KDM2B
ヒトKDM2B 遺伝子は、タンパク質リジン（K）特異的デメチラーゼ2Bをコードします。 KDM2B 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 4O64 識別子
エイリアス
KDM2B、CXXC2、FBXL10、Fbl10、JHDM1B、PCCX2、リジンデメチラーゼ2B
外部ID
OMIM：609078 MGI：1354737 HomoloGene：13069 GeneCards：KDM2B
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド 12q24.31 始める
121，429，096 bp
終わり
121，581，023 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 5番染色体（マウス）
バンド
5 | 5 F
始める
123，008，728 bp
終わり
123，127，886 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
神経節の卓越性
小脳虫部 胸腺 単球
前脛骨筋
リンパ節 付録 脛骨
浅側頭動脈
膵管細胞
その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
rRNAバインディング
亜鉛イオン結合
ジオキシゲナーゼ活性
金属イオン結合
ヒストンデメチラーゼ活性
GO：0001948タンパク質結合
ヒストンH3-メチル-リジン-36デメチラーゼ活性
RNA結合
オキシドレダクターゼ活性
GO：0000980RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
細胞成分
核質
核小体
PcGタンパク質複合体 核 染色体
生物学的プロセス
ニューロンのアポトーシス過程の負の調節
中脳-後脳境界の形態形成
転写の調節、DNAテンプレート
外側脳室の発達
ヒストンH2Aモノユビキチン化
神経前駆細胞増殖の負の調節
後脳の発達
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
転写、DNAテンプレート
第三心室の発達
細胞増殖の正の調節
胚性カメラ型眼型形成
ヒストンH3-K36脱メチル化
精子形成
前脳の発達
幹細胞集団維持の正の調節
神経管閉鎖の開始
中脳の発達
第4心室の発達
クロマチン構成
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez84678 30841 Ensembl ENSG00000089094 ENSMUSG00000029475 UniProt Q8NHM5 Q6P1G2
RefSeq（mRNA） NM_001005366 NM_032590 NM_001003953 NM_001005866 NM_013910 NM_001378863 NM_001378864 NM_001378865 RefSeq（タンパク質） NP_001005366 NP_115979 NP_001003953 NP_038938 NP_001365792 NP_001365793 NP_001365794
場所（UCSC）
Chr 12：121.43 – 121.58 Mb
Chr 5：123.01 – 123.13 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 組織および細胞内分布2 構造 3 関数
4 臨床的な意義
5 参考文献
6 参考文献
7 外部リンク
組織および細胞内分布
KDM2Bは、胚組織（特に脊椎動物の中枢神経系の発達中）で広く高度に発現しています。KDM2Bの発現は、成人のほとんどの臓器でも保持されています。タンパク質は核質に存在し、核小体に富んでおり、リボソームRNAの転写領域に結合して、細胞の成長と増殖を阻害するリボソームRNA遺伝子の転写を抑制します。
構造
KDM2Bタンパク質には、ヒストンH3のトリメチル化Lys-4およびジメチル化Lys-36を脱メチル化するヒストンデメチラーゼ活性を持つJmjCドメインを含むいくつかのドメインが KDM2Bは、ZF-CxxC DNA結合ドメインを介して、 CpGアイランドの非メチル化DNAを特異的に認識して結合します。 KDM2Bは、BCORおよびPCGF1 との直接相互作用を介して、非標準的なポリコーム抑制複合体1.1（ncPRC1）を非メチル化CpGアイランドに動員し、K119上のヒストンH2Aのモノユビキチン化と遺伝子抑制をもたらします。
関数
この遺伝子は、約40アミノ酸のモチーフであるF-boxを特徴とするF-boxタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。F-boxタンパク質は、リン酸化依存性ユビキチン化で機能するSCF（SKP1-cullin-F-box）と呼ばれるユビキチンタンパク質リガーゼ複合体の4つのサブユニットの1つを構成します。F-boxタンパク質は、WD-40ドメインを含むFbw、ロイシンリッチリピートを含むFbl、および異なるタンパク質間相互作用モジュールを含むか、認識可能なモチーフを含まないFbxの3つのクラスに分類されます。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、Fblsクラスに属しています。この遺伝子には複数の選択的スプライシングされた転写変異体が見つかっていますが、一部の変異体の完全長の性質は決定され
ncPRC1.1複合体の一部として、KDM2Bは、PARP1およびTIMELESSに依存して、DNA損傷部位に迅速かつ一時的に動員され、H2Aレベルの局所的な低下を伴うK119上のヒストンH2Aのモノユビキチン化を促進することがわかりました。 H2A.Zの増加。これらのイベントは、DNA損傷での転写抑制、二本鎖切断シグナル伝達、および相同組換え修復を促進します。DNA病変でのncPRC1.1複合体の活性は、PCGFサブユニットであるMEL18とBMI1によってそれぞれ定義される2つの標準的なPRC1複合体（cPRC1.2とcPRC1.4）を適切に動員するために必要でした。したがって、ncPRC1.1複合体の動員は、相同組換え修復における初期の重要な調節段階を表しています。
臨床的な意義
KDM2Bの喪失は、重度の発達障害（神経管閉鎖の失敗や頭蓋顔面奇形、造血発達などの脳の成長障害）を引き起こし、胚の致死性をもたらします。
参考文献
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外部リンク
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのQ8NHM5（リジン特異的デメチラーゼ2B）。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
人間の12番染色体上の遺伝子に関するこ
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