）：132–45。土井：10.1016 / s0378-5955（00）00268-9。PMID11223304。_ S2CID34273800。_
  
^ 杉本T、田辺Y、重本R、岩井M、匠T、大久保H、中西S（1990年1月）。「選択的カリウム透過を誘発するラット膜タンパク質の免疫組織化学的研究：上皮細胞の頂端膜部分におけるその局在」。膜生物学ジャーナル。113（1）：39–47。土井：10.1007/bf01869604。PMID2154581。_ S2CID25369134。_
  
^ Goldman AM、Glasscock E、Yoo J、Chen TT、Klassen TL、Noebels JL。「心臓と脳の不整脈：KCNQ1変異は、てんかんと原因不明の突然死を結びつけます」。科学翻訳医学。1（2）：2ra6。土井：10.1126/scitranslmed.3000289。PMC2951754。_ PMID20368164。_
  
^ Olesen MS、Bentzen BH、Nielsen JB、Steffensen AB、David JP、Jabbari J、Jensen HK、HaunsøS、Svendsen JH、Schmitt N（2012年4月3日）。「カリウムチャネルサブユニットKCNE1の変異は、早期発症型家族性心房細動に関連しています」。BMCMedicalGenetics。13：24。doi：10.1186/1471-2350-13-24。PMC3359244。_ PMID22471742。_
  
^ Han HG、Wang HS、Yin Z、Jiang H、Fang M、Han J（2014年10月20日）。「KCNE1112G>多型と心房細動のリスク：メタアナリシス」。遺伝学および分子研究。13（4）：8367–77。土井：10.4238/2014.October.20.12。PMID25366730。_
^ Voudris KV、Apostolakis S、Karyofillis P、Doukas K、Zaravinos A、Androutsopoulos VP、Michalis A、Voudris V、Spandidos DA。「KCNE1遺伝子の遺伝的多様性と術後心房細動に対する感受性」。アメリカンハートジャーナル。167（2）：274–280.e1。土井：10.1016/j.ahj.2013.09.020。PMID24439990。_
^ Heerdt PM、Kant R、Hu Z、Kanda VA、Christini DJ、Malhotra JK、Abbott GW。「トランスクリプトミクス分析により、肺葉切除後の心房KCNE1のダウンレギュレーションが明らかになりました」。Journal of Molecular andCellularCardiology。53（3）：350–3。土井：10.1016/j.yjmcc.2012.05.010。PMC3418454。_ PMID22641150。_
  
^ Roberts JD、Asaki SY、Mazzanti A、Bos JM、Tuleta I、Muir AR、Crotti L、Krahn AD、Kutyifa V、Shoemaker MB、Johnsrude CL、Aiba T、Marcondes L、Baban A、Udupa S、Dechert B、Fischbach P、Knight LM、Vittinghoff E、Kukavica D、Stallmeyer B、Giudicessi JR、Spazzolini C、Shimamoto K、Tadros R、Cadrin-Tourigny J、Duff HJ、Simpson CS、Roston TM、Wijeyeratne YD、El Hajjaji I、Yousif MD、 Gula LJ、Leong-Sit P、Chavali N、Landstrom AP、Marcus GM、Dittmann S、Wilde AA、Behr ER、Tfelt-Hansen J、Scheinman MM、Perez MV、Kaski JP、Gow RM、Drago F、Aziz PF、Abrams DJ、Gollob MH、Skinner JR、Shimizu W、Kaufman ES、Roden DM、Zareba W、Schwartz PJ、Schulze-Bahr E、Etheridge SP、Priori SG、Ackerman MJ（2020年1月16日）。「タイプ5QT延長症候群の国際的な多施設評価：低浸透性の原発性不整脈状態」。循環。141（6）：429–439。土井：10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043114。PMC7035205。_ PMID31941373。_
  

