KCNJ10
ATP感受性内向き整流カリウムチャネル10は、ヒトではKCNJ10遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNJ10 識別子
エイリアス
KCNJ10、BIRK-10、KCNJ13-PEN、KIR1.2、KIR4.1、SESAME、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー10、カリウム内向き整流チャネルサブファミリーJメンバー10
外部ID
OMIM：602208 MGI：1194504 HomoloGene：1689 GeneCards：KCNJ10
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1q23.2 始める
159，998，651 bp
終わり
160，070，160 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 1番染色体（マウス）
バンド
1 H3 | 1 79.69 cM
始める
172，168，777 bp
終わり
172，201，652 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
淡蒼球内部
迷走神経の下神経節
外部淡蒼球
視床下核
側坐核
内皮細胞 尾状核 扁桃体
被殻
腹側被蓋野
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
ヌクレオチド結合
カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
GO：0001948タンパク質結合
ATP活性化内向き整流カリウムチャネル活性
ATP結合
Gタンパク質活性化内向き整流カリウムチャネル活性
内向き整流カリウムチャネル活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント 膜 原形質膜
原形質膜の不可欠なコンポーネント
基底外側原形質膜
シナプス前
生物学的プロセス
長期的な神経シナプス可塑性の調節
中枢神経系の髄鞘形成
膜電位の調節
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
カリウムイオン輸送
カリウムイオン恒常性
カリウムイオン膜貫通輸送
グルタミン酸の再取り込み
静止膜電位の調節
オリゴデンドロサイトの発達
視覚
大人の歩行行動
原形質膜を通過するカリウムイオンの輸入
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3766 16513 Ensembl ENSG00000177807 ENSMUSG00000044708 UniProt P78508 Q9JM63
RefSeq（mRNA）NM_002241 NM_001039484 NM_020269
RefSeq（タンパク質）NP_002232 NP_001034573
場所（UCSC）
Chr 1：160 – 160.07 Mb
Chr 1：172.17 – 172.2 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 関数
2 EAST症候群
3 レット症候群
4 相互作用
5 も参照してください
6 参考文献
7 参考文献
8 外部リンク
関数
この遺伝子は、内向き整流型カリウムチャネルファミリーのメンバーであるK ir 4.1をコードしており、カリウムが細胞からではなく、細胞に流入する傾向が強いことを特徴としています。K ir 4.1は、別のカリウムチャネルタンパク質とヘテロ二量体を形成する可能性があり、脳内のグリア細胞のカリウム緩衝作用に関与している可能性がこの遺伝子の変異は、一般的な特発性全般てんかん症候群の発作感受性と関連しています。
EAST症候群
関連するK +チャネルの機能喪失を引き起こすKCNJ10遺伝子の変異を持つヒトは、てんかん、運動失調、感覚神経性難聴および尿細管症、脳、内耳および腎臓におけるKCNJ10遺伝子産物の役割を反映するEAST症候群（ギテルマン症候群表現型）を示す可能性が K ir 4.1チャネルは血管条で発現し、聴覚を可能にする感覚有毛細胞の機械感受性不動毛を取り囲む内リンパ液の形成に不可欠です。
レット症候群
レット症候群は、MeCP2遺伝子の変異を特徴とする神経障害です。この変異により、MeCP2が減少します。KCNJ10の発現は、転写因子MeCP2によってアップレギュレーションされます。 MeCP2の欠損は、脳の星状細胞に存在するKir4.1チャネルの減少につながります。カリウムを細胞に入れるチャネルが少ないため、細胞外カリウムレベルは高くなります。より高い細胞外カリウムはニューロンをより容易に興奮させ、多くのレット症候群患者で観察されるてんかんの一因となる可能性が
相互作用
KCNJ10はInterleukin16と相互作用することが示されています。
も参照してください
内向き整流カリウムイオンチャネル
参考文献
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外部リンク
ペンドレッド症候群/DFNB4に関するGeneReviews/NCBI / NIH/UWエントリ
KCNJ10 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
この膜タンパク質関連”