KCNJ6
Gタンパク質活性化内向き整流カリウムチャネル2は、ヒトではKCNJ6遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNJ6遺伝子の突然変異は、ケッペン・ルビンスキー症候群（KPLBS）の原因であると提案されています。 KCNJ6 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト
2E4F、3AGW、3AT8、3AT9、3ATA、3ATB、3ATD、3ATE、3ATF、3AUW、3SYA、3SYC、3SYO、3SYP、3SYQ、3VSQ、4KFM _ _ _ _
識別子
エイリアス
KCNJ6、BIR1、GIRK-2、GIRK2、KATP-2、KATP2、KCNJ7、KIR3.2、hiGIRK2、KPLBS、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー6、カリウム内向き整流チャネルサブファミリーJメンバー6
外部ID
OMIM：600877 MGI：104781 HomoloGene：1688 GeneCards：KCNJ6
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 21番染色体（ヒト）
バンド 21q22.13 始める
37，607，373 bp
終わり
38，121，345 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 16番染色体（マウス）
バンド
16 C4 | 16 55.44 cM
始める
94，549，495 bp
終わり
94，798，560 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
中側頭回
ブロードマンの脳地図23
前頭極
中心後回
ブロードマンの脳地図46
眼窩前頭皮質
嗅内皮質
小脳虫部
ブロードマンの脳地図10
上前頭回
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
Gタンパク質活性化内向き整流カリウムチャネル活性
GO：0001948タンパク質結合
内向き整流カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜
ゴルジ体 膜 生物学的プロセス
カリウムイオン輸送
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
輸送
原形質膜を通過するカリウムイオンの輸入
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez3763 16522 Ensembl ENSG00000157542 ENSMUSG00000043301 UniProt P48051 P48542
RefSeq（mRNA） NM_002240 NM_001025584 NM_001025585 NM_001025590 NM_010606
RefSeq（タンパク質） NP_002231 NP_001020755 NP_001020756 NP_001020761 NP_034736
場所（UCSC）
21番染色体：37.61 – 38.12 Mb
16番染色体：94.55 – 94.8 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 も参照してください
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク
関数
カリウムチャネルはほとんどの哺乳類細胞に存在し、そこでは広範囲の生理学的反応に関与しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、内在性膜タンパク質および内向き整流型カリウムチャネルです。カリウムが細胞外ではなく細胞内に流入する傾向が強いコード化タンパク質は、Gタンパク質によって制御されており、グルコースによるインスリン分泌の調節に関与している可能性がこれは、他の2つのGタンパク質活性化カリウムチャネルと結合して、ヘテロ多量体の孔形成複合体を形成します。
相互作用
KCNJ6は、KCNJ9 およびDLG1と相互作用することが示されています。
も参照してください
Gタンパク質共役型内向き整流カリウムチャネル
内向き整流カリウムイオンチャネル
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000157542 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000043301 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ サクラH、ボンドC、ウォーレン-ペリーM、ホーズリーS、カーニーL、タッカーS、アデルマンJ、ターナーR、アシュクロフトFM（1995年8月）。「ヒト内向き整流Kチャネル遺伝子（KCNJ6）の特性評価と変異：推定ATP感受性Kチャネルサブユニット」。FEBSLett。367（2）：193–7。土井：10.1016 / 0014-5793（95）00498-X。PMID7796919。_ S2CID21441896。_ ^ Kubo Y、Adelman JP、Clapham DE、Jan LY、Karschin A、Kurachi Y、Lazdunski M、Nichols CG、Seino S、Vandenberg CA。「国際薬理学連合。LIV。内向き整流カリウムチャネルの命名法と分子関係」。PharmacolRev。57（4）：509–26。土井：10.1124/pr.57.4.11。PMID16382105。_ S2CID11588492。_ ^ “Entrez Gene：KCNJ6カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー6″。
