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KCNH5

KCNH5
カリウム電位依存性チャネル、サブファミリーH(eag関連)、メンバー5、別名KCNH5は、 Kv10.2タンパク質をコードするヒト遺伝子です。 KCNH5 識別子
エイリアス
KCNH5、EAG2、H-EAG2、Kv10.2、hEAG2、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーHメンバー5
外部ID
OMIM:605716 MGI:3584508 HomoloGene:15858 GeneCards:KCNH5
遺伝子の位置(マウス) Chr。 12番染色体(マウス)
バンド
12 | 12 C3
始める
74,943,994 bp
終わり
75,224,106 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
二次卵母細胞
網膜色素上皮
前頭前皮質
ブロードマンの脳地図9
上前頭回
ブロードマンの脳地図46
ブロードマンの脳地図23
中心後回
視床下部
脳梁
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
カルモジュリン結合
イオンチャネル活性
電位依存性カリウムチャネル活性
ホスホレレイセンサーキナーゼ活性
膜貫通トランスポーター結合
タンパク質ヘテロ二量体化活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント 膜 原形質膜
細胞内解剖学的構造
細胞表面
原形質膜の不可欠なコンポーネント
生物学的プロセス
有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節
シグナル伝達
膜電位の調節
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
カリウムイオン輸送
膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
ホスホレレイシグナル伝達システム
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez27133 238271 Ensembl
該当なしENSMUSG00000034402 UniProt Q8NCM2 Q920E3
RefSeq(mRNA)
NM_139318 NM_172375 NM_172376 NM_172805 RefSeq(タンパク質)NP_647479 NP_758963 NP_766393
場所(UCSC)
該当なし
Chr 12:74.94 – 75.22 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
電位依存性カリウム(Kv)チャネルは、機能的および構造的観点から、最も複雑なクラスの電位依存性イオンチャネルを表します。それらの多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞体積の調節が含まれます。この遺伝子は、カリウムチャネルのメンバーである電位依存性サブファミリーHをコードします。このメンバーは、電位依存性非不活性化遅延整流カリウムチャネルの細孔形成(アルファ)サブユニットです。この遺伝子は、分化中の筋芽細胞では発現し選択的スプライシングは、異なるアイソフォームをコードする3つの転写変異体をもたらします。
この遺伝子の変異は、早期発症てんかんの症例に関連しています。(10.1111 / epi.12201)

参考文献
^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000034402 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene:KCNH5カリウム電位依存性チャネル、サブファミリーH(eag関連)、メンバー5″。

参考文献
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  人間の14番染色体上の遺伝子に関するこ”

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