KCNH1 – 日本の辞書

KCNH1
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーHメンバー1は、ヒトではKCNH1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNH1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 5J7E 識別子
エイリアス
KCNH1、EAG、EAG1、Kv10.1、h-eag、TMBTS、ZLS1、hEAG1、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーHメンバー1、hEAG
外部ID
OMIM：603305 MGI：1341721 HomoloGene：68242 GeneCards：KCNH1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1q32.2 始める
210，676，823 bp
終わり
211，134，165 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 1番染色体（マウス）
バンド
1 | 1 H6
始める
191，873，082 bp
終わり
192，192，467 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ブロードマンの脳地図9
前頭前皮質
小脳半球
脳回を帯状にする
尾状核
子宮内膜の間質細胞
被殻
側坐核
ランゲルハンス島
脳梁
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
ホスホレレイセンサーキナーゼ活性
電位依存性カリウムチャネル活性
カルモジュリン結合
環状ヌクレオチド結合
イオンチャネル活性
カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
GO：0001948タンパク質結合
脂質結合
ホスファチジルイノシトール二リン酸結合
遅延整流カリウムチャネル活性
同一のタンパク質結合
プロテインキナーゼ結合
膜貫通トランスポーター結合
タンパク質ヘテロ二量体化活性
14-3-3タンパク質結合
細胞成分
シナプス
膜の不可欠なコンポーネント核アクソン
核内膜
シナプス前膜膜初期エンドソーム膜
樹状突起
原形質膜
エンドソーム
電位依存性カリウムチャネル複合体
GO：0097483、GO：0097481シナプス後肥厚
細胞結合
細胞投射
細胞体
細胞膜に結合した細胞小器官
シナプス後膜
原形質膜の不可欠なコンポーネント
細胞表面
軸索レンマ
カリウムチャネル複合体
神経細胞体
細胞質の核周辺領域
シナプス前膜の不可欠なコンポーネント
生物学的プロセス
膜貫通輸送
細胞集団増殖の調節
カリウムイオン輸送
シグナル伝達
ホスホレレイシグナル伝達システム
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
筋芽細胞融合
膜電位の調節
ホスファチジルイノシトールを介したシグナル伝達
驚愕反応
イオン膜貫通輸送
カルシウムイオンに対する細胞応答
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3756 16510 Ensembl ENSG00000143473 ENSMUSG00000058248 UniProt O95259 Q60603
RefSeq（mRNA）NM_002238 NM_172362 NM_001038607 NM_010600
RefSeq（タンパク質）NP_002229 NP_758872 NP_001033696 NP_034730
場所（UCSC）
Chr 1：210.68 – 211.13 Mb
Chr 1：191.87 – 192.19 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
電位依存性カリウム（Kv）チャネルは、機能的および構造的観点から、最も複雑なクラスの電位依存性イオンチャネルを表します。それらの多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞体積の調節が含まれます。この遺伝子は、カリウムチャネルのメンバーである電位依存性サブファミリーHをコードします。このメンバーは、電位依存性非不活性化遅延整流カリウムチャネルの細孔形成（アルファ）サブユニットです。筋芽細胞の分化の開始時に活性化されます。この遺伝子は、脳と筋芽細胞で高度に発現しています。遺伝子の過剰発現は、癌細胞に成長の利点を与え、腫瘍細胞の増殖を促進する可能性がこの遺伝子の選択的スプライシングは、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体をもたらします。

コンテンツ
1 相互作用
2 関数
3 病理学
4 も参照してください
5 参考文献
6 参考文献
7 外部リンク

相互作用
KCNH1はKCNB1と相互作用することが示されています。

関数
KCNH1遺伝子は、成人の中枢神経系で優勢に発現する、高度に保存された電位依存性カリウムチャネルをコードします。

病理学
Gabbettらは、2008年にTemple-Baraitser症候群（TBS）について説明し、英国の臨床遺伝学者であるKarenTemple教授とMichaelBaraitser教授にちなんでこの状態に名前を付けました。その後、彼らは、 KCNH1遺伝子の新規ミスセンス変異が電位依存性カリウムチャネルの機能の有害な獲得を引き起こし、多系統発達障害をもたらすことを実証し続けた。TBSは、知的障害、てんかん、典型的な顔の特徴、および爪の形成不全によって分類されます。シモンズら。一部の発端者の母親に存在する突然変異モザイク現象が、子供のTBS表現型の原因であることを示した。これは、神経障害の病因において遺伝的モザイク現象が果たす役割のさらなる証拠です。
1型Zimmermann-Laband症候群は、後にKCNH1の同様の変異によって引き起こされることが判明しました。これにより、一部の研究者は、1型Zimmermann-Laband症候群とTemple-Baraitser症候群が同じ障害の異なる症状であると信じるようになりました。

