KCNV1


KCNV1
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーVメンバー1は、ヒトではKCNV1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、電位依存性カリウムチャネルサブユニットです。 KCNV1 識別子
エイリアス
KCNV1、HNKA、KCNB3、KV2.3、KV8.1、カリウム電位依存性チャネル修飾因子サブファミリーVメンバー1
外部ID
OMIM:608164 MGI:1914748 HomoloGene:22811 GeneCards:KCNV1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 8番染色体(ヒト)
バンド 8q23.2 始める
109,963,636 bp
終わり
109,975,771 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 15番染色体(マウス)
バンド
15 | 15 B3.3
始める
44,969,680 bp
終わり
44,978,316 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
前頭前皮質
内皮細胞
背外側前頭前野
ブロードマンの脳地図9
上前頭回
ブロードマンの脳地図23
ブロードマンの脳地図46
脳回を帯状にする
中側頭回
眼窩前頭皮質
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
イオンチャネル阻害剤活性
カリウムチャネルレギュレーター活性
イオンチャネル活性
電位依存性イオンチャネル活性
カリウムチャネル活性
電位依存性カリウムチャネル活性
細胞成分
原形質膜 膜 電位依存性カリウムチャネル複合体
膜の不可欠なコンポーネント
原形質膜の不可欠なコンポーネント
生物学的プロセス
イオン輸送
膜貫通輸送
カリウムイオン輸送
タンパク質のホモオリゴマー化
イオン膜貫通輸送の調節
カリウムイオン膜貫通輸送
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez27012 67498 Ensembl ENSG00000164794 ENSMUSG00000022342 UniProt Q6PIU1 Q8BZN2
RefSeq(mRNA)NM_014379 NM_026200
RefSeq(タンパク質)NP_055194 NP_080476
場所(UCSC)
Chr 8:109.96 – 109.98 Mb
15番染色体:44.97 – 44.98 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

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マウスの表示/
KCNV1遺伝子の一般的な変異は、統合失調症に関連しています。

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000164794 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000022342 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
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参考文献
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佐野晃、三上眞、中村眞他 (2002)。「良性成人家族性ミオクローヌスてんかんの原因となる遺伝子の候補アプローチ」。てんかん。43補足9:26–31。土井:10.1046/j.1528-1157.43.s.9.7.x。PMID12383276 。_ S2CID39236204 。_
海老原M、大場H、菊池M、吉川T(2004)。「ヒトカリウムチャネルKv8.1(KCNV1)遺伝子の構造的特徴とプロモーター分析」。遺伝子。325:89–96。土井:10.1016/j.gene.2003.09.044。PMID14697513 。_
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外部リンク
米国国立医学図書館の医学主題見出し(MeSH)のKv8.1+カリウム+チャネル
KCNV1 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し(MeSH)のヒト
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