KCNQ1OT1
KCNQ1OT1としても知られるKCNQ1重複転写物1は、KCNQ1遺伝子座に見られる長鎖ノンコーディングRNA 遺伝子です。この遺伝子座は、母体の対立遺伝子（KCNQ1遺伝子を含む）から特異的に発現する8〜10個のタンパク質コード遺伝子と、父方で発現する非コードRNA遺伝子KCNQ1OT1で構成されています。 KCNQ1OT1およびKCNQ1は刷り込み遺伝子であり、刷り込み制御領域（ICR）の一部です。Mitsuyaは、KCNQ1OT1がKCNQ1のアンチセンス転写物であることを確認しました。KCNQ1OT1は父方で発現された対立遺伝子であり、KCNQ1は母方で発現された対立遺伝子です。KCNQ1OT1は核小体、91 kbの転写産物であり、特定の細胞型の核小体に近接して見られます。 KCNQ1OT1 識別子
エイリアス
KCNQ1OT1、KCNQ1-AS2、KCNQ10T1、KvDMR1、KvLQT1-AS、LIT1、NCRNA00012、Kncq1、KCNQ1反対鎖/アンチセンス転写物1（非タンパク質コーディング）、KCNQ1反対鎖/アンチセンス転写物1
外部ID
OMIM：604115 GeneCards：KCNQ1OT1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 11番染色体（ヒト）
バンド 11p15.5 始める
2，608，328 bp
終わり
2，699，994 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
脛骨
精子
胚上皮
壁側胸膜
淡蒼球内部
内臓胸膜
膵管細胞
迷走神経の下神経節
噴門
網膜色素上皮
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 10984
該当なしEnsembl ENSG00000269821
該当なしUniProt n a
該当なし
RefSeq（mRNA）
該当なし
該当なし
RefSeq（タンパク質）
該当なし
該当なし
場所（UCSC）
Chr 11：2.61 – 2.7 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/
クロマチン、ヒストンメチルトランスフェラーゼG9a（ヒストン3リジン9、H3K9のモノおよびジメチル化に関与）、およびポリコム抑制複合体2、PRC2（H3K27のトリメチル化に関与）と相互作用します。ヒストンのメチル化を調節することにより、KCNQ1遺伝子座の転写サイレンシングにおいて重要な役割を果たします。 KCNQ1OT1の5’末端にある890bpの領域は、サイレンシングドメインとして機能します。 この領域は、体細胞で獲得された示差メチル化領域（DMR）のCpGメチル化レベルを調節し、 KCNQ1OT1とクロマチンおよびDNA（シトシン-5）-メチルトランスフェラーゼ1（DNMT1）との相互作用を仲介しますが、相互作用には影響しません。ヒストンメチルトランスフェラーゼとKCNQ1OT1の相互作用。
インプリントされた遺伝子KCNQ1OT1の誤調節は、さまざまな異常を引き起こす可能性がKCNQ1OT1対立遺伝子の母体のメチル化の喪失は、最も一般的にはベックウィズ-ヴィーデマン症候群に関連しています。男性のKCNQ1OT1の欠失は、6つのシス遺伝子のリプレッサーの除去をもたらす可能性が KCNQ1OT1をノックアウトした雄の子孫は、対照よりも20〜25％体重が少なかった。欠失が女性で起こった場合、彼らの子孫には成長制限がありませんでした。さらに、KCNQ1OT1の片親性ダイソミー（UPD）は、ウィルムス腫瘍と強く関連しています。実際、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群とウィルムス腫瘍の患者の4人に3人がUPDを患っていました。 KCNQ1OT1転写産物が切り詰められると、代わりに父方の染色体上で通常抑制されている対立遺伝子が発現します。証拠が示すように、KCNQ1OT1の誤調節は、悲惨な身体的および遺伝的影響をもたらす可能性が
も参照してください
長鎖ノンコーディングRNA
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
参考文献
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