KCNT1


KCNT1
KCNT1としても知られるカリウムチャネルサブファミリーT、メンバー1は、 KCa4.1タンパク質をコードするヒト遺伝子です。K Ca 4.1は、カルシウム活性化カリウムチャネルタンパク質ファミリーのメンバーです。 KCNT1 識別子
エイリアス
KCNT1、EIEE14、ENFL5、KCa4.1、SLACK、bA100C15.2、Slo2.2、カリウムナトリウム活性化チャネルサブファミリーTメンバー1、DEE14
外部ID
OMIM:608167 MGI:1924627 HomoloGene:11055 GeneCards:KCNT1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 9番染色体(ヒト)
バンド 9q34.3 始める
135,702,185 bp
終わり
135,795,508 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 2番染色体(マウス)
バンド
2 | 2 A3
始める
25,753,746 bp
終わり
25,808,285 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
ブロードマンの脳地図9
腓腹筋
被殻
前頭前皮質
尾状核
脾臓
側坐核
下垂体前葉
視床下部
扁桃体
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
電位依存性カリウムチャネル活性
カリウムチャネル活性
カルシウム活性化カリウムチャネル活性
細胞内ナトリウム活性化カリウムチャネル活性
外向き整流器カリウムチャネル活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
電位依存性カリウムチャネル複合体
原形質膜 膜 生物学的プロセス
カリウムイオン輸送
イオン輸送
カリウムイオン膜貫通輸送
膜電位の調節
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez57582 227632 Ensembl ENSG00000107147 ENSMUSG00000058740 UniProt Q5JUK3 Q6ZPR4
RefSeq(mRNA) NM_001272003 NM_020822 NM_001145403 NM_175462 NM_001302351
RefSeq(タンパク質) NP_001258932 NP_065873 NP_001138875 NP_001289280 NP_780671
場所(UCSC)
Chr 9:135.7 – 135.8 Mb
Chr 2:25.75 – 25.81 Mb
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コンテンツ
1 関連する条件
2 も参照してください
3 参考文献
4 参考文献

関連する条件
KCNT1遺伝子の変異は、初期乳児てんかん性脳症の原因であることが示されています。

も参照してください
SKチャネル
電位依存性カリウムチャネル

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000107147 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000058740 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ “Entrez遺伝子:KCNT1カリウムチャネル、サブファミリーT、メンバー1″。
^ 「OMIM:614959」。
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参考文献
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