^ マソッティ、アンドレア; ウバ、パオロ; デイビス-ケッペン、ローラ; バーゼル-ヴァナガイト、リナ; コーエン、リオール; Pisaneschi、Elisa; Celluzzi、Antonella; ベンシベンガ、パオラ; 牙、明燕（2015-02-05）。「Keppen-Lubinsky症候群は、KCNJ6によってコード化された内向き整流K+チャネルの変異によって引き起こされます」。人間遺伝学のアメリカジャーナル。96（2）：295–300。土井：10.1016/j.ajhg.2014.12.011。ISSN0002-9297。_ PMC4320262。_ PMID25620207。_ ^ Jelacic TM、Kennedy ME、Wickman K、Clapham DE。「GIRK2およびGIRK3で構成されるGタンパク質ゲート内向き整流K+（GIRK）チャネルの機能的および生化学的証拠」。J.Biol。化学。275（46）：36211–6。土井：10.1074/jbc.M007087200。PMID10956667。_ ^ Lavine N、Ethier N、Oak JN、Pei L、Liu F、Trieu P、Rebois RV、Bouvier M、Hebert TE、Van Tol HH。「Gタンパク質共役型受容体は、内向き整流カリウムチャネルおよびアデニル酸シクラーゼと安定した複合体を形成します」。J.Biol。化学。277（48）：46010–9。土井：10.1074/jbc.M205035200。PMID12297500。_ ^ 日比野H、稲野部A、種本M、藤田A、土井K、久保T、秦Y、高井Y、倉知Y。「アンカータンパク質は、GKドメインを介して内向き整流K（+）チャネルにGタンパク質感受性を付与します」。EMBOJ。19（1）：78–83。土井：10.1093 / emboj/19.1.78。PMC1171779。_ PMID10619846。_
参考文献
Patil N、Cox DR、Bhat D、Faham M、Myers RM、Peterson AS（1995）。「ウィーバーマウスのカリウムチャネル変異は、顆粒細胞分化における膜興奮性に関係している」。ナット Genet。11（2）：126–9。土井：10.1038/ng1095-126。PMID7550338 。_ S2CID23470275 。_
Ferrer J、Nichols CG、Makhina EN、Salkoff L、Bernstein J、Gerhard D、Wasson J、Ramanadham S、Permutt A（1995）。「膵島細胞は、相互作用してGタンパク質活性化チャネルを形成する内向き整流K+チャネルサブユニットのファミリーを発現します」。J.Biol。化学。270（44）：26086–91。土井：10.1074/jbc.270.44.26086。PMID7592809 。_
Tsaur ML、Menzel S、Lai FP、Espinosa R、Concannon P、Spielman RS、Hanis CL、Cox NJ、Le Beau MM、German MS（1995）。「インスリン分泌細胞で発現するKATPチャネル様タンパク質をコードするcDNAクローンの単離、染色体バンド21q22.1へのヒト遺伝子の局在化、およびNIDDMとの連鎖研究」。糖尿病。44（5）：592–6。土井：10.2337/diabetes.44.5.592。PMID7729631 。_
Lesage F、Duprat F、Fink M、Guillemare E、Coppola T、Lazdunski M、Hugnot JP（1994）。「クローニングは、脳内の内向き整流器とGタンパク質共役型K+チャネルのファミリーの証拠を提供します」。FEBSLett。353（1）：37–42。土井：10.1016 / 0014-5793（94）01007-2。PMID7926018 。_ S2CID25180672 。_
Liao YJ、Jan YN、Jan LY（1996）。「Gタンパク質ゲート内向き整流K+チャネルタンパク質GIRK1およびGIRK2のヘテロ多量体化とウィーバー脳におけるそれらの変化した発現」。J.Neurosci。16（22）：7137–50。土井：10.1523/JNEUROSCI.16-22-07137.1996。PMC6578936 。_ PMID8929423 。_
シニョリーニS、リャオYJ、ダンカンSA、ヤンLY、ストッフェルM（1997）。「正常な小脳の発達が、Gタンパク質共役型の内向き整流K+チャネルGIRK2を欠くマウスの発作に対する感受性」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。94（3）：923–7。Bibcode：1997PNAS…94..923S。土井：10.1073/pnas.94.3.923。PMC19615 。_ PMID9023358 。_
大平M、関N、長瀬T、鈴木E、野村N、大原O、服部M、榊Y、絵木T、村上Y、斉藤T、市川H、大木M（1997）「21番染色体上のダウン症領域の1.6Mb領域における遺伝子同定」。GenomeRes。7（1）：47–58。土井：10.1101/gr.7.1.47。PMID9037601 。_
Huang CL、Jan YN、Jan LY（1997）。「Gタンパク質ベータガンマサブユニットのGタンパク質ゲート内向き整流K+チャネルの複数の領域への結合」。FEBSLett。405（3）：291–8。土井：10.1016 / S0014-5793（97）00197-X。PMID9108307 。_ S2CID44072628 。_