も参照してください
電位依存性カリウムチャネル

参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000143473 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000058248 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Occhiodoro T、Bernheim L、Liu JH、Bijlenga P、Sinnreich M、Bader CR、Fischer-Lougheed J（1998年8月）。「融合の開始時に筋芽細胞で発現されるヒトether-a-go-goカリウムチャネルのクローニング」。FEBSレター。434（1–2）：177–182。土井：10.1016 / S0014-5793（98）00973-9。PMID9738473。_ ^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、PardoLAなど。。「国際薬理学連合。LIII。電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子関係」。薬理学的レビュー。57（4）：473–508。土井：10.1124/pr.57.4.10。PMID16382104。_ S2CID219195192。_    ^ “Entrez Gene：KCNH1カリウム電位依存性チャネル、サブファミリーH（eag関連）、メンバー1″。
^ Ottschytsch N、Raes A、Van Hoorick D、Snyders DJ。「ヒトゲノムで同定された、これまで特徴付けられていなかった3つのKvチャネルαサブユニットの必須のヘテロ四量体化」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。99（12）：7986–7991。Bibcode：2002PNAS…99.7986O。土井：10.1073/pnas.122617999。PMC123007。_ PMID12060745。_    ^ “603305-カリウムチャネル、電位依存性;サブファミリーH、メンバー1;KCNH1″。人間のオンラインメンデル継承（OMIM）。
^ Gabbett MT、Clark RC、McGaughran JM。「重度の精神遅滞と第1趾と母指の爪の欠如（Temple-Baraitser症候群）の2番目の症例」。American Journal ofMedicalGenetics。パートA。146A（4）：450–452。土井：10.1002/ajmg.a.32129。PMID18203178。_ ^ Simons C、Rash LD、Crawford J、Ma L、Cristofori-Armstrong B、MillerDなど。。「電位依存性カリウムチャネル遺伝子KCNH1の変異は、テンプルバライツァー症候群とてんかんを引き起こします」。ネイチャージェネティクス。47（1）：73–77。土井：10.1038/ng.3153。PMID25420144。_ S2CID52799681。_    ^ KortümF、Caputo V、Bauer CK、Stella L、Ciolfi A、Alawi M、他。「KCNH1とATP6V1B2の変異はZimmermann-Laband症候群を引き起こします」。ネイチャージェネティクス。47（6）：661–667。土井：10.1038/ng.3282。PMID25915598。_ ^ MégarbanéA、Al-Ali R、Choucair N、Lek M、Wang E、Ladjimi M、他。「Temple-Baraitser症候群とZimmermann-Laband症候群：1つの臨床実体？」BMCMedicalGenetics。17（1）：42 . doi：10.1186/s12881-016-0304-4。PMID27282200。_ ^ Bramswig NC、Ockeloen CW、Czeschik JC、van Essen AJ、Pfundt R、SmeitinkJなど。。「」「分割対一括」：Temple-BaraitserおよびZimmermann-Laband症候群」。HumanGenetics .134 （10）：1089-1097。doi：10.1007 / s00439-015-1590-1。PMID26264464 。

