L1_family
L1ファミリーは、4つの異なるL1様タンパク質を含む細胞接着分子のファミリーです。 免疫グロブリンスーパーファミリー（IgSF CAM）のメンバーです。ヒトのL1ファミリーのメンバーは、L1またはL1cam、CHL1（L1の密接な相同体）、ニューロファシン、およびNRCAM（NgCAM関連細胞接着分子）と呼ばれます。L1ファミリーのメンバーは、ニューロン、特に軸索に見られます。シュワン細胞、放射状グリア、バーグマングリアなどのグリアに見られることもあります細胞、そしてそれ自体、発達中の神経細胞の移動にとって重要です。L1ファミリーのメンバーは、脊椎動物と無脊椎動物の王国全体で発現しています。
ニューロファシン
識別子
シンボル1 InterPro PR026965
メンブラノーム 214 L1ファミリーのメンバーは、他の多くのタンパク質に結合することができます。細胞接着分子として、それらはしばしば「同種的に」それら自身に結合します。たとえば、1つのセルのL1が隣接するセルのL1に結合します。L1ファミリーのメンバーは、コンタクチンまたはCNTN1ファミリーのメンバーにも「異好的に」結合します。L1ファミリーのメンバーは、アンキリン、エズリン-モエシン-ラジキシン（ERM）タンパク質、src（src遺伝子）やerk（細胞外シグナル調節キナーゼ）などのシグナル伝達分子、AP-2などの輸送に重要なタンパク質などの多くの細胞質タンパク質に結合します。 。
NrCAMとニューロファシンはどちらもCOOH末端にクラス1PDZドメイン結合モチーフを持っています。NrCAMは、SAP102およびMAGUKファミリーの他のメンバーにバインドできます。
関数
神経発達におけるL1の重要性はいくつかの方法で明らかにされています。人間では、L1遺伝子の突然変異は壊滅的な結果をもたらす可能性が極端な場合、赤ちゃんは水頭症（「脳の水」）の致命的な状態で生まれます。それほど重度ではない突然変異を持つ子供は、通常、精神遅滞と手足の動きの制御の困難さ（痙縮）を示します。L1欠損症で死亡した患者の剖検では、注目すべき状態が明らかになります。1つは脳の半分を走り、もう1つは脳と脊髄の間を走る2つの大きな神経路が欠けていることがよくこのような神経路がないことは、L1が胚性神経系内の軸索の成長に関与していることを示唆しています。」**
参考文献
^ Hortsch M、Nagaraj K、Mualla R（2014）。「細胞接着分子のL1ファミリー：突然変異とタンパク質機能の不快な数」。神経生物学の進歩。8：195–229。土井：10.1007/978-1-4614-8090-7_9。ISBN 978-1-4614-8089-1。PMID25300138 。_ ^ Wei CH、Ryu SE。「細胞接着分子のL1ファミリーの同種親和性相互作用」。実験および分子医学。44（7）：413–23。土井：10.3858/emm.2012.44.7.050。PMC3406286。_ PMID22573111。_ ^ Herron LR、Hill M、Davey F、Gunn-Moore FJ。「細胞接着分子のL1ファミリーの細胞内相互作用」。生化学ジャーナル。419（3）：519–31。土井：10.1042/BJ20082284。PMID19356150。_
参考文献
「神経接着分子のL1ファミリー」。スワースモア大学。2005年4月8日にオリジナルからアーカイブされました。
カープG（2008）。細胞および分子生物学：概念と実験（第5版）。ジョン・ワイリー＆サンズ。p。257. ISBN 978-0-470-29358-4。
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