KE家

KE_family
KE家は英国の家族に指定された医学名であり、その約半数は発達性言語障害と呼ばれる重度の言語障害を示します。これは、遺伝子解析を使用して調査された最初の言語障害の家族であり、それによって言語障害が遺伝子変異によるものであることが発見され、そこからしばしば「言語遺伝子」と呼ばれる遺伝子FOXP2が発見されました。彼らの状態はまた、厳格なメンデルの法則を示すことが知られている最初の人間の言語障害です。
1980年代後半に学童から治療を受けたKE家の症例は、1990年にロンドンのUCL児童保健研究所で取り上げられました。最初の報告では、家族が遺伝性疾患の影響を受けていることが示唆されました。カナダの言語学者マーナ・ゴプニックは、この障害は主に文法上の欠陥を特徴とし、物議を醸している「文法遺伝子」の概念を支持していると示唆しました。オックスフォード大学の遺伝学者は、この状態は確かに遺伝的であり、複雑な物理的および生理学的影響があると判断し、1998年に実際の遺伝子を特定し、最終的にFOXP2と名付けました。この発見は、遺伝子が言語の起源に直接関係しているため、人類の進化に関する幅広い知識に直接つながりました。
ナショナルジオグラフィックの ドキュメンタリー映画 「HumanApe 」には、男の子と女の子の2人の家族が出演しました。

コンテンツ
1 医学的調査
1.1 FOXP2遺伝子の発見
2 も参照してください
3 参考文献

医学的調査
KE家族の子供たちは、ロンドン西部のブレントフォード小学校にあるエリザベス・アウグールの特殊教育ニーズユニットに出席しました。1980年代の終わりごろ、家族の7人の子供たちがそこに出席しました。アウグルは、家族が3世代にわたって言語障害を持っていることを知り始めました。30人のメンバーのうち、約半数が重度の欠乏症に苦しんでおり、一部は軽度の影響を受けており、影響を受けていないメンバーはほとんどいません。彼らの顔は下半分で硬直しており、ほとんどの人は単語の発音を完了できません。それらの多くはひどい吃音があり、語彙が限られています。特に子音が苦手で、「スプーン」は「ブーン」、「テーブル」は「アブル」、「ブルー」は「ブ」など省略しています。言語の欠陥は、読み書きの両方で書記言語でも見られます。それらは非言語的IQが低いという特徴が
Augurは家族に医学研究を受けるよう説得し、Institute ofChildHealthの遺伝学者MichaelBaraitserにアプローチしました。同僚のマーカス・プレンビーとジェーン・ハーストとともに、1987年に分析のために血液サンプルの採取を開始しました。1990年の最初の報告によると、16人の家族は、聴力は正常で、一部は正常な知性を持っていましたが、重度の異常に冒されていました。遺伝的に受け継がれている（常染色体優性）。ニュースを受けて、BBCは科学シリアルアンテナの事件のドキュメンタリーを準備していました。この時までに、マギル大学のカナダ人言語学者、マーナ・ゴプニックがオックスフォードの息子を訪ね、大学で招待講演を行い、そこで彼女はBBCプログラムのチラシに気づきました。彼女は遺伝医学者に連絡し、KE家族にインタビューし、ケベック州モントリオールに戻りました。彼女は、遺伝的欠陥が主に文法能力に集中していると確信し、1990年にネイチャーに手紙を書いた。 彼女の報告は、「文法遺伝子」の概念と文法特有の障害の物議を醸す概念を公布した。

FOXP2遺伝子の発見
インスティテュートオブチャイルドヘルスファラネバルガカデムの神経科学者および言語専門家は、オックスフォード大学およびレディング大学の言語学者との提携について調査を開始しました。1995年、ゴプニクの仮説に反して、13人の罹患者と8人の正常な個人の比較から、遺伝性疾患は言語能力だけでなく、知的および解剖学的特徴の複雑な障害であり、それによって「文法遺伝子」の概念が反証されていることがわかりました。陽電子放出断層撮影法（PET）と磁気共鳴画像法（MRI）を使用して、KEファミリーのメンバーでは、一部の脳領域が（ベースラインレベルと比較して）活動が不十分であり、一部は正常な人々と比較して活動が過剰であることがわかりました。活動不足の領域には、顔と口の領域を制御する運動ニューロンが含まれていました。過度に活動的だった地域には、スピーチセンターであるブローカ野が含まれます。オックスフォードの遺伝学者サイモンフィッシャーとアンソニーモナコと共に、彼らは1998年に7番染色体（7q31）の長腕上の遺伝子の正確な位置を特定した。 -言語障害-1）、70個の遺伝子が含まれています。関係のない家族のCSと呼ばれる少年からの言語障害の既知の遺伝子位置を使用して、彼らは2001年にKE家族とCSの両方の言語障害の原因となる主な遺伝子がFOXP2であり、この遺伝子が主要な役割を果たすことを発見した言語の起源と発展における役割。遺伝子の突然変異は、言語および言語の問題を引き起こします。

も参照してください
発語失行
発達性協調運動障害
進化言語学

参考文献
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