参考文献
村井徹、柿塚晃、匠徹、大久保篤、中西晋（1989年5月）。「ゆっくりと活性化するカリウムチャネル活性を示す新規膜タンパク質をコードするヒトゲノムDNAの分子クローニングと配列分析」。生化学的および生物物理学的研究コミュニケーション。161（1）：176–81。土井：10.1016 / 0006-291X（89）91577-5。PMID2730656 。_
Malo MS、Srivastava K、Ingram VM（1995年7月）。「ポリメラーゼ連鎖反応による遺伝子割り当て：染色体21q22.1-q22.2のダウン症領域へのヒトカリウムチャネルIsK遺伝子の局在化」。遺伝子。159（2）：273–5。土井：10.1016 / 0378-1119（95）00102-C。PMID7622063 。_
Lai LP、Deng CL、Moss AJ、Kass RS、Liang CS（1994年12月）。「ヒトの最小カリウムイオンチャネル（minK）をコードする遺伝子の多型」。遺伝子。151（1–2）：339–40。土井：10.1016 / 0378-1119（94）90685-8。PMID7828904 。_
Neyroud N、Tesson F、Denjoy I、Leibovici M、Donger C、Barhanin J、FauréS、Gary F、Coumel P、Petit C、Schwartz K、Guicheney P（1997年2月）。「カリウムチャネル遺伝子KVLQT1の新しい突然変異は、ジャーベル・ランゲ・ニールセン心臓聴覚症候群を引き起こします」。ネイチャージェネティクス。15（2）：186–9。土井：10.1038/ng0297-186。PMID9020846 。_ S2CID22782386 。_
Chouabe C、Neyroud N、Guicheney P、Lazdunski M、Romey G、Barhanin J（1997年9月）。「Romano-WardおよびJervellおよびLange-Nielsenの遺伝性心不整脈におけるKvLQT1K+チャネル変異の特性」。EMBOジャーナル。16（17）：5472–9。土井：10.1093 / emboj/16.17.5472。PMC1170178 。_ PMID9312006 。_
Tyson J、Tranebjaerg L、Bellman S、Wren C、Taylor JF、Bathen J、Aslaksen B、SørlandSJ、Lund O、Malcolm S、Pembrey M、Bhattacharya S、Bitner-Glindzicz M（1997年11月）。「IsKおよびKvLQT1：遅延整流カリウムチャネルの低速成分の2つのサブユニットのいずれかに変異があると、ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群を引き起こす可能性があります」。人間の分子遺伝学。6（12）：2179–85。土井：10.1093 / hmg/6.12.2179。PMID9328483 。_
Schulze-Bahr E、Wang Q、Wedekind H、Haverkamp W、Chen Q、Sun Y、Rubie C、HördtM、Towbin JA、Borggrefe M、Assmann G、Qu X、Somberg JC、Breithardt G、Oberti C、Funke H（ 1997年11月）。「KCNE1変異はジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群を引き起こします」。ネイチャージェネティクス。17（3）：267–8。土井：10.1038/ng1197-267。PMID9354783 。_ S2CID26448022 。_
Splawski I、Tristani-Firouzi M、Lehmann MH、Sanguinetti MC、Keating MT（1997年11月）。「hminK遺伝子の変異はQT延長症候群を引き起こし、IK機能を抑制します」。ネイチャージェネティクス。17（3）：338–40。土井：10.1038/ng1197-338。PMID9354802 。_ S2CID27715956 。_
Duggal P、Vesely MR、Wattanasirichaigoon D、Villafane J、Kaushik V、Beggs AH（1998年1月）。「ジャーベル・ランゲ・ニールセンとロマーノ・ワード型のQT延長症候群の両方に関連するIsKの遺伝子の変異」。循環。97（2）：142–6。土井：10.1161/01.cir.97.2.142。PMID9445165 。_
Bianchi L、Shen Z、Dennis AT、Priori SG、Napolitano C、Ronchetti E、Bryskin R、Schwartz PJ、Brown AM（1999年8月）。「LQT5-minK変異体の細胞機能障害：IK、IKrおよびQT延長症候群における人身売買の異常」。人間の分子遺伝学。8（8）：1499–507。土井：10.1093 / hmg/8.8.1499。PMID10400998 。_
Splawski I、Shen J、Timothy KW、Lehmann MH、Priori S、Robinson JL、Moss AJ、Schwartz PJ、Towbin JA、Vincent GM、Keating MT。「QT延長症候群遺伝子の突然変異のスペクトル。KVLQT1、HERG、SCN5A、KCNE1、およびKCNE2」。循環。102（10）：1178–85。土井：10.1161/01.cir.102.10.1178。PMID10973849 。_
Melman YF、DomènechA、de la Luna S、McDonald TV。「KCNEファミリーのタンパク質によるKvLQT1制御の構造決定因子」。Journal ofBiologicalChemistry。276（9）：6439–44。土井：10.1074/jbc.M010713200。PMID11104781 。_
Schulze-Bahr E、Schwarz M、Hauenschild S、Wedekind H、Funke H、Haverkamp W、Breithardt G、Pongs O、Isbrandt D、Hoffman S。「C末端（V109I）の新規QT延長5遺伝子変異は、軽度の表現型と関連しています」。分子医学ジャーナル。79（9）：504–9。土井：10.1007/s001090100249。PMID11692163 。_ S2CID44620852 。_
古川T、小野Y、土屋H、片山Y、バンML、ラベイトD、ラベイトS、稲垣N、グレゴリオCC。「カリウムチャネルベータサブユニットminKとサルコメアタンパク質T-capとの特異的相互作用は、T-細管-筋原線維結合システムを示唆している」。分子生物学ジャーナル。313（4）：775–84。土井：10.1006/jmbi.2001.5053。PMID11697903 。_

外部リンク
Romano-Ward症候群に関するGeneReviews/NIH / NCBI/UWエントリ
KCNE1 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト