KCNRG


KCNRG
KCNRGとしても知られるカリウムチャネル調節因子は、ヒトではKCNRG遺伝子によってコードされるタンパク質です。 KCNRG 識別子
エイリアス
KCNRG、DLTET、カリウムチャネルレギュレーター
外部ID
OMIM:607947 MGI:2685591 HomoloGene:35259 GeneCards:KCNRG
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 13番染色体(ヒト)
バンド 13q14.2 始める
50,015,254 bp
終わり
50,020,922 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 14番染色体(マウス)
バンド
14 | 14 D1
始める
61,844,906 bp
終わり
61,850,275 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
右卵管
子宮内膜
子宮内膜の間質細胞
腓腹神経 右肺 脳梁
アキレス腱
骨格筋組織
骨髄
左卵管
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
GO:0001948タンパク質結合
同一のタンパク質結合
細胞成分
小胞体
生物学的プロセス
タンパク質のホモオリゴマー化
遅延整流カリウムチャネル活性の負の調節
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez283518 328424 Ensembl ENSG00000198553 ENSMUSG00000046168 UniProt Q8N5I3 Q2TUM3
RefSeq(mRNA)NM_199464 NM_173605 NM_001039105 NM_206974
RefSeq(タンパク質)NP_775876 NP_955751 NP_001034194 NP_996857
場所(UCSC)
Chr 13:50.02 – 50.02 Mb
Chr 14:61.84 – 61.85 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献

関数
KCNRGは、電位依存性K +チャネルとヘテロ四量体を形成し、それらの機能を阻害することを示唆する特徴を持つ可溶性タンパク質です。

臨床的な意義
KCNRGは主に肺組織で発現することがわかっています。さらに、KCNRG転写産物は肝臓やその他の組織にも見られますが、程度は低くなります。ウプサラ大学の研究者は、KCNRGが下肺に見られ、自己免疫性多腺性自己免疫症候群1型(APS1)と呼ばれるまれな疾患の自己抗原を構成することを発見しました。APS1の患者のサブセットは呼吸器疾患に苦しんでいるため、KCNRGに対する自己免疫反応がこれらの患者の呼吸器疾患を説明している可能性がKCNRGは、喘息や慢性気管支炎などの一般的な非致死性疾患にも関連している可能性が

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000198553 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000046168 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez Gene:KCNRGカリウムチャネルレギュレーター”。
^ Ivanov DV、Tyazhelova TV、Lemonnier L、Kononenko N、Pestova AA、Nikitin EA、Prevarskaya N、Skryma R、Panchin YV、Yankovsky NK、Baranova AV。「カリウムチャネル調節タンパク質をコードする新しいヒト遺伝子KCNRGは、13q14.3にある癌抑制遺伝子候補です」。FEBSLett。539(1–3):156–60。土井:10.1016 / S0014-5793(03)00211-4。PMID12650944。_   ^ Alimohammadi M、Dubois N、SköldbergF、Hallgren A、Tardivel I、Hedstrand H、Haavik J、Husebye ES、Gustafsson J、Rorsman F、Meloni A、Janson C、Vialettes B、Kajosaari M、Egner W、Sargur R、Pontén F、Amoura Z、Grimfeld A、De Luca F、Betterle C、Perheentupa J、KämpeO、Carel JC。「自己免疫性多腺性自己免疫症候群1型の特徴としての呼吸器自己免疫および気管支自己抗原としてのKCNRGの同定」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。106(11):4396–401。Bibcode:2009PNAS..106.4396A。土井:10.1073/pnas.0809986106。PMC2648890。_ PMID19251657。_   

参考文献
Cho YG、Kim CJ、Song JH、他 (2006)。「肝細胞癌におけるKCNRG遺伝子の遺伝的および発現分析」。Exp。モル。Med。38(3):247–55。土井:10.1038/emm.2006.30。PMID16819283 。_
Skoblov M、Shakhbazov K、Oshchepkov D、他。(2006)。「ヒトRFP2遺伝子プロモーター:独特の構造と異常な強さ」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。342(3):859–66。土井:10.1016/j.bbrc.2006.01.187。PMC1994241 。_ PMID16499869 。_
Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437(7062):1173–8。Bibcode:2005Natur.437.1173R。土井:10.1038/nature04209。PMID16189514 。_ S2CID4427026 。_
Gerhard DS、Wagner L、FeingoldEAなど。(2004)。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)」。GenomeRes。14(10B):2121–7。土井:10.1101/gr.2596504。PMC528928 。_ PMID15489334 。_
Corcoran MM、Hammersund M、Zhu C、他 (2004)。「DLEU2は、ヒトとマウスの推定バイシストロン性RFP2/LEU5遺伝子のアンチセンスRNAをコードしています」。遺伝子染色体がん。40(4):285–97。土井:10.1002/gcc.20046。PMID15188451 。_ S2CID35917986 。_
太田毅、鈴木悠、西川毅他 (2004)。「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全な配列決定と特性評価」。ナット Genet。36(1):40–5。土井:10.1038/ng1285。PMID14702039 。_
Ivanov DV、Tyazhelova TV、Lemonnier L、他 (2003)。「カリウムチャネル調節タンパク質をコードする新しいヒト遺伝子KCNRGは、13q14.3にある癌抑制遺伝子候補です」。FEBSLett。539(1–3):156–60。土井:10.1016 / S0014-5793(03)00211-4。PMID12650944 。_
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。(2003)。「15,000を超える完全長のヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期分析」。Proc。国立 Acad。科学 アメリカ。99(26):16899–903。土井:10.1073/pnas.242603899。PMC139241 。_ PMID12477932 。_
Stub
  人間の13番染色体上の遺伝子に関するこ