KCNQ4

KCNQ4
電位依存性カリウムチャネルサブユニットKv7.4としても知られる電位依存性チャネルサブユニットKQTメンバー4は、ヒトではKCNQ4遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNQ4 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2OVC、4GOW 識別子
エイリアス
KCNQ4、DFNA2、DFNA2A、KV7.4、カリウム電圧ゲートチャネルサブファミリーQメンバー4
外部ID
OMIM：603537 MGI：1926803 HomoloGene：78107 GeneCards：KCNQ4
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1p34.2 始める
40，783，787 bp
終わり
40，840，452 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 4番染色体（マウス）
バンド
4 | 4 D2.1
始める
120，553，335 bp
終わり
120，605，809 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
網膜色素上皮
右冠状動脈 胃粘膜 耳下腺
膝窩動脈
胸部大動脈
上行大動脈
左冠状動脈 腓腹筋 左卵管
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
カリウムチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
イオンチャネル活性
GO：0001948タンパク質結合
電位依存性カリウムチャネル活性
遅延整流カリウムチャネル活性
カルモジュリン結合
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント 膜 電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜
基底原形質膜
生物学的プロセス
イオン膜貫通輸送の調節
イオン輸送
音の知覚
カリウムイオン輸送
膜貫通輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
内耳の形態形成
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez9132 60613 Ensembl ENSG00000117013 ENSMUSG00000028631 UniProt P56696 Q9JK97
RefSeq（mRNA）NM_004700 NM_172163 NM_001081142
RefSeq（タンパク質）NP_004691 NP_751895 NP_001074611
場所（UCSC）
Chr 1：40.78 – 40.84 Mb
Chr 4：120.55 – 120.61 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

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コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 リガンド
4 も参照してください
5 参考文献
6 参考文献
7 外部リンク

関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、特に蝸牛の感覚細胞において、ニューロンの興奮性の調節に重要な役割を果たすと考えられているカリウムチャネルを形成します。コードされたタンパク質は、 KCNQ3遺伝子によってコードされたタンパク質と関連して、ホモ多量体カリウムチャネルまたはおそらくヘテロ多量体チャネルを形成することができる。

臨床的な意義
このチャネルによって生成される電流は、ムスカリン性アセチルコリン受容体M1によって阻害され、新しい抗けいれん薬であるレチガビンによって活性化されます。この遺伝子の欠陥は、常染色体優性型の進行性難聴である非症候性感音難聴2型（DFNA2）の原因です。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が見つかっています。

リガンド
ML213：KCNQ2/Q4チャネルオープナー。

も参照してください
電位依存性カリウムチャネル

参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000117013 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000028631 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Kubisch C、Schroeder BC、Friedrich T、Lutjohann B、El-Amraoui A、Marlin S、Petit C、Jentsch TJ（1999年3月）。「感覚外有毛細胞で発現する新規カリウムチャネルであるKCNQ4は、優性難聴で変異しています」。セル。96（3）：437–46。土井：10.1016 / S0092-8674（00）80556-5。PMID10025409。_   ^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X。「国際薬理学連合。LIII。電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子関係」。PharmacolRev。57（4）：473–508。土井：10.1124/pr.57.4.10。PMID16382104。_ S2CID219195192。_    ^ “Entrez Gene：KCNQ4カリウム電圧ゲートチャネル、KQTのようなサブファミリー、メンバー4″。
^ Yu H、Wu M、Townsend SD、他。（2011）。「一連のN-アリール-ビシクロヘプタン-2-カルボキサミドの発見、合成、および構造活性相関：新規KCNQ2およびKCNQ4カリウムチャネル開口薬としてのML213の特性評価」。ACSChemNeurosci。2（10）：572–577。土井：10.1021/cn200065b。PMC3223964。_ PMID22125664。_   