参考文献
Warmke JW、Ganetzky B（1994年4月）。「ショウジョウバエと哺乳類のeagに関連するカリウムチャネル遺伝子のファミリー」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。91（8）：3438–3442。Bibcode：1994PNAS…91.3438W。土井：10.1073/pnas.91.8.3438。PMC43592 。_ PMID8159766 。_
星N、高橋H、Shahidullah M、横山S、東田H（1998年9月）。「非不活性化K+電流の機能的発現を促進する膜タンパク質であるKCR1は、ラットEAG電位依存性K+チャネルと結合します」。Journal ofBiologicalChemistry。273（36）：23080–23085。土井：10.1074/jbc.273.36.23080。PMID9722534 。_
Pardo LA、del Camino D、SánchezA、Alves F、BrüggemannA、Beckh S、StühmerW（1999年10月）。「EAKG（+）チャネルの発癌性」。EMBOジャーナル。18（20）：5540–5547。土井：10.1093 / emboj/18.20.5540。PMC1171622 。_ PMID10523298 。_
SchönherrR、LöberK、Heinemann SH。「Ca（2 +）/カルモジュリンによるヒトエーテルàgo-goカリウムチャネルの阻害」。EMBOジャーナル。19（13）：3263–3271。土井：10.1093 / emboj/19.13.3263。PMC313935 。_ PMID10880439 。_
Cayabyab FS、Schlichter LC。「SrcチロシンキナーゼによるERGK+電流の調節」。Journal ofBiologicalChemistry。277（16）：13673–13681。土井：10.1074/jbc.M108211200。PMID11834728 。_
SchönherrR、Gessner G、LöberK、Heinemann SH。「ヒトEAG1およびEAG2カリウムチャネルの機能的区別」。FEBSレター。514（2–3）：204–208。土井：10.1016 / S0014-5793（02）02365-7。PMID11943152 。_
Ottschytsch N、Raes A、Van Hoorick D、Snyders DJ。「ヒトゲノムで同定された、これまで特徴付けられていなかった3つのKvチャネルαサブユニットの必須のヘテロ四量体化」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。99（12）：7986–7991。Bibcode：2002PNAS…99.7986O。土井：10.1073/pnas.122617999。PMC123007 。_ PMID12060745 。_
Farias LM、OcañaDB、DíazL、Larrea F、Avila-ChávezE、Cadena A、etal。。「ヒト子宮頸がんマーカーとしてのゴーゴーカリウムチャネル」。がん研究。64（19）：6996–7001。土井：10.1158/0008-5472.CAN-04-1204。PMID15466192 。_
Kang J、Chen XL、Wang H、Ji J、Cheng H、Incardona J、他。「ヒトether-a-go-go関連遺伝子（HERG）心臓K+チャネルの小分子活性化因子の発見」。分子薬理学。67（3）：827–836。土井：10.1124/mol.104.006577。PMID15548764 。_ S2CID35049797 。_
Ziechner U、SchönherrR、Born AK、Gavrilova-Ruch O、Glaser RW、Malesevic M、etal。。「細胞質ゾルのN末端およびC末端に結合するCa2+/カルモジュリンによるヒトエーテルàgo-goカリウムチャネルの阻害」。FEBSジャーナル。273（5）：1074-1086。土井：10.1111/j.1742-4658.2006.05134.x。PMID16478480 。_
Weber C、de Queiroz FM、Downie BR、Suckow A、StühmerW、Pardo LA。「RNA干渉によるヒトEagIカリウムチャネルの活性と増殖特性のサイレンシング」。Journal ofBiologicalChemistry。281（19）：13030–13037。土井：10.1074/jbc.M600883200。PMID16537547 。_
Mello de Queiroz F、Suarez-Kurtz G、StühmerW、Pardo LA。「軟部肉腫患者におけるEtheràgo-goカリウムチャネル発現」。分子がん。5：42。doi：10.1186/1476-4598-5-42。PMC1618397 。_ PMID17022811 。_
Ocorr K、Reeves NL、Wessells RJ、Fink M、Chen HS、Akasaka T、etal。。「KCNQカリウムチャネル変異は、老化の影響を模倣するショウジョウバエの心不整脈を引き起こします」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。104（10）：3943–3948。Bibcode：2007PNAS..104.3943O。土井：10.1073/pnas.0609278104。PMC1820688 。_ PMID17360457 。_
Ding XW、Yan JJ、An P、LüP、Luo HS。「結腸直腸癌患者および細胞株におけるetheràgo-goカリウムチャネルの異常な発現」。消化器病学の世界ジャーナル。13（8）：1257–1261。土井：10.3748/wjg.v13.i8.1257。PMC4147004 。_ PMID17451210 。_
Borowiec AS、Hague F、Harir N、GuéninS、Guerineau F、Gouilleux F、etal。。「IGF-1は、乳がん細胞のAkt依存性シグナル伝達経路を介してhEAG K（+）チャネルを活性化します：細胞増殖における役割」。Journal ofCellularPhysiology。212（3）：690–701。土井：10.1002/jcp.21065。PMID17520698 。_ S2CID39833770 。_
Simons C、Rash LD、Crawford J、Ma L、Cristofori-Armstrong B、Miller D、etal。。「電位依存性カリウムチャネル遺伝子KCNH1の変異は、テンプルバライツァー症候群とてんかんを引き起こします」。ネイチャージェネティクス。47（1）：73–77。土井：10.1038/ng.3153。PMID25420144 。_ S2CID52799681 。_

外部リンク
KCNH1 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のKv10.1+カリウム+チャネル
人間の病気の遺伝子-KCNH1
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

この膜タンパク質関連”