LACTB2
ラクタマーゼ、ベータ2は、ヒトではLACTB2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 LACTB2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 4AD9 識別子
エイリアス
LACTB2、CGI-83、ラクタマーゼベータ2
外部ID
MGI：2442551 HomoloGene：9349 GeneCards：LACTB2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 8番染色体（ヒト）
バンド 8q13.3 始める
70，635，318 bp
終わり
70，669，185 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 1番染色体（マウス）
バンド
1 | 1 A3
始める
13，693，554 bp
終わり
13，730，770 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
右副腎 尿細管 左副腎
空腸粘膜
右心室
肝臓の右葉
胆嚢
精巣上体頭
上腕二頭筋
肝臓
その他の参照式データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
金属イオン結合
加水分解酵素活性
GO：0001948タンパク質結合
ヌクレアーゼ活性
エンドリボヌクレアーゼ活性
RNA結合
亜鉛イオン結合
一本鎖RNA結合
エンドヌクレアーゼ活性
細胞成分
ミトコンドリア
ミトコンドリアマトリックス
生物学的プロセス
RNAホスホジエステル結合の加水分解、エンドヌクレアーゼ
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez51110 212442 Ensembl ENSG00000147592 ENSMUSG00000025937 UniProt Q53H82 Q99KR3
RefSeq（mRNA）NM_016027 NM_145381
RefSeq（タンパク質）NP_057111 NP_663356
場所（UCSC）
Chr 8：70.64 – 70.67 Mb
Chr 1：13.69 – 13.73 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 構造
2 関数
3 臨床的な意義
4 参考文献
構造
LACTB2は8番目の染色体上にあり、その特定の位置は8q13.3です。この遺伝子には7つのエクソンが含まれています。
LACTB2タンパク質はメタロβ-ラクタマーゼ（MBL）フォールドを持ち、活性部位に2つの亜鉛イオンが
関数
メタロベータラクタマーゼは細菌で最初に同定されました。それらは、ベータラクタム抗生物質（ペニシリンなど）を分解することにより、いくつかの菌株に抗生物質耐性を与えます。ただし、タンパク質ファミリーには、リボヌクレアーゼ（RNase）、デオキシリボヌクレアーゼ（DNase）、その他の代謝酵素である多くのメンバーが含まれます MBLリボヌクレアーゼはRNA処理に関与し、tRNAの3’末端を生成します（RNase Z ）真核生物mRNA（CPSF-73）およびsnRNA分子 LACTB2は、ミトコンドリアのmRNAを分解する役割を果たしている可能性のあるミトコンドリアのエンドリボヌクレアーゼです。
臨床的な意義
8番染色体の染色体内再配列に由来する腫瘍特異的LACTB2-NCOA2融合は、DNAレベルとRNAレベルの両方で同定されています。従来の発癌性キメラタンパク質とは異なり、融合産物はそれぞれの遺伝子からの機能ドメインを欠いており、無定形の再配列を示しています。このキメラLACTB2-NCOA2トランスクリプトは、NCOA2が有意にダウンレギュレーションされた99例中6例（6.1％）の結腸直腸癌（CRC）で検出されました。LACTB2-NCOA2融合タンパク質ではなく野生型NCOA2の強制発現は、CRC細胞の腫瘍形成促進性表現型を損ないましたが、正常な結腸細胞における内因性NCOA2のノックダウンは反対の効果を示しました。機械論的に、NCOA2は、Wnt/β-カテニン経路の阻害剤と刺激剤を同時にアップレギュレーションすることにより、Wnt/β-カテニンシグナル伝達を阻害しました。NCOA2は、CRCのWnt /β-カテニン経路を抑制する新規の負の成長調節遺伝子であり、LACTB2との反復融合がその破壊に寄与します。
参考文献
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ヒト8番染色体上の遺伝子に関するこ
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