参考文献
Coucke PJ、Van Hauwe P、Kelley PM、他 （1999）。「KCNQ4遺伝子の突然変異は、4つのDFNA2家族の常染色体優性難聴の原因です」。ハム。モル。Genet。8（7）：1321–8。土井：10.1093 / hmg/8.7.1321。PMID10369879 。_
Talebizadeh Z、Kelley PM、Askew JW、他。（2000）。「優性進行性難聴を伴う大家系におけるKCNQ4遺伝子の新規突然変異」。ハム。Mutat。14（6）：493–501。土井：10.1002 /（SICI）1098-1004（199912）14：6 <493 :: AID-HUMU8>3.0.CO;2-P。PMID10571947 。_
Selyanko AA、Hadley JK、WoodICなど。（2000）。「M1ムスカリン性アセチルコリン受容体を介して哺乳類細胞で発現するKCNQ1-4カリウムチャネルの阻害」。J.生理学。522（3）：349–55。土井：10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x。PMC2269765 。_ PMID10713961 。_
Van Hauwe P、Coucke PJ、Ensink RJ、他 （2000）。「常染色体優性難聴の原因となるKCNQ4K+チャネル遺伝子の変異は、チャネル細孔領域に集まっています」。午前。J.メッド Genet。93（3）：184–7。土井：10.1002 / 1096-8628（20000731）93：3 <184 :: AID-AJMG4>3.0.CO;2-5。PMID10925378 。_
Beisel KW、Nelson NC、Delimont DC、Fritzsch B（2001）。「らせん神経節および蝸牛有毛細胞におけるKCNQ4発現の縦方向の勾配は、DFNA2における進行性難聴と相関しています」。脳の解像度。モル。脳の解像度。82（1–2）：137–49。土井：10.1016 / S0169-328X（00）00204-7。PMID11042367 。_
SøgaardR、LjungstrømT、Pedersen KA、他 （2001）。「哺乳類細胞で発現するKCNQ4チャネル：機能的特徴と薬理学」。午前。J. Physiol。、CellPhysiol。280（4）：C859–66。土井：10.1152/ajpcell.2001.280.4.C859。PMID11245603 。_
ヴァンキャンプG、クーケPJ、秋田J他 （2002）。「常染色体優性難聴の原因となるKCNQ4遺伝子の変異ホットスポット」。ハム。Mutat。20（1）：15–9。土井：10.1002/humu.10096。PMID12112653 。_ S2CID22495155 。_
Stern RE、Lalwani AK（2003）。「DFNA2でのさらなる遺伝子の不均一性の聴覚的証拠」。ActaOtolaryngol。122（7）：730–5。土井：10.1080/003655402/000028059。PMID12484650 。_
Schwake M、Jentsch TJ、Friedrich T（2003）。「カルボキシ末端ドメインは、KCNQK+チャネルアセンブリのサブユニット特異性を決定します」。EMBO担当者。4（1）：76–81。土井：10.1038/sj.embor.embor715。PMC1315815 。_ PMID12524525 。_
Li Y、Langlais P、Gamper N、他 （2004）。「二重リン酸化は、Srcチロシンキナーゼによる単一のKCNQ K（+）チャネルの調節の根底にあります」。J.Biol。化学。279（44）：45399–407。土井：10.1074/jbc.M408410200。PMID15304482 。_
シャンバードJM、アシュモアJF（2005）。「聴覚経路における電位依存性カリウムチャネルKCNQ4の調節」。PflügersArch。450（1）：34–44。土井：10.1007/s00424-004-1366-2。PMID15660259 。_ S2CID21570482 。_
Van Laer L、Carlsson PI、Ottschytsch N、他 （2006）。「騒音性難聴に対する内耳のカリウムリサイクルに関与する遺伝子の寄与」。ハム。Mutat。27（8）：786–95。土井：10.1002/humu.20360。PMID16823764 。_ S2CID25357017 。_
Van Eyken E、Van Laer L、Fransen E、他 （2006）。「KCNQ4：加齢性難聴の遺伝子？」ハム。Mutat。27（10）：1007–16。土井：10.1002/humu.20375。PMID16917933 。_ S2CID8912727 。_
Su CC、Yang JJ、Shieh JC、他 （2007）。「中国台湾からの非症候性難聴患者のKCNQ4遺伝子における新規突然変異の同定」。Audiol。Neurootol。12（1）：20–6。土井：10.1159/000096154。PMID17033161 。_ S2CID25256223 。_
Jensen HS、Grunnet M、Olesen SP（2007）。「ニューロンKv7チャネルの新しい調節メカニズムとしての不活性化」。生物物理学。J。 _ 92（8）：2747–56。Bibcode：2007BpJ….92.2747J。土井：10.1529/biophysj.106.101287。PMC1831682 。_ PMID17237198 。_
ハワードRJ、クラークKA、ホルトンJM、マイナーDL（2007）。「KCNQ（Kv7）チャネルアセンブリとチャネロパチーへの構造的洞察」。Neuron。53（5）：663–75。土井：10.1016/j.neuron.2007.02.010。PMC3011230 。_ PMID17329207 。_
Iannotti FA、Panza E、Barrese V、Viggiano D、Soldovieri MV、Taglialatela M。「骨格筋の増殖、分化、および筋毒性傷害後の生存におけるKv7カリウムチャネルの発現、局在化、および薬理学的役割」。J.Pharmacol。Exp。。_ 332（3）：811–20。土井：10.1124/jpet.109.162800。PMID20040580 。_ S2CID17248733 。_
Iannotti FA、Barrese V、Formisano L、Taglialatela M。「リプレッサーエレメント1サイレンシング転写因子（REST）によって調節されるKv7.4カリウムチャネルによる骨格筋分化の特異化」。MolBiolCell。24（3）：274–84。土井：10.1091/mbc.E11-12-1044。PMC3564528 。_ PMID23242999 。_

外部リンク
難聴と遺伝性難聴の概要に関するGeneReviews/NCBI / NIH /UWエントリ
KCNQ4 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
DFNA2非症候性聴力損失に関するGeneReviews/NCBI / NIH/UWエントリ
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

  この膜タンパク質関連”