Dahmane N、Ghezala GA、Gosset P、Chamoun Z、Dufresne-Zacharia MC、Lopes C、Rabatel N、Gassanova-Maugenre S、Chettouh Z、Abramowski V、Fayet E、Yaspo ML、Korn B、Blouin JL、Lehrach H、Poutska A、Antonarakis SE、Sinet PM、CréauN、Delabar JM（1998）。「ダウン症に関与する21番染色体の2.5MbCBR-ERG領域の転写マップ」。ゲノミクス。48（1）：12–23。土井：10.1006/geno.1997.5146。PMID9503011 。_
稲野部晃、堀尾悠、藤田晃、種本晃、日比野晃、稲毛田晃、倉知悠（2000）。「主にマウス精巣で発現するKir3.2サブユニットの新規スプライシング変異体の分子クローニングと特性評価」。J.生理学。521. Pt 1：19–30。土井：10.1111/j.1469-7793.1999.00019.x。PMC2269641 。_ PMID10562331 。_
日比野秀樹、稲野部晃、種本正明、藤田晃、土井晃、久保建英、秦悠、高井悠、倉知悠（2000）。「アンカータンパク質は、GKドメインを介して内向き整流K（+）チャネルにGタンパク質感受性を付与します」。EMBOJ。19（1）：78–83。土井：10.1093 / emboj/19.1.78。PMC1171779 。_ PMID10619846 。_
Schoots O、Wilson JM、Ethier N、Bigras E、Hebert TE、Van Tol HH（2000）。「ヒトKir3サブユニットの共発現は、異なる機能特性を持つチャネルを生み出すことができます」。細胞。シグナル。11（12）：871–83。土井：10.1016 / S0898-6568（99）00059-5。PMID10659995 。_
服部M、藤山A、テイラーTD、渡辺H、矢田T、パークHS、豊田A、石井K、戸時Y、崔DK、グロナーY、添田E、大木M、高木T、榊Y、タウディエンS、ブレッチシュミットK 、Polley A、Menzel U、Delabar J、Kumpf K、Lehmann R、Patterson D、Reichwald K、Rump A、Schillhabel M、Schudy A、Zimmermann W、Rosenthal A、Kudoh J、Schibuya K、Kawasaki K、Asakawa S、Shintani A、佐々木T、長嶺K、光山S、アントナラキスSE、ミノシマS、清水N、ノードジークG、ホーニッシャーK、ブラントP、シャルフM、シェーンO、デサリオA、ライシェルトJ、カウアーG、ブロッカーH、ラムサーJ、 Beck A、Klages S、Hennig S、Riesselmann L、Dagand E、Haaf T、Wehrmeyer S、Borzym K、Gardiner K、Nizetic D、Francis F、Lehrach H、Reinhardt R、Yaspo ML（2000）。「ヒト21番染色体のDNA配列」。自然。405（6784）：311–9。Bibcode：2000Natur.405..311H。土井：10.1038/35012518。PMID10830953 。_
Jelacic TM、Kennedy ME、Wickman K、Clapham DE（2000）。「GIRK2およびGIRK3で構成されるGタンパク質ゲート内向き整流K+（GIRK）チャネルの機能的および生化学的証拠」。J.Biol。化学。275（46）：36211–6。土井：10.1074/jbc.M007087200。PMID10956667 。_
Chen L、Kawano T、Bajic S、Kaziro Y、Itoh H、Art JJ、Nakajima Y、Nakajima S（2002）。「C末端のグルタミン酸残基は内向き整流K+チャネルの活性を調節します：アンデルセン症候群への影響」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99（12）：8430–5。Bibcode：2002PNAS…99.8430C。土井：10.1073/pnas.122682899。PMC123084 。_ PMID12034888 。_
Lavine N、Ethier N、Oak JN、Pei L、Liu F、Trieu P、Rebois RV、Bouvier M、Hebert TE、Van Tol HH（2003）。「Gタンパク質共役型受容体は、内向き整流カリウムチャネルおよびアデニル酸シクラーゼと安定した複合体を形成します」。J.Biol。化学。277（48）：46010–9。土井：10.1074/jbc.M205035200。PMID12297500 。_
Ivanina T、Rishal I、Varon D、Mullner C、Frohnwieser-Steinecke B、Schreibmayer W、Dessauer CW、Dascal N（2003）。「Gタンパク質活性化K+チャネルのGIRK1およびGIRK2サブユニットのGβγ結合部位のマッピング」。J.Biol。化学。278（31）：29174–83。土井：10.1074/jbc.M304518200。PMID12743112 。_
外部リンク
KCNJ6 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要： PDBe -KBのP48542（マウスGタンパク質活性化内向き整流カリウムチャネル2）。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。